Welche genetischen Merkmale bestimmen also die Augenfarbe und wie komplex ist dieser Prozess?
Es liegt alles in den Genen
Die Pigmentierung in der Iris, dem farbigen Kreis, der die Pupille umgibt, bestimmt die Farbe des Auges. Dieses Pigment stammt effektiv aus mindestens drei verschiedenen Genen, die dann die dominantesten Farben bestimmen – Blau, Braun und Grün. Die genaue Art und Weise, wie diese Gene die Farbe bestimmen, wird noch erforscht. Noch ist nicht alles genetische Material in Bezug auf die Pigmentbildung vollständig verstanden.
Iris-haltendes Pigment hilft auch zu kontrollieren, wie viel Licht in das Auge eindringen darf (wie Licht nach dem Durchgang durch das Auge gestreut wird). Melanin arbeitet in Verbindung mit weißen Kollagenfasern, die helfen, verschiedene Schattierungen von Grün, Hasel und Grau zu produzieren. Bei einer relativ melaninfreien Iris (helle Augen) streuen die Kollagenfasern jegliches blaue Licht, das an die Oberfläche gelangt, und erzeugen so eine blau aussehende Iris (blaue Augen).
Iris-Farbmuster existieren in Farbverläufen von Blau bis Dunkelbraun und jeder Farbe dazwischen. So reicht das Pigment von einer sehr hellblauen Farbe über dunklere Blau-, Grün- und Haselnusstöne bis hin zu einem intensiv dunklen Braun / Schwarz.
Als dominierende Farbe ist Braun weltweit die häufigste Augenfarbe. Blaue und grüne Augen sind vor allem bei Menschen mit europäischer Abstammung zu finden.
Forscher aus der ganzen Welt arbeiten daran, durch die Entwicklung ausgefeilter DNA-Analysen genaue Methoden zur Vorhersage der Augenfarbe, einschließlich variabler Augenfarben, zu finden. Niederländische Forscher haben daran gearbeitet, mit diesen Analyseverfahren eine Genauigkeit von mindestens 90% zu erreichen. Durch die Analyse hoffen die Forscher, ein genaues Verständnis dafür zu erhalten, wie die Genetik die Augenfarbe einer Person direkt bestimmt.
Sobald diese Forschung ihre Ziele erreicht hat, kann die Vorhersage der Augenfarbe andere Verwendungszwecke haben als nur aus Gründen des Interesses, z. B. bei forensischen Untersuchungen. Wenn DNA, die von einem Tatort gewonnen wurde, analysiert werden kann, um Details des Aussehens eines Verdächtigen genau bestimmen zu können, können diese Hinweise einen positiven Einfluss auf die Lösung von Fehlverhalten in der Gesellschaft haben.
Wie werden Gene gedacht, um die Augenfarbe zu bestimmen?
Gene fungieren effektiv als Anweisungen für die Produktion von Proteinen. Gene sind in zwei Hauptteile gegliedert – um den Code für Anweisungen zur Herstellung eines Proteins zu tragen, und um nicht-kodierende Anweisungen zu tragen, die auffordern, wo und wann ein Protein hergestellt werden muss und wie viel benötigt wird.
Sobald eine Eizelle und ein Sperma befruchtet werden und einen Embryo bilden, beginnen 23 Paare (oder Kopien) von Chromosomen (insgesamt 46) den Prozess der Erschaffung eines Menschen. Die eine Hälfte der Chromosomenpaare stammt aus der Eizelle einer Frau (Eizelle) und die andere aus den Spermien eines Mannes. Die richtige Anzahl schafft effektiv die idealste Form. Jede abnormale Teilung kann zu genetischen Defekten führen.
Die Produktion, der Transport und die Lagerung des Pigments Melanin (zwei schwarze und gelbe Pigmente) hängen von verschiedenen Faktoren ab, die das individuelle genetische Material betreffen. Die Menge und Qualität dieses Pigments in den 2 äußeren Schichten der Iris hat einen direkten Einfluss auf die Entwicklung der Augenfarbe.
Dies bedeutet, dass eine höhere Menge an Melanin in diesen Schichten in der Iris (mehr schwarze und gelbe Pigmente) zu dunkleren Augenfarben beiträgt. Weniger Melanin führt zu helleren Augen.
Untersuchungen haben ergeben, dass eine Region auf Chromosom 15 direkt an der Entwicklung der Augenfarbe beteiligt ist. Es wurde auch festgestellt, dass zwei Gene, die sehr nahe beieinander liegen, eine direkte Beteiligung haben, da sie Teil des Chromosoms 15 sind. Daher sind die beiden am besten verstandenen Gene OCA2 und HERC2.
