wat zijn de genetische eigenschappen die de oogkleur bepalen en hoe complex een proces is?
het zit allemaal in de genen
pigmentatie in de iris, de gekleurde cirkel die de pupil omringt, bepaalt de kleur van het oog. Dit pigment komt effectief voort uit ten minste drie verschillende genen, die vervolgens de meest dominante kleuren bepalen – blauw, bruin en groen. De precieze aard van hoe deze genen kleur bepalen wordt nog onderzocht. Nog niet al het genetisch materiaal is volledig begrepen met betrekking tot de vorming van pigment.
Irishoudend pigment helpt ook om te controleren hoeveel licht in het oog mag komen (hoe licht door het oog wordt verstrooid als het eenmaal is gepasseerd). Melanine werkt samen met witte collageenvezels, die helpen om verschillende tinten groen, hazelaar en grijs te produceren. Bij een relatief melaninevrije iris (lichtgekleurde ogen) verspreiden de collageenvezels elk blauw licht dat naar het oppervlak komt, waardoor een blauw uitziende iris (blauwe ogen) ontstaat.
Iriskleurpatronen bestaan in gradiënttinten van blauw tot donkerbruin, en elke kleur daartussenin. Pigment varieert dus van een zeer lichtblauwe kleur, tot donkerdere tinten blauw, groen en hazelaar tot een intens donkerbruin / zwart.Bruin is de dominante kleur en is de meest voorkomende Oogkleur over de hele wereld. Blauwe en groene ogen zijn vooral te vinden onder mensen met een Europese afkomst.
onderzoekers van over de hele wereld werken aan het vinden van nauwkeurige manieren om oogkleuren te voorspellen, inclusief variabele oogkleuren, door het ontwikkelen van geavanceerde DNA-analyse. Nederlandse onderzoekers hebben met deze analyseprocessen gewerkt aan een nauwkeurigheid van ten minste 90%. Door middel van analyse, hopen de onderzoekers om een nauwkeurig begrip te krijgen over hoe genetica direct de oogkleur van een persoon bepaalt.
zodra dit onderzoek zijn doelen heeft bereikt, kan de voorspelling van de oogkleur andere toepassingen hebben dan alleen omwille van het belang, zoals in forensisch onderzoek. Als DNA van een plaats delict zodanig geanalyseerd kan worden dat de details van het uiterlijk van een verdachte nauwkeurig kunnen worden bepaald, kunnen deze aanwijzingen een positieve impact hebben op het oplossen van wangedrag in de samenleving.
hoe worden genen verondersteld de oogkleur te bepalen?
genen functioneren effectief als instructies voor de productie van eiwitten. De genen zijn gestructureerd in twee primaire delen-om de code voor instructies te dragen om een proteã ne te produceren, en dragen niet-codageinstructies die vragen waar en wanneer een proteã ne moet worden gemaakt, evenals hoeveel wordt vereist.
zodra een eicel en sperma bevrucht zijn en een embryo vormen, beginnen 23 paren (of kopieën) chromosomen (46 in totaal) met het proces om een mens te creëren. De ene helft van de chromosoomparen komt uit de eicel van een vrouw (eicel) en de andere uit die van het sperma van een man. Het juiste aantal creëert effectief de meest ideale vorm. Elke abnormale verdeling kan leiden tot genetische defecten.
de productie, het transport en de opslag van het pigment, melanine (twee zwarte en gele pigmenten) zijn afhankelijk van verschillende factoren met betrekking tot individueel genetisch materiaal. De hoeveelheid en kwaliteit van dit pigment in de 2 buitenste lagen van de iris heeft een directe invloed op de ontwikkeling van oogkleur.
dit betekent dat een grotere hoeveelheid melanine in deze lagen in de iris (meer zwarte en gele pigmenten) bijdraagt aan donkerdere ogen. Minder melanine resulteert in lichtere kleur ogen.
onderzoek heeft aangetoond dat een gebied op chromosoom 15 direct betrokken is bij de ontwikkeling van oogkleur. Twee genen die zich zeer dicht bij elkaar bevinden zijn ook bepaald als met directe betrokkenheid omdat zij deel uitmaken van chromosoom 15. De twee best begrepen genen zijn OCA2 en HERC2.
