HPP-potilailla on pehmeitä, hauraita luita, jotka murtuvat helposti ja paranevat hitaasti. Ne myös yleensä menettää maitohampaat ennenaikaisesti ja voi olla luuston epämuodostumia, kuten kumarassa jalat. HPP: n vakavuus vaihtelee suuresti, ei-tai lievistä oireista hengenvaarallisiin. Muita merkkejä ja oireita, jotka yhdessä alhainen ALP, voi viitata diagnoosi HPP ovat:
- menestymättömyys (pikkulapsilla)
- lyhytkasvuisuus
- luu-ja nivelkipu
- motoristen virstanpylväiden (seisominen, istuminen, ryömiminen, kääntyminen)
- pään epämuodostuma, jonka aiheutti kraniosynostoosi tai Chiari-epämuodostuma
- aivosumu
HPP diagnosoidaan joskus virheellisesti fibromyalgiaksi, niveltulehdukseksi, osteoporoosiksi, Kleidokraniaaliseksi dysplasiaksi, osteogenesis imperfecta (tyyppi II), Wilsonin taudiksi, Cushingin oireyhtymäksi, kilpirauhasen vajaatoiminnaksi, sydämen ohitusleikkaukseksi, multippeliksi myeloomaksi tai massiiviseksi verensiirroksi.
seuraavat vaiheet Jos sinulla on alhainen ALP
jos laboratoriotuloksesi osoittaa alhaista ALP: tä, on tärkeää sulkea pois korkeapaine. Lääkäri voi tehdä lisätutkimuksia, kuten esim.:
- luun röntgenkuvat
- ALP (uudelleenvahvistaminen)
- B6-vitamiini (indikaattori: liian korkea pitoisuus on indikaattori)
- PEA (indikaattori: fosforietanoliamiinin liiallinen erittyminen virtsaan)
- PLP (indikaattori: veren pyridoksaali-5′-fosfaattipitoisuuden nousu)
- geneettinen testaus