Das OCA2-Gen war früher als P-Gen (oder P-Protein) bekannt. Dieses Gen ist verantwortlich für die Produktion von P-Protein, das für die Produktion von Melanin durch einen Reifungsprozess von Melanosomen verantwortlich ist. Melanin ist nicht nur mit der Augenfarbe verbunden, sondern spielt auch eine direkte Rolle im Farbton von Haut und Haaren. Polymorphismen in diesem Gen (d. H. Genetische Variationen) können zu einer geringeren Menge an funktionellem P-Protein führen, was zu weniger Melanin in den äußeren Schichten der Iris führt. So haben braunäugige Menschen eine höhere Menge an Polymorphismus in ihren Genen und produzieren höhere Mengen an Melanin in der Iris. Das OCA2-Gen ist somit ein Schlüsselfaktor dafür, was die Augenfarbe und den Farbton einer Person bestimmt.
Eine Beeinträchtigung, die bei diesem Gen auftritt, kann auch zu Ergebnissen führen, die bei bestimmten Arten von Albinismus auftreten. Wenn die Pigmentierung der Iris stark niedrig ist, kann Augenalbinismus auftreten, was zu sehr hellen Augen mit begleitenden Sehproblemen führt. Augen, die sehr hell sind und von heller Haut und hellem Haar (einschließlich Weiß) begleitet werden, können ebenfalls auftreten und werden als okulokutaner Albinismus bezeichnet.
Das HERC2-Gen ist auch als Intron 86 bekannt. Dieses enthält ein DNA-Segment, das die Expression (oder die Aktivität) des OCA2-Gens beeinflusst. Diese ‚Control‘-Funktion schaltet den Ausdruck des OCA2 nach Bedarf ein und aus.
Hellere Augen haben möglicherweise mehr mit der nicht-kodierenden Region des HERC2-Gens zu tun. Die Theorie besagt, dass eine Änderung der Farbe dort erfolgen muss, wo das Protein hergestellt wird (dh keine Änderung des Proteins selbst). Es wurde bisher angenommen, dass diese nicht-kodierende Region des OCA2-Gens verantwortlich war, aber nachfolgende Forschungen haben stattdessen auf das HERC2-Gen hingewiesen.
Untersuchungen haben ergeben, dass mindestens ein im HERC2-Gen enthaltener Polymorphismus die OCS2-Expression reduzieren kann, was wiederum die Melaninproduktion senkt und somit zu helleren Augen führt. Tatsächlich ist ein nicht funktionierendes OCA2-Gen einer der bestimmenden Faktoren für hellere Augen (und nicht nur für Blautöne).
Der nicht-kodierende HERC2-Bereich funktioniert effektiv wie ein Schalter. Was die Forschung feststellen konnte, bezieht sich auf sogenannte Transkriptionsfaktoren (TFs). Dabei handelt es sich um spezielle Proteine, die theoretisch in der Lage sind, Teile der DNA zu erkennen, um sie zu binden. Wenn es in nahe gelegenen Genen (wie dem HERC2-Gen) eingeschaltet wird, führt ein TF zu einer Bindung, wo es vorher nicht aufgetreten war, was zum Ausschalten des OCA2-Gens führt.
Die meisten menschlichen Zellen enthalten die gleiche DNA, aber nicht alle funktionieren gleich, und wir können dies an der Funktionsweise des Körpers erkennen. Eine Hautzelle funktioniert nicht so, wie es die im Gehirn tun müssen. Alle Körperzellen haben unterschiedliche Transkriptionsfaktoren, die ein- und ausgeschaltet werden.
Eine nicht-kodierende HERC2-Genregion, die eine blauäugige Version enthält, wird ausgeschaltet und führt zu blauen Farbaugen. Nicht-kodierende Portionen, die braunäugige Versionen enthalten, führen zu genügend P-Protein, um dunklere Augen zu erzeugen. Wenn ein Kind eine braune Version des OCA2-Gens (d. h. wo das OCA2-Gen eingeschaltet ist) von einem Elternteil und eine blaue Version (d. H. wo das OCA2-Gen ausgeschaltet ist) von dem anderen Elternteil erhält, führt die dominantere der beiden wahrscheinlich zu braunen Augen (Überschreiben der helleren Farbe, weil es mehr Pigment produziert).
Dies erklärt effektiv, wie Gene blaue oder dunklere Augenfarben beeinflussen. Die Forschung konnte die Gene, die direkt für grüne Augen verantwortlich sind, noch nicht genau bestimmen. Dies liegt möglicherweise daran, dass mehr als ein Gen beteiligt sein kann, nicht nur Versionen der OAC2- und HERC2-Gene.
Gene halten den Schlüssel und enthalten den Code der Anweisungen für den Körper. Gene sind effektiv das Manuskript, durch das dem Körper gesagt wird, dass er funktionieren soll. Gene enthalten die Anweisungen für Proteine, und es sind diese Proteine, die die eigentliche Arbeit in den Körperzellen erledigen.
