Entonces, ¿cuáles son los rasgos genéticos que determinan el color de los ojos y cuán complejo es el proceso?
todo está en los genes
La pigmentación en el iris, el círculo de color que rodea la pupila, es lo que determina el color del ojo. Este pigmento se origina efectivamente de al menos tres genes diferentes, que luego determinan los colores más dominantes: azul, marrón y verde. Todavía se está investigando la naturaleza precisa de cómo estos genes determinan el color. Todavía no todo el material genético se entiende completamente en relación con la formación de pigmentos.
El pigmento que sujeta el iris también ayuda a controlar cuánta luz se permitirá que entre en el ojo (cómo se dispersa la luz una vez que la atraviesa). La melanina trabaja en conjunto con fibras de colágeno blanco, que ayudan a producir diferentes tonos de verde, avellana y gris. En el caso de un iris relativamente libre de melanina (ojos de color claro), las fibras de colágeno dispersan la luz azul que llega a la superficie, creando así un iris de aspecto azul (ojos azules).
Los patrones de color iris existen en tonos degradados de azul a marrón oscuro, y todos los colores intermedios. Por lo tanto, el pigmento varía de un color azul muy claro, a tonos más oscuros de azul, verde y avellana a un marrón / negro intensamente oscuro.
Siendo el color dominante, el marrón es el color de ojos más común en todo el mundo. Los ojos azules y verdes se encuentran predominantemente entre aquellos con ascendencia europea.
Investigadores de todo el mundo están trabajando para encontrar formas precisas de predecir el color de los ojos, incluidos colores de ojos variables, a través del desarrollo de sofisticados análisis de ADN. Los investigadores holandeses han estado trabajando para lograr al menos un 90% de precisión utilizando estos procesos de análisis. A través del análisis, los investigadores esperan obtener una comprensión precisa de cómo la genética determina directamente el color de ojos de una persona.
Una vez que esta investigación logra sus objetivos, la predicción del color de los ojos puede tener otros usos que no sean solo por interés, como en investigaciones forenses. Si el ADN recuperado de la escena del crimen se puede analizar hasta el punto de poder determinar con precisión los detalles de la apariencia de un sospechoso, estas pistas pueden tener un impacto positivo para resolver irregularidades en la sociedad.
¿Cómo se cree que los genes determinan el color de los ojos?
Los genes funcionan eficazmente como instrucciones para la producción de proteínas. Los genes están estructurados en dos partes principales: llevar el código de instrucciones para producir una proteína, y llevar instrucciones no codificantes que indican dónde y cuándo se necesita fabricar una proteína, así como cuánto se requiere.
Una vez que un óvulo y un espermatozoide se fecundan, formando un embrión, 23 pares (o copias) de cromosomas (46 en total) comienzan el proceso de creación de un ser humano. La mitad de los pares de cromosomas provienen del óvulo de una mujer y la otra de los espermatozoides de un hombre. El número correcto crea efectivamente la forma más ideal. Cualquier división anormal puede resultar en defectos genéticos.
La producción, transporte y almacenamiento del pigmento, la melanina (dos pigmentos negros y amarillos) depende de varios factores relacionados con el material genético individual. La cantidad y calidad de este pigmento en las 2 capas externas del iris tiene una participación directa en el desarrollo del color de los ojos.
Esto significa que una mayor cantidad de melanina en estas capas del iris (más pigmentos negros y amarillos) contribuye a que los ojos tengan un color más oscuro. Menos melanina da como resultado ojos de color más claro.
La investigación ha determinado que una región del cromosoma 15 tiene una implicación directa en el desarrollo del color de los ojos. También se ha determinado que dos genes que se encuentran muy cerca entre sí tienen implicación directa porque forman parte del cromosoma 15. Por lo tanto, los dos genes mejor entendidos son OCA2 y HERC2.
