Então, quais são as características genéticas que determinam a cor dos olhos e quão complexo é um processo?
está tudo nos genes
íris do olho humano.Uma criança é formada através de uma mistura complexa de material genético (cromossomos) de ambos os pais que concebem. Isso então mistura e combina de maneiras diferentes para produzir um pequeno ser humano único.Pigmentação na íris, o círculo colorido que envolve a pupila, é o que determina a cor do olho. Este pigmento origina – se efetivamente de pelo menos três genes diferentes, que determinam as cores mais dominantes-azul, marrom e verde. A natureza precisa de como esses genes determinam a cor ainda está sendo pesquisada. Nem todo material genético ainda é totalmente compreendido em relação à formação de pigmento.
Iris-holding pigment também ajuda a controlar a quantidade de luz que será permitido entrar no olho (como a luz é espalhada uma vez passada). A melanina funciona em conjunto com fibras de colágeno branco, que ajudam a produzir diferentes tons de verde, avelã e cinza. No caso de uma íris relativamente livre de melanina( olhos de cor clara), as fibras de colágeno espalham qualquer luz azul que chega à superfície, criando assim uma íris de aparência azul (olhos azuis).
os padrões de cores da íris existem em tons gradientes de azul a marrom escuro e em todas as cores intermediárias. Assim, o pigmento varia de uma cor Azul Muito Clara a tons mais escuros de azul, verde e avelã a um marrom / preto intensamente escuro.Sendo a cor dominante, o castanho é a cor dos olhos mais comum em todo o mundo. Olhos azuis e verdes são predominantemente encontrados entre aqueles com ascendência europeia.Pesquisadores de todo o mundo estão trabalhando para encontrar maneiras precisas de prever a cor dos olhos, incluindo cores variáveis dos olhos, através do desenvolvimento de análises sofisticadas de DNA. Pesquisadores holandeses têm trabalhado para alcançar pelo menos 90% de precisão usando esses processos de análise. Através da análise, os pesquisadores esperam obter uma compreensão precisa de como a genética determina diretamente a cor dos olhos de uma pessoa.Uma vez que esta pesquisa realiza seus objetivos, a previsão da cor dos olhos pode ter outros usos além de apenas por interesse, como em investigações forenses. Se o DNA recuperado de uma cena de crime pode ser analisado a ponto de ser capaz de determinar com precisão os detalhes da aparência de um suspeito, essas pistas podem ter um impacto positivo para resolver irregularidades na sociedade.
como os genes são pensados para determinar a cor dos olhos?
conjunto de olhos abertos e de cores diferentes.Tudo começa com uma coleção de cromossomos. O material genético que “carrega o código” para a forma humana, e efetivamente desenvolve e mantém o corpo (ao longo da vida de uma pessoa), está contido no que é conhecido como cromossomos. Todos os traços herdados vêm desses genes que formam todas as células do corpo humano. Dentro de cada célula há um núcleo onde o material genético é armazenado desde o momento da concepção até o fim de uma vida humana. Os Genes são, portanto, exclusivamente responsáveis pela aparência e funções do corpo humano.
os Genes funcionam efetivamente como instruções para a produção de proteínas. Os Genes são estruturados em duas partes primárias-para transportar o código para instruções para produzir uma proteína e levar instruções não codificantes que indiquem onde e quando uma proteína é necessária para ser feita, bem como quanto é necessário.Uma vez que um óvulo e um espermatozóide são fertilizados, formando um embrião, 23 pares (ou cópias) de cromossomos (46 no total) começam o processo de criação de um ser humano. Metade dos pares de cromossomos vem do óvulo de uma mulher (óvulo) e o outro dos espermatozóides de um homem. O número correto cria efetivamente a forma mais ideal. Qualquer divisão anormal pode resultar em defeitos genéticos.
a produção, transporte e armazenamento do pigmento, melanina (dois pigmentos pretos e amarelos) depende de vários fatores relativos ao material genético individual. A quantidade e a qualidade deste pigmento nas 2 camadas externas da íris têm um envolvimento direto no desenvolvimento da cor dos olhos.Isso significa que uma quantidade maior de melanina nessas camadas na íris (mais pigmentos pretos e amarelos) contribui para olhos de cores mais escuras. Menos melanina resulta em Olhos de cor mais clara.
