Alors, quels sont les traits génétiques qui déterminent la couleur des yeux et à quel point un processus est-il complexe?
Tout est dans les gènes
La pigmentation de l’iris, le cercle coloré qui entoure la pupille, détermine la couleur de l’œil. Ce pigment provient effectivement d’au moins trois gènes différents, qui déterminent ensuite les couleurs les plus dominantes – le bleu, le brun et le vert. La nature précise de la façon dont ces gènes déterminent la couleur fait encore l’objet de recherches. Tout le matériel génétique n’est pas encore entièrement compris par rapport à la formation du pigment.
Le pigment tenant l’iris aide également à contrôler la quantité de lumière qui sera autorisée à pénétrer dans l’œil (comment la lumière est dispersée une fois passée). La mélanine agit en conjonction avec les fibres de collagène blanc, qui aident à produire différentes nuances de vert, de noisette et de gris. Dans le cas d’un iris relativement exempt de mélanine (yeux de couleur claire), les fibres de collagène diffusent toute lumière bleue arrivant à la surface, créant ainsi un iris d’aspect bleu (yeux bleus).
Les motifs de couleur de l’iris existent dans des nuances dégradées de bleu à brun foncé, et toutes les couleurs entre les deux. Ainsi, le pigment va d’une couleur bleu très clair à des nuances plus foncées de bleu, de vert et de noisette à un brun / noir intensément foncé.
Étant la couleur dominante, le brun est la couleur des yeux la plus répandue dans le monde. Les yeux bleus et verts se trouvent principalement chez les personnes d’ascendance européenne.
Des chercheurs du monde entier s’efforcent de trouver des moyens précis de prédire la couleur des yeux, y compris la couleur variable des yeux, en développant des analyses ADN sophistiquées. Des chercheurs néerlandais ont travaillé pour atteindre au moins 90% de précision en utilisant ces processus d’analyse. Grâce à l’analyse, les chercheurs espèrent acquérir une compréhension précise de la façon dont la génétique détermine directement la couleur des yeux d’une personne.
Une fois que cette recherche atteint ses objectifs, la prédiction de la couleur des yeux peut avoir d’autres utilisations que pour des raisons d’intérêt, comme dans les enquêtes médico-légales. Si l’ADN récupéré sur une scène de crime peut être analysé au point de pouvoir déterminer avec précision les détails de l’apparence d’un suspect, ces indices peuvent avoir un impact positif sur la résolution des actes répréhensibles dans la société.
Comment les gènes déterminent-ils la couleur des yeux?
Les gènes fonctionnent efficacement comme des instructions pour la production de protéines. Les gènes sont structurés en deux parties principales: porter le code des instructions pour produire une protéine et porter des instructions non codantes qui indiquent où et quand une protéine doit être fabriquée, ainsi que la quantité requise.
Une fois qu’un ovule et un spermatozoïde sont fécondés, formant un embryon, 23 paires (ou copies) de chromosomes (46 au total) commencent le processus de création d’un être humain. Une moitié des paires de chromosomes provient de l’ovule d’une femme (ovule) et l’autre de ceux du sperme d’un homme. Le nombre correct crée efficacement la forme la plus idéale. Toute division anormale peut entraîner des défauts génétiques.
La production, le transport et le stockage du pigment, la mélanine (deux pigments noirs et jaunes) dépendent de divers facteurs concernant le matériel génétique individuel. La quantité et la qualité de ce pigment dans les 2 couches externes de l’iris participent directement au développement de la couleur des yeux.
Cela signifie qu’une quantité plus élevée de mélanine dans ces couches de l’iris (plus de pigments noirs et jaunes) contribue à la couleur plus foncée des yeux. Moins de mélanine se traduit par des yeux de couleur plus claire.
La recherche a déterminé qu’une région du chromosome 15 est directement impliquée dans le développement de la couleur des yeux. Deux gènes situés très proches l’un de l’autre ont également été déterminés comme étant directement impliqués car ils font partie du chromosome 15. Ainsi, les deux gènes les mieux compris sont OCA2 et HERC2.
