Le persone con HPP hanno ossa morbide e fragili che si fratturano facilmente e guariscono lentamente. Inoltre tendono a perdere prematuramente i denti da latte e possono avere deformità scheletriche come le gambe piegate. La gravità di HPP varia ampiamente, da nessun o sintomi lievi a pericolo di vita. Altri segni e sintomi che, insieme a bassa ALP, possono indicare una diagnosi di HPP includono:
- difetto di crescita (nei bambini)
- bassa statura
- dolore Osseo e articolare
- Perdere lordo motorio (in piedi, seduta, strisciare, girando)
- Deforme testa, causato da craniosinostosi o malformazione di chiari
- nebbia del Cervello
HPP è talvolta erroneamente diagnosticata la fibromialgia, l’artrite, l’osteoporosi, displasia cleidocranica, l’osteogenesi imperfetta (tipo II), malattia di Wilson, la sindrome di Cushing, ipotiroidismo, bypass cardiaco, il mieloma multiplo, o una massiccia trasfusione.
Passi successivi se si dispone di bassa ALP
Se si dispone di un risultato di laboratorio che mostra bassa ALP, è importante escludere HPP. Il medico può eseguire ulteriori test, come ad esempio:
- Ossea a raggi x
- ALP (da riconfermare)
- Vitamina B6 (Indicatore: un troppo elevato livello è un indicatore)
- PEA (Indicatore: l’eccesso di escrezione urinaria di phosphoethanolamine)
- PLP (Indicatore: aumento del livello di sangue piridossal 5′-fosfato)
- test Genetici