HPPを持つ人々は、簡単に骨折し、ゆっくりと癒す柔らかく、壊れやすい骨を持っています。 彼らはまた、時期尚早に赤ちゃんの歯を失う傾向があり、そのような弓脚などの骨格奇形を持つことができます。 HPPの重症度は、無症状または軽度の症状から生命を脅かす症状まで、広く変化する。 低いALPと共に、HPPの診断を指すかもしれない徴候および徴候は下記のものを含んでいます:
- 繁栄の失敗（乳児）
- 低身長
- 骨と関節の痛み
- 総運動マイルストーンを逃した（立って、座って、這って、ひっくり返る）
- 頭蓋シナストーシスまたはキアリ奇形fog
hppは、線維筋痛症、関節炎、骨粗鬆症、cleidocranial異形成、骨形成不全（ii型）、ウィルソン病、クッシング症候群、甲状腺機能低下症、心臓バイパス、多発性骨髄腫、または大量輸血と誤って診断されることがある。
次のステップALPが低い場合
alpが低いラボの結果がある場合は、HPPを除外することが重要です。 医師は、次のような追加のテストを実行することができます:
- 骨x線
- ALP（再確認する）
- ビタミンB6（指標：高すぎるレベルが指標である）
- エンドウ豆（指標：ホスホエタノールアミンの過剰尿中排excretion）
- PLP（指標：血中ピリドキサール5′-リン酸値の上昇）
- 遺伝子検査