a pesquisa determinou que uma região no cromossomo 15 tem envolvimento direto no desenvolvimento da cor dos olhos. Dois genes que estão localizados muito próximos também foram determinados como tendo envolvimento direto porque fazem parte do cromossomo 15. Assim, os dois genes mais bem compreendidos são OCA2 e HERC2.
o gene OCA2 era anteriormente conhecido como gene P (ou proteína P). Esse gene é responsável pela produção da proteína P, responsável pela produção de melanina por meio de um processo de maturação dos melanossomos. A melanina não só está ligada à cor dos olhos, mas também tem um papel direto na tonalidade da pele e do cabelo. Polimorfismos neste gene (ou seja, variações genéticas) podem resultar em uma quantidade menor de proteína P Que é funcional, o que resulta em menos melanina nas camadas externas da íris. Assim, as pessoas de olhos castanhos têm uma quantidade maior de polimorfismo em seus genes, produzindo maiores quantidades de melanina na íris. O gene OCA2 é, portanto, um fator chave no que determina a cor dos olhos de uma pessoa e a sombra.
um comprometimento que ocorre com esse gene também pode levar ao tipo de resultados observados com certos tipos de albinismo. Quando a pigmentação da íris é severamente baixa, pode ocorrer albinismo ocular, resultando em olhos muito claros com problemas de visão associados. Olhos de cor muito clara e acompanhados por pele clara e cabelos de cor clara (incluindo branco) também podem ocorrer, e é conhecido como albinismo oculocutâneo.
o gene HERC2 também é conhecido como intron 86. Isso contém um segmento de DNA que influencia a expressão (ou controla a atividade) do gene OCA2. Esta função de’ controle ‘ efetivamente transforma a expressão do OCA2 ‘ligado e desligado’ conforme necessário.
olhos de cor Mais Clara podem ter mais a ver com a região não codificadora do gene Herc 2. A teoria é que uma mudança na cor deve ser onde a proteína é feita (ou seja, não uma mudança na própria proteína). Anteriormente, pensava-se que aquela região não codificadora do gene OCA2 era responsável, mas pesquisas subsequentes apontaram para o gene HERC2.
a pesquisa determinou que pelo menos um polimorfismo contido no gene HERC2 pode reduzir a expressão de OCS2, o que, por sua vez, reduz a produção de melanina, resultando em Olhos de cor mais clara. Efetivamente, um gene OCA2 “não funcional” é um dos fatores determinantes para olhos de cores mais claras (e não apenas tons de azul).
a região não codificadora Herc 2 funciona efetivamente como um switch. O que a pesquisa tem sido capaz de identificar relaciona-se com o que é conhecido como fatores de transcrição (TFs). Estas são proteínas especiais que são, teoricamente, capazes de reconhecer porções de DNA para ligá-las. Quando ligado em genes próximos (como o gene HERC2), um TF resulta em ligação onde não havia ocorrido antes, resultando na desativação do gene OCA2.
a maioria das células humanas contém o mesmo DNA, mas nem todas funcionam da mesma forma, e podemos ver isso na forma como o corpo funciona. Uma célula da pele não funciona da mesma forma que as do cérebro são obrigadas a fazê-lo. Todas as diferentes células do corpo têm diferentes fatores de transcrição que são ligados e desligados.
uma região do gene HERC2 não codificante que contém uma versão de olhos azuis é desligada e resulta em Olhos de cor Azul. Porções não codificantes contendo versões de olhos castanhos resultam em proteína p suficiente para produzir olhos mais escuros. Se uma criança recebe um marrom versão do gene OCA2 (i.e. onde o gene OCA2 está ativada) de um pai e uma versão azul (i.e. onde o gene OCA2 é desligado) a partir do outro, o mais dominante dos dois é provável resultar em marrom-olhos (substituindo a cor mais clara, pois produz mais pigmento).
isso explica efetivamente como os genes influenciam as cores dos olhos azuis ou mais escuras. A pesquisa ainda não foi capaz de identificar os genes diretamente responsáveis pelos olhos verdes. Isso ocorre possivelmente porque pode haver mais de um gene envolvido, não apenas versões dos genes OAC2 e HERC2.