het OCA2-gen was voorheen bekend als het P-gen (of P-eiwit). Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van P-eiwit, dat verantwoordelijk is voor de productie van melanine door een rijpingsproces van melanosomen. Melanine is niet alleen gekoppeld aan de oogkleur, maar heeft ook een directe rol in de schaduw van huid en haar. Polymorfismen in dit gen (d.w.z. genetische variaties) kunnen resulteren in een lagere hoeveelheid p-eiwit dat functioneel is, wat resulteert in minder melanine in de buitenste lagen van de iris. Zo hebben bruinogige mensen een hogere hoeveelheid polymorfisme in hun genen, die hogere hoeveelheden melanine in de iris produceren. Het OCA2-gen is dus een belangrijke factor in wat de kleur van iemands ogen en de schaduw bepaalt.
een stoornis die optreedt bij dit gen kan ook leiden tot het soort resultaten dat wordt gezien bij bepaalde vormen van albinisme. Wanneer de pigmentatie van de iris ernstig laag is, kan oculair albinisme optreden, resulterend in zeer lichtgekleurde ogen met bijbehorende gezichtsproblemen. Ogen die zeer licht van kleur zijn en gepaard gaan met een lichte huid en lichtgekleurd haar (inclusief wit) kunnen ook voorkomen, en staat bekend als oculocutaan albinisme.
het herc2-gen is ook bekend als intron 86. Dit bevat een DNA-segment dat de expressie (of de activiteit) van het OCA2-gen beïnvloedt. Deze ‘controle’ functie schakelt effectief de expressie van de OCA2 ‘aan en uit’ indien nodig.
lichtere ogen kunnen meer te maken hebben met het niet-coderende gebied van het herc2-gen. De theorie is dat een verandering in kleur moet zijn waar het eiwit wordt gemaakt (dus geen verandering in het eiwit zelf). Men dacht eerder dat dat niet-codeert gebied van het gen OCA2 verantwoordelijk was, maar het latere onderzoek heeft in plaats daarvan op het gen HERC2 gewezen.
uit onderzoek is gebleken dat ten minste één polymorfisme in het herc2-gen de OCS2-expressie kan verminderen, wat op zijn beurt de melanineproductie verlaagt, wat resulteert in lichtere ogen. Een ‘niet-werkend’ OCA2-gen is een van de bepalende factoren voor lichtere ogen (en niet alleen blauwe tinten).
het niet-codeergebied HERC2 functioneert effectief als een schakelaar. Wat onderzoek heeft kunnen vaststellen heeft betrekking op wat bekend staat als transcriptiefactoren (TFS). Dit zijn speciale eiwitten die theoretisch in staat zijn om delen van DNA te herkennen om ze te binden. Wanneer ingeschakeld in nabijgelegen genen (zoals het herc2-gen), resulteert een tf in band waar het niet eerder voorkwam, resulterend in het uitschakelen van het OCA2-gen.
de meeste menselijke cellen bevatten hetzelfde DNA, maar niet alle cellen functioneren hetzelfde, en we kunnen dit zien aan de manier waarop het lichaam werkt. Een huidcel functioneert niet op dezelfde manier als die in de hersenen nodig zijn. Alle verschillende cellen van het lichaam hebben verschillende transcriptiefactoren die in – en uitgeschakeld zijn.
een niet-coderend HERC2-gengebied dat een blauwogige versie bevat, wordt uitgeschakeld en resulteert in blauwe ogen. Niet-codeert porties met bruinogige versies resulteren in genoeg p-eiwit om donkerdere ogen te produceren. Als een kind een bruine versie van het OCA2-gen (d.w.z. waar het OCA2-gen wordt ingeschakeld) van de ene ouder en een blauwe versie (d.w.z. waar het OCA2-gen wordt uitgeschakeld) van de andere krijgt, zal de dominantere van de twee waarschijnlijk resulteren in bruine ogen (waarbij de lichtere kleur wordt vervangen omdat het meer pigment produceert).
dit verklaart effectief hoe genen blauwe of donkerdere oogkleuren beïnvloeden. Het onderzoek heeft nog niet de genen kunnen aanwijzen die direct verantwoordelijk zijn voor groene ogen. Dit is mogelijk omdat er meer dan één gen betrokken kan zijn, niet alleen versies van de oac2 en HERC2 genen.
genen hebben de sleutel en bevatten de code van instructies voor het lichaam. Genen zijn in feite het manuscript waarmee het lichaam ‘wordt verteld te functioneren’. Genen bevatten de instructies voor eiwitten, en het zijn deze eiwitten die het eigenlijke werk doen in de lichaamscellen.
