Les personnes atteintes de HPP ont des os mous et fragiles qui se fracturent facilement et guérissent lentement. Ils ont également tendance à perdre prématurément leurs dents de lait et peuvent présenter des déformations squelettiques telles que des jambes courbées. La gravité du HPP varie considérablement, allant de l’absence de symptômes ou de symptômes bénins à la mise en danger du pronostic vital. D’autres signes et symptômes qui, avec une faible ALP, peuvent indiquer un diagnostic de HPP comprennent:
- Échec de la croissance (chez les nourrissons)
- Petite taille
- Douleurs osseuses et articulaires
- Pas de jalons moteurs bruts (debout, assis, rampant, se retournant)
- Tête difforme, causée par une craniosynostose ou une malformation de chiari
- Cerveau fog
Le HPP est parfois diagnostiqué à tort comme une fibromyalgie, une arthrite, une ostéoporose, une dysplasie cléidocrânienne, une ostéogenèse imparfaite (type II), une maladie de Wilson, un syndrome de Cushing, une hypothyroïdie, un pontage cardiaque, un myélome multiple ou une transfusion massive.
Prochaines étapes Si vous avez une faible ALP
Si vous avez un résultat de laboratoire qui montre une faible ALP, il est important d’exclure la HPP. Votre médecin peut effectuer des tests supplémentaires, tels que:
- Radiographies osseuses
- ALP (à reconfirmer)
- Vitamine B6 (Indicateur: un niveau trop élevé est un indicateur)
- PEA (Indicateur: excrétion urinaire excessive de phosphoéthanolamine)
- PLP (Indicateur: augmentation du taux sanguin de pyridoxal 5′-phosphate)
- Tests génétiques