så, vilka är de genetiska egenskaperna som bestämmer ögonfärg och hur komplex en process är det?
det är allt i generna
ett barn bildas genom en komplex blandning av genetiskt material (kromosomer) från någon av föräldrarna. Detta blandar och matchar sedan på olika sätt för att producera en unik liten människa.
pigmentering i iris, den färgade cirkeln som omger pupillen, är det som bestämmer ögonfärgen. Detta pigment härstammar effektivt från minst tre olika gener, som sedan bestämmer de mest dominerande färgerna-blå, brun och grön. Den exakta naturen av hur dessa gener bestämmer färg undersöks fortfarande. Inte allt genetiskt material är ännu helt förstått i förhållande till bildandet av pigment.
Iris-holding pigment hjälper också till att kontrollera hur mycket ljus som får komma in i ögat (hur ljus sprids genom en gång passerat). Melanin fungerar tillsammans med vita kollagenfibrer, som hjälper till att producera olika nyanser av grönt, hassel och grått. När det gäller en relativt melaninfri iris (ljusa ögon) sprider kollagenfibrerna allt blått ljus som kommer igenom till ytan, vilket skapar en blå iris (blå ögon).
Irisfärgmönster finns i gradient nyanser av blått till mörkbrunt och varje färg däremellan. Således varierar pigmentet från en mycket ljusblå färg till mörkare nyanser av blått, grönt och hassel till en intensivt mörkbrun / svart.
att vara den dominerande färgen är brun den vanligaste ögonfärgen över hela världen. Blå och gröna ögon finns främst bland dem med en europeisk anor.
forskare från hela världen arbetar med att hitta exakta sätt att förutsäga ögonfärg, inklusive variabla ögonfärger, genom att utveckla sofistikerad DNA-analys. Holländska forskare har arbetat för att uppnå minst 90% noggrannhet med hjälp av dessa analysprocesser. Genom analys hoppas forskare att få en exakt förståelse för hur genetiken direkt bestämmer en persons ögonfärg.
när denna forskning uppnår sina mål kan ögonfärgförutsägelse ha andra användningsområden än bara för intressens skull, till exempel i rättsmedicinska undersökningar. Om DNA återvinns från en brottsplats kan analyseras till den grad att kunna exakt bestämma detaljer om en misstänkt utseende, dessa ledtrådar kan ha en positiv inverkan för att lösa oegentligheter i samhället.
hur är gener tänkt att bestämma ögonfärg?
allt börjar med en samling kromosomer. Det genetiska materialet som ’bär koden’ för mänsklig form och effektivt utvecklar och underhåller kroppen (under en persons livstid) finns i det som kallas kromosomer. Alla ärftliga egenskaper kommer från dessa gener som bildar varje cell i människokroppen. Inom varje cell finns en kärna där genetiskt material lagras från befruktningstiden till slutet av ett mänskligt liv. Gener är således uteslutande ansvariga för hur människokroppen ser ut och fungerar.
gener fungerar effektivt som instruktioner för produktion av proteiner. Gener är strukturerade i två primära delar – att bära koden för instruktioner för att producera ett protein och bära icke-kodande instruktioner som frågar var och när ett protein behövs för att tillverkas, liksom hur mycket som krävs.
när ett ägg och spermier befruktas och bildar ett embryo, börjar 23 par (eller kopior) av kromosomer (totalt 46) processen att skapa en människa. Den ena halvan av kromosomparen kommer från en kvinnas äggcell (ägg) och den andra från en mans spermier. Det korrekta numret skapar effektivt den mest idealiska formen. Varje onormal uppdelning kan leda till genetiska defekter.
Produktion, transport och lagring av pigmentet melanin (två svarta och gula pigment) är beroende av olika faktorer som rör individuellt genetiskt material. Mängden och kvaliteten på detta pigment i irisens 2 yttre lager har ett direkt engagemang i utvecklingen av ögonfärg.
detta innebär att en högre mängd melanin i dessa lager i iris (mer svarta och gula pigment) bidrar till mörkare ögon. Mindre melanin resulterar i ljusare färg ögon.
forskning har visat att en region på kromosom 15 har direkt involvering i utvecklingen av ögonfärg. Två gener som ligger mycket nära varandra har också bestämts ha direkt involvering eftersom de utgör en del av kromosom 15. Således är de två bäst förstådda generna OCA2 och HERC2.
