Las personas con HPP tienen huesos blandos y frágiles que se fracturan fácilmente y se curan lentamente. También tienden a perder los dientes de leche prematuramente y pueden tener deformidades esqueléticas como piernas arqueadas. La gravedad de la HPP varía ampliamente, desde síntomas leves o nulos hasta potencialmente mortales. Otros signos y síntomas que, junto con una FA baja, pueden indicar un diagnóstico de HPP incluyen:
- Retraso del crecimiento (en bebés)
- Estatura baja
- Dolor en los huesos y las articulaciones
- Hitos motrices gruesos perdidos (de pie, sentado, gateando, volviéndose)
- Cabeza deforme, causada por craneosinostosis o malformación de chiari
- Niebla cerebral
La HPP a veces se diagnostica erróneamente como fibromialgia, artritis, osteoporosis, displasia cleidocraneal, osteogénesis imperfecta (tipo II), enfermedad de Wilson, síndrome de Cushing, hipotiroidismo, bypass cardíaco, mieloma múltiple o transfusión masiva.
Próximos pasos si tiene una ALP baja
Si tiene un resultado de laboratorio que muestra una ALP baja, es importante descartar la HPP. Su médico puede realizar pruebas adicionales, como:
- Radiografías óseas
- ALP (para reconfirmar)
- Vitamina B6 (Indicador: un nivel demasiado alto es un indicador)
- PEA (Indicador: excreción urinaria excesiva de fosfoetanolamina)
- PLP (Indicador: aumento del nivel de piridoxal 5′-fosfato en sangre)