Personer med HPP har myke, skjøre bein som bryter lett og helbreder sakte. De har også en tendens til å miste baby tenner for tidlig og kan ha skjelettdeformiteter som bøyde ben. Alvorlighetsgraden av HPP varierer mye, fra ingen eller milde symptomer til livstruende. Andre tegn og symptomer som sammen med lav ALP kan peke på en diagnose AV HPP inkluderer:
- manglende evne til å trives (hos spedbarn)
- kortvoksthet
- Bein-og leddsmerter
- tapte grovmotoriske milepæler (stående, sittende, krypende, snu)
- Misdannet hode, forårsaket av kraniosynostose eller chiari misdannelse
- Hjerne fog
hpp er noen ganger feilaktig diagnostisert som fibromyalgi, leddgikt, osteoporose, cleidocranial Dysplasi, osteogenesis imperfecta (type ii), wilsons sykdom, cushing syndrom, hypotyreose, cardiac bypass, multippelt myelom, eller massiv Transfusjon.
Neste trinn hvis du har lav ALP
hvis du har et labresultat som viser lav ALP, er DET viktig å utelukke HPP. Legen din kan kjøre flere tester, for eksempel:
- Bein røntgen
- ALP (for å bekrefte)
- Vitamin B6 (Indikator: et for høyt nivå er en indikator)
- PEA (Indikator: overflødig urinutskillelse av fosfoetanolamin)
- PLP (Indikator: økt nivå av blod pyridoksal 5′-fosfat)
- Genetisk testing