personer med HPP har mjuka, ömtåliga ben som spricker lätt och läker långsamt. De tenderar också att förlora barntänder för tidigt och kan ha skelettdeformiteter som böjda ben. Svårighetsgraden av HPP varierar mycket, från inga eller milda symtom till livshotande. Andra tecken och symtom som, tillsammans med låg ALP, kan peka på en diagnos av HPP inkluderar:
- misslyckande att trivas (hos spädbarn)
- kort statur
- ben-och ledvärk
- missade bruttomotoriska milstolpar (stående, sittande, krypande, vändning)
- missformat Huvud, orsakat av kraniosynostos eller Chiari-missbildning
- hjärndimma
HPP diagnostiseras ibland felaktigt som fibromyalgi, artrit, osteoporos, cleidocranial dysplasi, Osteogenesis imperfecta (typ II), Wilsons sjukdom, Cushings syndrom, hypotyreos, hjärtbypass, multipelt myelom eller massiv transfusion.
nästa steg om du har låg ALP
om du har ett labbresultat som visar låg ALP är det viktigt att utesluta HPP. Din läkare kan köra ytterligare tester, till exempel:
- Bone röntgenstrålar
- ALP (för att bekräfta)
- Vitamin B6 (indikator: en för hög nivå är en indikator)
- PEA (indikator: överskott urinutsöndring av fosfoetanolamin)
- PLP (indikator: ökad nivå av blod pyridoxal 5′-fosfat)
- genetisk testning