persoanele cu HPP au oase moi, fragile, care se fracturează ușor și se vindecă încet. De asemenea, au tendința de a pierde dinții bebelușului prematur și pot avea deformări scheletice, cum ar fi picioarele plecate. Severitatea HPP variază foarte mult, de la simptome ușoare sau ușoare până la pericol pentru viață. Alte semne și simptome care, împreună cu ALP scăzut, pot indica un diagnostic de HPP includ:
- eșecul de a prospera (la sugari)
- statură scurtă
- dureri osoase și articulare
- Repere motorii brute ratate (în picioare, așezat, târându-se, întorcându-se)
- cap deformat, cauzat de craniosinostoză sau malformație chiari
- ceață cerebrală
HPP este uneori diagnosticată greșit ca fibromialgie, artrită, osteoporoză, displazie cleidocraniană, osteogeneză imperfectă (tip II), boala Wilson, sindromul Cushing, hipotiroidism, bypass cardiac, mielom multiplu sau transfuzie masivă.
pașii următori dacă aveți ALP scăzut
dacă aveți un rezultat de laborator care arată ALP scăzut, este important să excludeți HPP. Medicul dumneavoastră poate efectua teste suplimentare, cum ar fi:
- raze X osoase
- ALP (pentru a reconfirma)
- vitamina B6 (Indicator: un nivel prea ridicat este un indicator)
- PEA (Indicator: excreție urinară în exces de fosfoetanolamină)
- PLP (Indicator: nivel crescut de piridoxal din sânge 5′-fosfat)
- testarea genetică