El gen OCA2 se conocía anteriormente como el gen P (o proteína P). Este gen es responsable de la producción de la proteína P, que es responsable de la producción de melanina a través de un proceso de maduración de los melanosomas. La melanina no solo está relacionada con el color de los ojos, sino que también tiene un papel directo en el tono de la piel y el cabello. Los polimorfismos en este gen (es decir, las variaciones genéticas) pueden resultar en una menor cantidad de proteína P que es funcional, lo que resulta en menos melanina en las capas externas del iris. Por lo tanto, las personas de ojos marrones tienen una mayor cantidad de polimorfismo en sus genes, produciendo mayores cantidades de melanina en el iris. El gen OCA2 es, por lo tanto, un factor clave en lo que determina el color de los ojos de una persona y el tono.
Un deterioro que ocurre con este gen también puede conducir al tipo de resultados que se observan con ciertos tipos de albinismo. Cuando la pigmentación del iris es muy baja, puede ocurrir albinismo ocular, lo que resulta en ojos muy claros con problemas de visión asociados. También pueden aparecer ojos de color muy claro y acompañados de piel clara y cabello claro (incluso blanco), lo que se conoce como albinismo oculocutáneo.
El gen HERC2 también se conoce como intrón 86. Contiene un segmento de ADN que influye en la expresión (o controla la actividad) del gen OCA2. Esta función de «control» activa y desactiva la expresión del OCA2 según sea necesario.
Los ojos más claros pueden tener más que ver con la región no codificante del gen HERC2. La teoría es que un cambio de color debe ser donde se fabrica la proteína (es decir, no un cambio en la proteína en sí). Anteriormente se pensaba que esa región no codificante del gen OCA2 era responsable, pero la investigación posterior ha apuntado al gen HERC2 en su lugar.
La investigación ha determinado que al menos un polimorfismo contenido en el gen HERC2 puede reducir la expresión de OCS2, lo que a su vez reduce la producción de melanina, lo que resulta en ojos de color más claro. Efectivamente, un gen OCA2 «inactivo» es uno de los factores determinantes para los ojos de color más claro (y no solo los tonos azules).
La región sin codificación HERC2 funciona eficazmente como un interruptor. Lo que la investigación ha podido identificar se relaciona con lo que se conoce como factores de transcripción (TFs). Se trata de proteínas especiales que, teóricamente, son capaces de reconocer porciones de ADN para unirse a ellas. Cuando se activa en genes cercanos (como el gen HERC2), un TF resulta en la unión donde no se había producido antes, lo que resulta en la desconexión del gen OCA2.
La mayoría de las células humanas contienen el mismo ADN, pero no todas funcionan igual, y podemos ver esto en la forma en que funciona el cuerpo. Una célula de la piel no funciona de la misma manera que se requiere que lo hagan las células del cerebro. Todas las diferentes células del cuerpo tienen diferentes factores de transcripción que se activan y desactivan.
Una región del gen HERC2 no codificante que contiene una versión de ojos azules se desactiva y da como resultado ojos de color azul. Las porciones no codificantes que contienen versiones de ojos marrones producen suficiente proteína P para producir ojos más oscuros. Si un niño recibe una versión marrón del gen OCA2 (es decir, donde el gen OCA2 está activado) de uno de los padres y una versión azul (es decir, donde el gen OCA2 está desactivado) del otro, es probable que la versión más dominante de los dos produzca ojos marrones (anulando el color más claro porque produce más pigmento).
Esto explica de manera efectiva cómo los genes influyen en los colores azules u oscuros de los ojos. La investigación aún no ha sido capaz de identificar los genes directamente responsables de los ojos verdes. Esto se debe posiblemente a que puede haber más de un gen involucrado, no solo versiones de los genes OAC2 y HERC2.
Los genes tienen la clave y contienen el código de instrucciones para el cuerpo. Los genes son efectivamente el manuscrito por el cual el cuerpo ‘se le dice que funcione’. Los genes contienen las instrucciones para las proteínas, y son estas proteínas las que hacen el trabajo real en las células del cuerpo.
