lidé s HPP mají měkké, křehké kosti, které se snadno lámou a pomalu se hojí. Mají také tendenci předčasně ztrácet dětské zuby a mohou mít kosterní deformity, jako jsou skloněné nohy. Závažnost HPP se velmi liší, od žádných nebo mírných příznaků až po život ohrožující. Mezi další příznaky a příznaky, které spolu s nízkým ALP mohou poukazovat na diagnózu HPP, patří:
- selhání prospívání (u kojenců)
- krátká postava
- bolest kostí a kloubů
- Zmeškané hrubé motorické milníky (stojící, sedící, plazící se, převrácení)
- deformovaná hlava způsobená kraniosynostózou nebo chiari malformací
- mozková mlha
HPP je někdy mylně diagnostikována jako fibromyalgie, artritida, osteoporóza, cleidokraniální dysplazie, osteogenesis imperfecta (typ II), Wilsonova choroba, Cushingův syndrom, hypotyreóza, srdeční bypass, mnohočetný myelom nebo masivní transfúze.
další kroky pokud máte nízký ALP
pokud máte laboratorní výsledek, který vykazuje nízký ALP, je důležité vyloučit HPP. Váš lékař může provést další testy, například:
- kostní rentgenové záření
- ALP (k opětovnému potvrzení)
- Vitamin B6 (indikátor: příliš vysoká hladina je indikátorem)
- PEA (Indikátor: nadměrné vylučování fosfoethanolaminu močí)
- PLP (Indikátor: zvýšená hladina pyridoxalu 5′-fosfátu v krvi)
- genetické testování