a HPP-ben szenvedő embereknek puha, törékeny csontjaik vannak, amelyek könnyen törnek és lassan gyógyulnak. Ők is hajlamosak elveszíteni tejfogak idő előtt, és lehet csontváz deformitások, mint a meghajolt lábak. A HPP súlyossága nagymértékben változik, a nem vagy enyhe tünetektől az életveszélyesig. Egyéb jelek és tünetek, amelyek az alacsony ALP mellett a HPP diagnózisára utalhatnak:
- a fejlődés elmulasztása (csecsemőknél)
- alacsony termetű
- csont-és ízületi fájdalom
- kihagyott bruttó motoros mérföldkövek (állva, ülve, mászva, megfordulva)
- deformált fej, craniosynostosis vagy chiari malformáció okozta
- agy köd
a HPP-t néha tévesen diagnosztizálják fibromyalgia, ízületi gyulladás, csontritkulás, cleidocranialis dysplasia, osteogenesis imperfecta (II.
következő lépések ha alacsony ALP-je van
ha laboratóriumi eredménye alacsony ALP-t mutat, fontos kizárni a HPP-t. Orvosa további vizsgálatokat végezhet, például:
- Csontröntgen
- ALP (megerősítéshez)
- B6-Vitamin (indikátor: a túl magas szint indikátor)
- PEA (indikátor: a foszfoetanol-amin túlzott vizelettel történő kiválasztása)
- PLP (indikátor: a vér piridoxál 5′-foszfát fokozott szintje)
- genetikai vizsgálat