mennesker med HPP har bløde, skrøbelige knogler, der let brækker og heles langsomt. De har også en tendens til at miste baby tænder for tidligt og kan have skeletdeformiteter såsom bøjede ben. Sværhedsgraden af HPP varierer meget, fra ingen eller milde symptomer til livstruende. Andre tegn og symptomer, der sammen med lav ALP kan pege på en diagnose af HPP, inkluderer:
- manglende trivsel (hos spædbørn)
- kort statur
- knogle-og ledsmerter
- mistede grovmotoriske milepæle (stående, siddende, gennemsøgning, drejning)
- forkert formet hoved forårsaget af craniosynostose eller chiari misdannelse
- hjernetåge
HPP er undertiden fejlagtigt diagnosticeret som fibromyalgi, arthritis, osteoporose, cleidocranial dysplasi, osteogenesis imperfecta (type II), vilsons sygdom, Cushing syndrom, hypothyroidisme, hjerte bypass, multipelt myelom eller massiv transfusion.
næste trin hvis du har lav ALP
hvis du har et laboratorieresultat, der viser lav ALP, er det vigtigt at udelukke HPP. Din læge kan køre yderligere tests, såsom:
- ben røntgenstråler
- ALP (at bekræfte)
- Vitamin B6 (indikator: et for højt niveau er en indikator)
- PEA (indikator: overskydende urinudskillelse af phosphoethanolamin)
- PLP (indikator: forhøjet niveau af blod pyridoksal 5′-phosphat)
- genetisk testning