osoby z HPP mają miękkie, kruche kości, które łatwo się złamują i goją się powoli. Mają również tendencję do przedwczesnej utraty zębów dziecka i mogą mieć deformacje szkieletowe, takie jak pochylone nogi. Nasilenie HPP jest bardzo zróżnicowane, od braku objawów lub łagodnych do zagrażających życiu. Inne oznaki i objawy, które, wraz z niskim ALP, może wskazywać na diagnozę HPP obejmują:
- niepowodzenie w rozwoju (u niemowląt)
- Niski wzrost
- ból kości i stawów
- brak kamieni milowych brutto (stojąc, siedząc, pełzając, przewracając się)
- zniekształcona Głowa, spowodowana kraniosynostozą lub wadą Chiariego
- mgła mózgu
HPP jest czasami błędnie diagnozowana jako fibromialgia, zapalenie stawów, osteoporoza, dysplazja kleidokranialna, niedoskonałość kości (typ II), choroba Wilsona, zespół Cushinga, niedoczynność tarczycy, pomostowanie serca, szpiczak mnogi lub masywna transfuzja.
Następne kroki jeśli masz niski poziom ALP
jeśli masz wynik laboratoryjny, który pokazuje niski poziom ALP, ważne jest, aby wykluczyć HPP. Lekarz może przeprowadzić dodatkowe badania, takie jak:
- RTG Kości
- ALP (do potwierdzenia)
- Witamina B6 (wskaźnik: zbyt wysoki poziom jest wskaźnikiem)
- PEA (wskaźnik: nadmierne wydalanie fosfoetanoloaminy z moczem)
- PLP (wskaźnik: zwiększony poziom 5′-fosforanu pirydoksalu we krwi)
- badania genetyczne