OCA2-genen var tidigare känd som P-genen (eller p-proteinet). Denna gen är ansvarig för produktionen av P-protein, som är ansvarig för produktionen av melanin genom en mognadsprocess av melanosomer. Melanin är inte bara kopplat till ögonfärg, men har en direkt roll i skuggan av hud och hår också. Polymorfismer i denna gen (dvs. genetiska variationer) kan resultera i en lägre mängd P-protein som är funktionellt, vilket resulterar i mindre melanin i irisens yttre lager. Således har brunögda människor en högre mängd polymorfism i sina gener, vilket ger högre mängder melanin i iris. OCA2-genen är således en nyckelfaktor i vad som bestämmer färgen på en persons ögon och skuggan.
en försämring som uppstår med denna gen kan också leda till den typ av resultat som ses med vissa typer av albinism. När pigmenteringen av iris är kraftigt låg kan okulär albinism uppstå, vilket resulterar i mycket ljusa ögon med åtföljande synproblem. Ögon som är mycket ljusa i färg och åtföljs av ljus hud och ljust hår (inklusive vitt) kan också förekomma, och är känd som oculokutan albinism.
HERC2-genen är också känd som intron 86. Detta innehåller ett DNA-segment som påverkar uttryck (eller kontrollerar aktivitet) av OCA2-genen. Denna kontrollfunktion slår effektivt på och av uttrycket för OCA2 efter behov.
ljusare färgade ögon kan ha mer att göra med den icke-kodande regionen av HERC2-genen. Teorin är att en färgförändring måste vara där proteinet görs (dvs. inte en förändring i själva proteinet). Man trodde tidigare att den icke-kodande regionen av OCA2-genen var ansvarig, men efterföljande forskning har pekat på HERC2-genen istället.
forskning har fastställt att minst en polymorfism som finns i HERC2-genen kan minska OCS2-uttrycket, vilket i sin tur sänker melaninproduktionen, vilket resulterar i ljusare ögon. Effektivt är en’ icke-fungerande ’ OCA2-gen en av de avgörande faktorerna för ljusare ögon (och inte bara blå nyanser).
HERC2-icke-kodande regionen fungerar effektivt som en omkopplare. Vilken forskning som har kunnat hitta hänför sig till vad som kallas transkriptionsfaktorer (TFS). Dessa är speciella proteiner som teoretiskt sett kan känna igen delar av DNA för att binda dem. När den slås på i närliggande gener (som HERC2-genen) resulterar en TF i bindning där den inte hade inträffat tidigare, vilket resulterar i avstängning av OCA2-genen.
de flesta mänskliga celler innehåller samma DNA men inte alla fungerar lika, och vi kan se detta på hur kroppen fungerar. En hudcell fungerar inte på samma sätt som i hjärnan krävs. Alla kroppens olika celler har olika transkriptionsfaktorer som slås på och av.
en icke-kodande HERC2-genregion som innehåller en blåögd version är avstängd och resulterar i blåfärgade ögon. Icke-kodande delar som innehåller bruna ögonversioner resulterar i tillräckligt med P-protein för att producera mörkare ögon. Om ett barn får en brun version av OCA2-genen (dvs. där OCA2-genen är påslagen) från en förälder och en blå version (dvs. där OCA2-genen är avstängd) från den andra, kommer den mer dominerande av de två sannolikt att resultera i bruna ögon (åsidosätter den ljusare färgen eftersom den producerar mer pigment).
detta förklarar effektivt hur gener påverkar blå eller mörkare ögonfärger. Forskning har ännu inte kunnat fastställa generna som är direkt ansvariga för gröna ögon. Detta beror möjligen på att det kan vara mer än en gen involverad, inte bara versioner av oac2-och HERC2-generna.
