Menschen mit HPP haben weiche, zerbrechliche Knochen, die leicht brechen und langsam heilen. Sie neigen auch dazu, Babyzähne vorzeitig zu verlieren und können Skelettdeformitäten wie gebeugte Beine haben. Der Schweregrad von HPP variiert stark, von keinen oder leichten Symptomen bis hin zu lebensbedrohlichen. Andere Anzeichen und Symptome, die zusammen mit niedrigem ALP auf eine Diagnose von HPP hinweisen können, sind:
- Gedeihstörungen (bei Säuglingen)
- Kleinwuchs
- Knochen- und Gelenkschmerzen
- Versäumte grobmotorische Meilensteine (Stehen, Sitzen, Krabbeln, Umdrehen)
- Missgebildeter Kopf, verursacht durch Kraniosynostose oder Chiari-Fehlbildung
- Gehirn fog
HPP wird manchmal fälschlicherweise als Fibromyalgie, Arthritis, Osteoporose, cleidocraniale Dysplasie, Osteogenesis imperfecta (Typ II), Morbus Wilson, Cushing-Syndrom, Hypothyreose, Herzbypass, Multiples Myelom oder massive Transfusion diagnostiziert.
Nächste Schritte bei niedrigem ALP
Wenn Sie ein Laborergebnis mit niedrigem ALP haben, ist es wichtig, HPP auszuschließen. Ihr Arzt kann zusätzliche Tests durchführen, wie zum Beispiel:
- Knochenröntgen
- ALP (zur Bestätigung)
- Vitamin B6 (Indikator: Ein zu hoher Spiegel ist ein Indikator)
- PEA (Indikator: übermäßige Ausscheidung von Phosphoethanolamin im Urin)
- PLP (Indikator: erhöhter Pyridoxal-5′-Phosphatspiegel im Blut)
- Gentests