verschillende kleurogen zijn niet gebaseerd op een set van ‘verschillende kleurgebaseerde genen’. Kleurverschil is gebaseerd op verschillende versies van hetzelfde eiwit / gen. Iedereen heeft een andere versie van het OCA2-gen. De variaties van het P-eiwit dat door het gen wordt geproduceerd, beïnvloeden of iemand er minder van heeft, heel weinig, een zwakke vorm ervan, of meer.
een enkele oogkleur wordt op meerdere manieren verkregen (polygene eigenschappen / meerdere genen). Hoe verschillende genen en hun unieke versies samenwerken heeft een meerlagig effect op hoe een uiteindelijke oogkleur wordt geproduceerd. Elke laag heeft een functie, net als een fabriek vol arbeiders die hun steentje bijdragen om een eindproduct te produceren. Hetzelfde geldt voor het lichaam.
je hebt misschien de theorie gehoord dat alle blauwogige mensen in de wereld van vandaag afstammelingen zijn van een voorouder die zo ‘ n 6000 jaar geleden bestond.
wetenschappers zijn hier zeker nieuwsgierig naar en onderzoeken genetisch materiaal om een beter begrip te krijgen. De theorie, is gericht op het proberen vast te stellen waar blauwe ogen eigenlijk vandaan komen in de wereld. Zelfs wanneer steekproeven van deelnemers uit verschillende delen van de wereld (aanvankelijk alleen Europa) werden bekeken, werd hetzelfde DNA-verschil in HERC2 genen opgemerkt. Veel van de deelnemers waren echter niet verwant. De onderzoekers onderzoeken potentieel meer dan één versie van het OCA2-gen dat een reden zou kunnen zijn zo vele niet-verwante individuen ontwikkelen blauwe ogen-zoals in het geval van rood haar (er zijn minstens 4 versies van het MC1R-gen dat rood haar veroorzaakt).
sommige wetenschappers hebben de theorie dat een blauwogige mutatie zou kunnen zijn ontstaan uit het Zwarte Zeegebied, met een bevolking die minstens 6 000 tot 10 000 jaar geleden naar Europa is gemigreerd. Theorieën omvatten ook mogelijke invloeden met betrekking tot vitamine D (specifiek uit bronnen zoals zonlicht) en lichtere pigmenthuid. Misschien gaven voorouders ook de voorkeur aan bepaalde esthetische eigenschappen, wat ook resulteerde in een groeiend aantal blauwogige mensen die worden gereproduceerd (blauwogige ouders hebben meer kans om blauwogige kinderen te produceren). Eén blauwogige voorouder is theoretisch (wiskundig) mogelijk, maar moet nog worden bepaald.
theorieën speculeren ook dat het menselijk ras misschien allemaal begon met bruinogige individuen, en als gevolg van genetische mutaties, ontwikkelden andere kleuren zich door de eeuwen heen. Misschien is dit de reden waarom bruine ogen komen vaker voor over de hele wereld?
onderzoekers hebben een verscheidenheid aan andere genen vastgesteld die verband houden met de bepaling van de oogkleur. Degenen die een kleinere rol spelen zijn:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
alle bovenstaande functies worden verondersteld te combineren met de functies van OCA2 en HERC2 om een levensverblindende oogkleur te produceren. Maar liefst 16 verschillende genen kunnen invloed hebben op de vorming van kleur. (1)
wat betekent het wanneer genen worden beschreven als dominant of recessief?
onderzoekers hebben vastgesteld dat om bepaalde menselijke kenmerken te laten verschijnen, een persoon twee allelen (varianten van een bepaald gen) moet hebben, die deel uitmaken van genetisch materiaal. Wanneer een paar allelen hetzelfde zijn, worden ze gekarakteriseerd als homozygoot. Wanneer een paar helemaal niet vergelijkbaar is, worden ze gekenmerkt als heterozygoot.
een van de twee is dominant van aard (expressief) en het andere recessief (niet-expressief). Dominante kenmerken zijn meestal de kenmerken die verschijnen, zoals donkere ogen. Dus waarom wordt rood haar als recessief beschouwd en verschijnt bij bepaalde mensen? Als een paar allelen alleen recessief zijn en één niet dominant, kan dit gebeuren. Dit betekent dat een onuitgedrukte eigenschap kan verschijnen.
de meest voorkomende oogtinten zijn bruin en blauw. Het is al vastgesteld dat donkerdere oogkleurtinten dominanter zijn over alle kleuren. Groene allelen zijn echter dominanter dan die welke blauw zijn. Onderzoek gelooft dat een blauwogige persoon blauwe allelen moet hebben geërfd van beide ouders.