gener håller nyckeln och innehåller koden för instruktioner för kroppen. Gener är effektivt manuskriptet genom vilket kroppen ’berättas att fungera’. Gener håller instruktionerna för proteiner, och det är dessa proteiner som gör det faktiska arbetet i kroppens celler.
olika färgögon är inte baserade på en uppsättning ’olika färgbaserade gener’. Skillnaden i färg är baserad på olika versioner av samma protein / gen. Varje person har en annan version av OCA2-genen. Variationerna av P-proteinet som produceras av genen påverkar huruvida en person har mindre av det, väldigt lite alls, en svag form av det eller mer.
en enda ögonfärg erhålls på flera sätt (polygena egenskaper / flera gener). Hur olika gener och deras unika versioner fungerar tillsammans har en flerskiktseffekt på hur en slutlig ögonfärg produceras. Varje lager har en funktion, ungefär som en fabrik full av arbetare som gör sitt för att producera en slutprodukt. Detsamma gäller för kroppen.
du kanske har hört teorin att alla blåögda människor i världen idag är ättlingar till en förfader som fanns för cirka 6 000 år sedan.
forskare är verkligen nyfiken på detta och undersöker genetiskt material för att få en bättre förståelse. Teorin har fokuserat på att försöka fastställa var blå ögon faktiskt kommer ifrån i världen. Även när prover av deltagare tittade på från olika delar av världen (ursprungligen bara Europa) noterades samma DNA-skillnad i HERC2-gener. Många av deltagarna var dock inte relaterade. Forskare undersöker potentiellt mer än en version av OCA2 – genen som kan vara en anledning till att så många orelaterade individer utvecklar blå ögon-som i fallet med rött hår (det finns minst 4 versioner av MC1R-genen som orsakar rött hår).
vissa forskare har teoretiserat att en blåögd mutation kunde ha sitt ursprung i Svartahavsregionen, med en befolkning som har migrerat till Europa för minst 6 000 till 10 000 år sedan. Teorier inkluderar också potentiella influenser angående vitamin D (specifikt från källor som solljus) och lättare pigmenthud. Kanske förfäder gynnade också vissa estetiska egenskaper som också resulterade i att ett växande antal blåögda människor reproducerades (blåögda föräldrar är mer benägna att producera blåögda barn). En blåögd förfader är teoretiskt (matematiskt) möjlig, men är ännu inte bestämd.
teorier spekulerar också i att kanske mänskligheten började med brunögda individer, och på grund av genetiska mutationer utvecklades andra färger genom tiderna. Kanske är det därför bruna ögon är vanligare runt om i världen?
forskare har bestämt en mängd andra gener kopplade till att bestämma ögonfärg. De som spelar en mindre roll inkluderar:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
alla ovanstående tros kombinera med funktionerna i OCA2 och HERC2 för att producera en ögonfärg som är LIVFAST. Så många som 16 olika gener kan dock ha viss inverkan på hur färg bildas. (1)
vad betyder det när gener beskrivs som dominerande eller recessiva?
forskare har bestämt att för att vissa mänskliga egenskaper ska visas måste en person ha två alleler (variantformer av en given gen), som ingår i genetiskt material. När ett par alleler är desamma karakteriseras de som homozygota. När ett par inte är lika alls karakteriseras det som heterozygot.
en av paret är dominerande i naturen (uttrycksfull) och den andra recessiva (icke-uttrycksfull). Dominerande drag är vanligtvis de egenskaper som visas, såsom mörka ögon. Så varför anses rött hår vara recessivt och förekommer hos vissa människor? Om ett par alleler bara är recessiva och en inte är dominerande kan detta hända. Detta innebär att ett outtryckt drag kan visas.
de vanligaste ögonskuggorna är bruna och blåa. Det är redan etablerat att mörkare ögonfärg nyanser är mer dominerande över alla färger. Gröna alleler är dock mer dominerande över de som är blå. Forskning anser att en blåögd person måste ha ärvt blå alleler från båda föräldrarna.