Le gène OCA2 était autrefois connu sous le nom de gène P (ou protéine P). Ce gène est responsable de la production de la protéine P, qui est responsable de la production de mélanine par un processus de maturation des mélanosomes. La mélanine n’est pas seulement liée à la couleur des yeux, elle joue également un rôle direct dans la teinte de la peau et des cheveux. Les polymorphismes dans ce gène (c.-à-d. les variations génétiques) peuvent entraîner une plus faible quantité de protéine P fonctionnelle, ce qui entraîne moins de mélanine dans les couches externes de l’iris. Ainsi, les personnes aux yeux bruns ont une plus grande quantité de polymorphisme dans leurs gènes, produisant des quantités plus élevées de mélanine dans l’iris. Le gène OCA2 est donc un facteur clé dans ce qui détermine la couleur des yeux d’une personne, et la teinte.
Une altération qui se produit avec ce gène peut également conduire au genre de résultats observés avec certains types d’albinisme. Lorsque la pigmentation de l’iris est très faible, un albinisme oculaire peut survenir, entraînant des yeux très clairs avec des problèmes de vision associés. Des yeux de couleur très claire et accompagnés d’une peau claire et de cheveux clairs (y compris blancs) peuvent également apparaître, et sont connus sous le nom d’albinisme oculocutané.
Le gène HERC2 est également connu sous le nom d’intron 86. Il contient un segment d’ADN qui influence l’expression (ou contrôle l’activité) du gène OCA2. Cette fonction de « contrôle » active et désactive efficacement l’expression de l’OCA2 selon les besoins.
Les yeux de couleur plus claire peuvent avoir plus à voir avec la région non codante du gène HERC2. La théorie est qu’un changement de couleur doit être l’endroit où la protéine est produite (c’est-à-dire pas un changement de la protéine elle-même). On pensait auparavant que cette région non codante du gène OCA2 était responsable, mais des recherches ultérieures ont plutôt mis en évidence le gène HERC2.
La recherche a déterminé qu’au moins un polymorphisme contenu dans le gène HERC2 peut réduire l’expression d’OCS2, ce qui à son tour diminue la production de mélanine, ce qui entraîne des yeux de couleur plus claire. En effet, un gène OCA2 « inactif » est l’un des facteurs déterminants pour les yeux de couleur plus claire (et pas seulement les nuances bleues).
La région non codante HERC2 fonctionne efficacement comme un commutateur. Ce que la recherche a pu identifier concerne ce que l’on appelle les facteurs de transcription (TFS). Ce sont des protéines spéciales qui sont, théoriquement, capables de reconnaître des portions d’ADN afin de les lier. Lorsqu’elle est activée dans des gènes voisins (tels que le gène HERC2), une TF se lie là où elle ne s’était pas produite auparavant, entraînant la désactivation du gène OCA2.
La plupart des cellules humaines contiennent le même ADN mais ne fonctionnent pas toutes de la même manière, et nous pouvons le voir dans le fonctionnement du corps. Une cellule de la peau ne fonctionne pas de la même manière que celles du cerveau. Toutes les différentes cellules du corps ont des facteurs de transcription différents qui sont activés et désactivés.
Une région du gène HERC2 non codante qui contient une version aux yeux bleus est désactivée et donne des yeux de couleur bleue. Les portions non codantes contenant des versions aux yeux bruns produisent suffisamment de protéines P pour produire des yeux plus foncés. Si un enfant reçoit une version brune du gène OCA2 (c’est-à-dire où le gène OCA2 est activé) d’un parent et une version bleue (c’est-à-dire où le gène OCA2 est désactivé) de l’autre parent, la plus dominante des deux est susceptible d’entraîner des yeux bruns (remplaçant la couleur plus claire car elle produit plus de pigment).
Cela explique efficacement comment les gènes influencent les couleurs des yeux bleues ou plus foncées. La recherche n’a pas encore pu identifier les gènes directement responsables des yeux verts. C’est peut-être parce qu’il peut y avoir plus d’un gène impliqué, pas seulement des versions des gènes OAC2 et HERC2.
Les gènes détiennent la clé et contiennent le code d’instructions pour le corps. Les gènes sont effectivement le manuscrit par lequel le corps « est dit de fonctionner ». Les gènes contiennent les instructions pour les protéines, et ce sont ces protéines qui font le travail réel dans les cellules du corps.