Los ojos de diferentes colores no se basan en un conjunto de «genes de diferentes colores». La diferencia de color se basa en distintas versiones de la misma proteína / gen. Cada persona tiene una versión diferente del gen OCA2. Las variaciones de la proteína P producidas por el gen influyen en si una persona tiene menos, muy poco, una forma débil o más.
Un solo color de ojos se obtiene de múltiples maneras (rasgos poligénicos / genes múltiples). La forma en que los diferentes genes y sus versiones únicas trabajan juntos tiene un efecto de múltiples capas en cómo se produce un color de ojos final. Cada capa tiene una función, como una fábrica llena de trabajadores que hacen su parte para producir un producto final. Lo mismo se aplica al cuerpo.
Es posible que haya escuchado la teoría de que todas las personas de ojos azules en el mundo de hoy son descendientes de un ancestro que existió hace unos 6 000 años.
Los científicos ciertamente sienten curiosidad por esto y están investigando material genético para obtener una mejor comprensión. La teoría se ha centrado en tratar de establecer de dónde vienen los ojos azules en el mundo. Incluso cuando se observaron muestras de participantes de diferentes partes del mundo (inicialmente solo Europa), se observó la misma diferencia de ADN en los genes HERC2. Sin embargo, muchos de los participantes no estaban emparentados. Los investigadores están investigando potencialmente más de una versión del gen OCA2, lo que podría ser una razón por la que muchas personas no relacionadas desarrollan ojos azules, como en el caso del cabello rojo (hay al menos 4 versiones del gen MC1R que causa el cabello rojo).
Algunos científicos han teorizado que una mutación de ojos azules podría haberse originado en la región del Mar Negro, con una población que emigró a Europa hace al menos 6 000 a 10 000 años. Las teorías también incluyen influencias potenciales con respecto a la vitamina D (específicamente de fuentes como la luz solar) y la piel pigmentada más clara. Tal vez los antepasados también favorecieron ciertos rasgos estéticos que también dieron lugar a que se reprodujera un número creciente de personas de ojos azules (es más probable que los padres de ojos azules produzcan hijos de ojos azules). Un ancestro de ojos azules es teóricamente (matemáticamente) posible, pero aún no se ha determinado.
Las teorías también especulan que tal vez la raza humana comenzó con individuos de ojos marrones, y debido a mutaciones genéticas, otros colores se desarrollaron a través de los siglos. ¿Quizás por eso los ojos marrones son más comunes en todo el mundo?
Los investigadores han determinado una variedad de otros genes relacionados con la determinación del color de los ojos. Los que desempeñan un papel más pequeño incluyen:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
Se cree que todo lo anterior se combina con las funciones de OCA2 y HERC2 para producir un color de ojos que es duradero. Sin embargo, hasta 16 genes diferentes pueden tener alguna influencia en la forma en que se forma el color. (1)
¿Qué significa cuando los genes se describen como dominantes o recesivos?
Los investigadores han determinado que para que ciertas características humanas aparezcan, una persona debe tener dos alelos (formas variantes de cualquier gen dado), que forman parte del material genético. Cuando un par de alelos son iguales, se caracterizan como homocigotos. Cuando un par no es similar en absoluto, se caracteriza como heterocigoto.
Uno de los pares es de naturaleza dominante (expresivo) y el otro recesivo (no expresivo). Las características dominantes son típicamente los rasgos que aparecen, como los ojos oscuros. Entonces, ¿por qué el pelo rojo se considera recesivo y aparece en ciertas personas? Si un par de alelos son solo recesivos y uno no es dominante, esto puede suceder. Esto significa que puede aparecer un rasgo no expresado.
Los tonos de ojos más comunes son el marrón y el azul. Ya está establecido que los tonos de color de ojos más oscuros son más dominantes sobre todos los colores. Sin embargo, los alelos verdes son más dominantes que los azules. La investigación cree que una persona de ojos azules debe haber heredado alelos azules de ambos padres.