Andersfarbige Augen basieren nicht auf einer Reihe von ‚andersfarbigen Genen‘. Der Unterschied in der Farbe basiert auf verschiedenen Versionen desselben Proteins / Gens. Jeder Mensch hat eine andere Version des OCA2-Gens. Die Variationen des vom Gen produzierten P-Proteins beeinflussen, ob eine Person weniger davon hat, sehr wenig, eine schwache Form davon oder mehr.
Eine einzelne Augenfarbe wird auf mehrere Arten erhalten (polygene Merkmale / mehrere Gene). Wie verschiedene Gene und ihre einzigartigen Versionen zusammenarbeiten, hat einen vielschichtigen Effekt darauf, wie eine endgültige Augenfarbe erzeugt wird. Jede Schicht hat eine Funktion, ähnlich wie eine Fabrik voller Arbeiter, die ihren Beitrag zur Herstellung eines Endprodukts leisten. Gleiches gilt für den Körper.
Sie haben vielleicht die Theorie gehört, dass alle blauäugigen Menschen auf der heutigen Welt Nachkommen eines Vorfahren sind, der vor etwa 6 000 Jahren existierte.
Wissenschaftler sind sicherlich neugierig und erforschen genetisches Material, um ein besseres Verständnis zu erlangen. Die Theorie, hat sich darauf konzentriert, herauszufinden, woher blaue Augen tatsächlich auf der Welt kommen. Selbst wenn Proben von Teilnehmern aus verschiedenen Teilen der Welt (zunächst nur Europa) betrachtet wurden, wurde der gleiche DNA-Unterschied in HERC2-Genen festgestellt. Viele der Teilnehmer waren jedoch nicht verwandt. Forscher untersuchen möglicherweise mehr als eine Version des OCA2–Gens, was ein Grund dafür sein könnte, dass so viele nicht verwandte Personen blaue Augen entwickeln – wie im Fall von roten Haaren (es gibt mindestens 4 Versionen des MC1R-Gens, das rote Haare verursacht).
Einige Wissenschaftler haben die Theorie aufgestellt, dass eine blauäugige Mutation aus der Schwarzmeerregion stammen könnte, wobei eine Population vor mindestens 6 000 bis 10 000 Jahren nach Europa ausgewandert ist. Theorien beinhalten auch mögliche Einflüsse in Bezug auf Vitamin D (speziell aus Quellen wie Sonnenlicht) und hellere Pigmenthaut. Vielleicht bevorzugten Vorfahren auch bestimmte ästhetische Merkmale, was auch dazu führte, dass immer mehr blauäugige Menschen reproduziert wurden (blauäugige Eltern produzieren eher blauäugige Kinder). Ein blauäugiger Vorfahr ist theoretisch (mathematisch) möglich, muss aber noch ermittelt werden.
Theorien spekulieren auch, dass die menschliche Rasse vielleicht mit braunäugigen Individuen begann und sich aufgrund genetischer Mutationen im Laufe der Jahrhunderte andere Farben entwickelten. Vielleicht sind deshalb braune Augen auf der ganzen Welt häufiger?
Forscher haben eine Vielzahl anderer Gene bestimmt, die mit der Bestimmung der Augenfarbe zusammenhängen. Diejenigen, die eine kleinere Rolle spielen, sind:
- ASIP
- TYP
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
Es wird angenommen, dass alle oben genannten mit den Funktionen von OCA2 und HERC2 kombiniert werden, um eine lebensechte Augenfarbe zu erzeugen. Bis zu 16 verschiedene Gene können jedoch einen gewissen Einfluss auf die Farbbildung haben. (1)
Was bedeutet es, wenn Gene als dominant oder rezessiv beschrieben werden?
Forscher haben festgestellt, dass eine Person zwei Allele (Variantenformen eines bestimmten Gens) haben muss, die Teil des genetischen Materials sind, damit bestimmte menschliche Merkmale auftreten können. Wenn ein Allelpaar gleich ist, werden sie als homozygot charakterisiert. Wenn ein Paar überhaupt nicht ähnlich ist, werden sie als heterozygot charakterisiert.
Eines der Paare ist dominant (expressiv) und das andere rezessiv (nicht expressiv). Dominante Merkmale sind typischerweise die Merkmale, die auftreten, wie dunkle Augen. Warum wird rotes Haar dann als rezessiv angesehen und tritt bei bestimmten Menschen auf? Wenn ein Allelpaar nur rezessiv und eines nicht dominant ist, kann dies passieren. Dies bedeutet, dass ein unausgesprochenes Merkmal auftreten kann.
Die häufigsten Augenfarben sind Braun und Blau. Es ist bereits bekannt, dass dunklere Augenfarbtöne über alle Farben dominanter sind. Grüne Allele sind jedoch dominanter gegenüber denen, die blau sind. Die Forschung glaubt, dass eine blauäugige Person blaue Allele von beiden Elternteilen geerbt haben muss.