pessoas com HPP têm ossos moles e frágeis que se fraturam facilmente e cicatrizam lentamente. Eles também tendem a perder os dentes de leite prematuramente e podem ter deformidades esqueléticas, como pernas curvadas. A gravidade da HPP varia amplamente, desde sintomas sem ou leves até risco de vida. Outros sinais e sintomas que, juntamente com baixa ALP, podem apontar para um diagnóstico de HPP incluem:
- Falha de crescimento (em crianças)
- baixa estatura
- Óssea e dor nas articulações
- não atendidas gross motor marcos (em pé, sentar, engatinhar, virando)
- Disforme cabeça, causado por craniosynostosis ou malformação de chiari
- Cérebro nevoeiro
UHE, às vezes, é erroneamente diagnosticada como fibromialgia, artrite, osteoporose, displasia cleidocranial, na osteogênese imperfeita (tipo II), doença de Wilson, síndrome de Cushing, hipotireoidismo, de bypass cardíaco, mieloma múltiplo, ou transfusão maciça.
próximos passos se você tem baixa ALP
se você tem um resultado de laboratório que mostra baixa ALP, é importante descartar HPP. O seu médico pode executar testes adicionais, tais como:
- Osso de raios-x
- ALP (a confirmar)
- Vitamina B6 (Indicador: um muito de nível elevado é um indicador)
- PEA (Indicador: o excesso de excreção urinária de phosphoethanolamine)
- PLP (Indicador: aumento do nível de sangue o piridoxal-5′-fosfato)
- testes Genéticos