Les yeux de couleur différente ne sont pas basés sur un ensemble de « gènes de couleur différente ». La différence de couleur est basée sur des versions distinctes de la même protéine/ gène. Chaque personne a une version différente du gène OCA2. Les variations de la protéine P produite par le gène influencent si une personne en a moins, très peu du tout, une forme faible ou plus.
Une seule couleur d’œil est obtenue de multiples façons (traits polygéniques/ gènes multiples). La façon dont les différents gènes et leurs versions uniques fonctionnent ensemble a un effet multicouche sur la façon dont une couleur d’œil finale est produite. Chaque couche a une fonction, un peu comme une usine pleine de travailleurs qui font leur part pour produire un produit final. La même chose s’applique au corps.
Vous avez peut-être entendu la théorie selon laquelle tous les gens aux yeux bleus dans le monde d’aujourd’hui sont les descendants d’un ancêtre qui existait il y a environ 6 000 ans.
Les scientifiques sont certainement curieux à ce sujet et font des recherches sur le matériel génétique pour mieux comprendre. La théorie s’est concentrée sur la tentative d’établir d’où viennent réellement les yeux bleus dans le monde. Même lorsque des échantillons de participants ont été examinés dans différentes parties du monde (initialement uniquement en Europe), la même différence d’ADN dans les gènes HERC2 a été notée. Beaucoup de participants, cependant, n’étaient pas liés. Les chercheurs étudient potentiellement plus d’une version du gène OCA2, ce qui pourrait expliquer pourquoi tant d’individus non apparentés développent des yeux bleus, comme dans le cas des cheveux roux (il existe au moins 4 versions du gène MC1R qui cause les cheveux roux).
Certains scientifiques ont émis l’hypothèse qu’une mutation aux yeux bleus pourrait provenir de la région de la mer Noire, une population ayant migré vers l’Europe il y a au moins 6 000 à 10 000 ans. Les théories incluent également des influences potentielles concernant la vitamine D (en particulier provenant de sources telles que la lumière du soleil) et la peau pigmentée plus légère. Peut-être que les ancêtres ont également favorisé certains traits esthétiques, ce qui a également entraîné la reproduction d’un nombre croissant de personnes aux yeux bleus (les parents aux yeux bleus sont plus susceptibles de produire des enfants aux yeux bleus). Un ancêtre aux yeux bleus est théoriquement (mathématiquement) possible, mais reste à déterminer.
Les théories supposent également que la race humaine a peut-être commencé avec des individus aux yeux bruns, et en raison de mutations génétiques, d’autres couleurs se sont développées à travers les âges. C’est peut-être pourquoi les yeux bruns sont plus courants dans le monde?
Les chercheurs ont déterminé une variété d’autres gènes liés à la détermination de la couleur des yeux. Ceux qui jouent un rôle plus petit comprennent:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
On pense que tout ce qui précède se combine avec les fonctions d’OCA2 et d’HERC2 afin de produire une couleur des yeux qui dure toute la vie. Cependant, jusqu’à 16 gènes différents peuvent avoir une certaine influence sur la formation de la couleur. (1)
Qu’est-ce que cela signifie lorsque les gènes sont décrits comme dominants ou récessifs?
Les chercheurs ont déterminé que pour que certaines caractéristiques humaines apparaissent, une personne doit avoir deux allèles (formes variantes d’un gène donné), qui font partie du matériel génétique. Lorsqu’une paire d’allèles est la même, ils sont caractérisés comme homozygotes. Lorsqu’une paire n’est pas du tout similaire, elle est caractérisée comme hétérozygote.
L’un des couples est de nature dominante (expressif) et l’autre récessif (non expressif). Les traits dominants sont généralement les traits qui apparaissent, tels que les yeux sombres. Alors pourquoi alors les cheveux roux sont-ils considérés comme récessifs et apparaissent-ils chez certaines personnes? Si une paire d’allèles n’est que récessive et que l’un n’est pas dominant, cela peut arriver. Cela signifie qu’un trait inexprimé peut apparaître.
Les nuances d’yeux les plus courantes sont le brun et le bleu. Il est déjà établi que les nuances de couleur des yeux plus foncées sont plus dominantes sur toutes les couleurs. Les allèles verts sont cependant plus dominants que ceux qui sont bleus. La recherche estime qu’une personne aux yeux bleus doit avoir hérité des allèles bleus des deux parents.