os Genes mantêm a chave e contêm o código de instruções para o corpo. Genes efetivamente são o manuscrito pelo qual o corpo ‘é dito para funcionar’. Os Genes contêm as instruções para as proteínas, e são essas proteínas que fazem o trabalho real nas células do corpo.
olhos de cores diferentes não são baseados em um conjunto de ‘genes baseados em cores diferentes’. A diferença de cor é baseada em versões distintas da mesma proteína / gene. Cada pessoa tem uma versão diferente do gene OCA2. As variações da proteína p produzida pelo gene influenciam se uma pessoa tem menos, muito pouco, uma forma fraca ou mais.
uma única cor do olho é obtida de várias maneiras (traços poligênicos / genes múltiplos). Como diferentes genes e suas versões únicas funcionam juntos tem um efeito de várias camadas sobre como uma cor final dos olhos é produzida. Cada camada tem uma função, bem como uma fábrica cheia de trabalhadores fazendo sua parte para produzir um produto final. O mesmo se aplica ao corpo.
você pode ter ouvido a teoria de que todas as pessoas de olhos azuis no mundo hoje são descendentes de um ancestral que existiu há cerca de 6.000 anos.Os cientistas certamente estão curiosos sobre isso e estão pesquisando material genético para obter uma melhor compreensão. A teoria se concentrou em tentar estabelecer exatamente de onde os olhos azuis realmente vêm no mundo. Mesmo quando amostras de participantes foram analisadas de diferentes partes do mundo (inicialmente apenas na Europa), a mesma diferença de DNA nos genes Herc 2 foi observada. Muitos dos participantes, no entanto, não estavam relacionados. Os pesquisadores estão analisando potencialmente mais de uma versão do gene OCA2, o que pode ser uma razão pela qual muitos indivíduos não relacionados desenvolvem olhos azuis – como no caso dos cabelos ruivos (existem pelo menos 4 versões do gene MC1R que causa cabelos ruivos).Alguns cientistas teorizaram que uma mutação de olhos azuis poderia ter se originado da região do Mar Negro, com uma população migrando para a Europa há pelo menos 6.000 a 10.000 anos. As teorias também incluem influências potenciais em relação à vitamina D (especificamente de fontes como a luz solar) e pele de pigmento mais leve. Talvez os ancestrais também favorecessem certos traços estéticos que também resultaram na reprodução de um número crescente de pessoas de olhos azuis (os pais de olhos azuis têm maior probabilidade de produzir filhos de olhos azuis). Um ancestral de olhos azuis é teoricamente (matematicamente) possível, mas ainda não foi determinado.As teorias também especulam que talvez a raça humana tenha começado com indivíduos de olhos castanhos e, devido a mutações genéticas, outras cores se desenvolveram ao longo dos tempos. Talvez seja por isso que os olhos castanhos são mais comuns em todo o mundo?Os pesquisadores determinaram uma variedade de outros genes ligados à determinação da cor dos olhos. Aqueles que desempenham um papel menor incluem:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
Todos os itens acima são acreditados para combinar com as funções de OCA2 e HERC2, a fim de produzir uma cor de olhos que é lifelasting. No entanto, até 16 genes diferentes podem ter alguma influência sobre a forma como a cor é formada. (1)
o que significa quando os genes são descritos como dominantes ou recessivos?Os pesquisadores determinaram que, para que certas características humanas apareçam, uma pessoa deve ter dois alelos (formas variantes de qualquer gene), que fazem parte do material genético. Quando um par de alelos é o mesmo, eles são caracterizados como homozigotos. Quando um par não é semelhante, é caracterizado como heterozigoto.
um dos pares é dominante na natureza (expressiva) e o outro recessivo (não expressivo). Características dominantes são tipicamente as características que aparecem, como olhos escuros. Então, por que o cabelo ruivo é considerado recessivo e aparece em certas pessoas? Se um par de alelos é apenas recessivo e um não é dominante, isso pode acontecer. Isso significa que uma característica não expressa pode aparecer.
os tons de olho mais comuns são marrom e azul. Já está estabelecido que os tons mais escuros da cor dos olhos são mais dominantes em todas as cores. Alelos verdes são, no entanto, mais dominantes sobre aqueles que são azuis. A pesquisa acredita que uma pessoa de olhos azuis deve ter herdado alelos azuis de ambos os pais.