mensen met HPP hebben zachte, fragiele botten die gemakkelijk breken en langzaam genezen. Ze hebben ook de neiging om melktanden vroegtijdig te verliezen en kunnen skeletafwijkingen zoals gebogen benen hebben. De ernst van HPP varieert sterk, van geen of milde symptomen tot levensbedreigend. Andere tekenen en symptomen die, samen met lage ALP, kunnen wijzen op een diagnose van HPP omvatten:
- groeiachterstand (bij kinderen)
- Korte gestalte
- Bot-en gewrichtspijn
- Gemiste grove motorische mijlpalen (staan, zitten, kruipen, draaien)
- Misvormde hoofd, veroorzaakt door craniosynostose of chiari malformatie
- Brain fog
HPP wordt soms ten onrechte de diagnose fibromyalgie, artritis, osteoporose, cleidocranial dysplasie, osteogenesis imperfecta (type II), de ziekte van Wilson, Cushing-syndroom, hypothyreoïdie, cardiale bypass, multipel myeloom, of massale transfusie.
volgende stappen als u een lage ALP
hebt als u een laboratoriumresultaat heeft dat lage ALP laat zien, is het belangrijk om HPP uit te sluiten. Uw arts kan aanvullende tests uitvoeren, zoals:
- röntgenfoto ’s van botten
- ALP (te herbevestigen)
- vitamine B6 (Indicator: een te hoog gehalte is een indicator)
- PEA (Indicator: overmatige urinaire excretie van fosfoethanolamine)
- PLP (Indicator: verhoogd gehalte aan pyridoxaal 5′ – fosfaat in het bloed)
- genetische tests