Deci, care sunt trăsăturile genetice care determină culoarea ochilor și cât de complex este un proces?
totul este în genele
pigmentarea irisului, cercul colorat care înconjoară pupila, este ceea ce determină culoarea ochiului. Acest pigment provine efectiv din cel puțin trei gene diferite, care determină apoi culorile cele mai dominante – albastru, maro și verde. Natura exactă a modului în care aceste gene determină culoarea este încă cercetată. Nu toate materialele genetice sunt încă pe deplin înțelese în raport cu formarea pigmentului.
pigmentul care ține irisul ajută, de asemenea, la controlul cantității de lumină care va fi permisă să intre în ochi (modul în care lumina este împrăștiată odată trecută). Melanina funcționează împreună cu fibrele de colagen alb, care ajută la producerea diferitelor nuanțe de verde, alun și gri. În cazul unui iris relativ lipsit de melanină (ochi de culoare deschisă), fibrele de colagen împrăștie orice lumină albastră care vine la suprafață, creând astfel un iris cu aspect albastru (ochi albaștri).
modelele de culori ale irisului există în nuanțe gradiente de albastru până la maro închis și fiecare culoare între ele. Astfel, pigmentul variază de la o culoare Albastru foarte deschis, până la nuanțe mai închise de albastru, verde și alun până la un maro / negru intens închis.
fiind culoarea dominantă, maro este cea mai comună culoare a ochilor din întreaga lume. Ochii albaștri și verzi se găsesc predominant printre cei cu strămoși europeni.
cercetători din întreaga lume lucrează la găsirea unor modalități exacte de a prezice culoarea ochilor, inclusiv culorile variabile ale ochilor, prin dezvoltarea unei analize sofisticate a ADN-ului. Cercetătorii olandezi au lucrat pentru a obține o precizie de cel puțin 90% folosind aceste procese de analiză. Prin analiză, cercetătorii speră să obțină o înțelegere exactă cu privire la modul în care genetica determină direct culoarea ochilor unei persoane.
odată ce această cercetare își atinge obiectivele, predicția culorii ochilor poate avea alte utilizări, altele decât doar de dragul interesului, cum ar fi în investigațiile medico-legale. Dacă ADN-ul recuperat de la locul crimei poate fi analizat până la punctul de a putea determina cu exactitate detaliile aspectului unui suspect, aceste indicii pot avea un impact pozitiv pentru rezolvarea faptelor greșite din societate.
cum se crede că genele determină culoarea ochilor?
genele funcționează eficient ca instrucțiuni pentru producerea de proteine. Genele sunt structurate în două părți primare – pentru a purta codul pentru instrucțiuni pentru a produce o proteină și pentru a purta instrucțiuni care nu codifică, care solicită unde și când este necesară o proteină, precum și cât este necesar.
odată ce un ovul și sperma devin fertilizate, formând un embrion, 23 de perechi (sau copii) de cromozomi (46 în total) încep procesul de creare a unei ființe umane. O jumătate din perechile de cromozomi provin din celula de ou a unei femei (ovul), iar cealaltă din cele ale spermei unui bărbat. Numărul corect creează în mod eficient forma cea mai ideală. Orice diviziune anormală poate duce la defecte genetice.
producția, transportul și depozitarea pigmentului, melanina (doi pigmenți negri și galbeni) depinde de diverși factori privind materialul genetic individual. Cantitatea și calitatea acestui pigment în cele 2 straturi exterioare ale irisului are o implicare directă în dezvoltarea culorii ochilor.
aceasta înseamnă că o cantitate mai mare de melanină în aceste straturi din iris (mai mulți pigmenți negri și galbeni) contribuie la culoarea ochilor mai închisă. Mai puțină melanină are ca rezultat o culoare mai deschisă a ochilor.
cercetările au stabilit că o regiune a cromozomului 15 are o implicare directă în dezvoltarea culorii ochilor. Două gene care sunt situate foarte apropiate au fost, de asemenea, determinate ca având implicare directă, deoarece fac parte din cromozomul 15. Astfel, cele două gene cele mai bine înțelese sunt OCA2 și HERC2.
gena OCA2 a fost cunoscută anterior ca gena P (sau proteina P). Această genă este responsabilă pentru producerea proteinei P, care este responsabilă pentru producerea melaninei printr-un proces de maturare a melanozomilor. Melanina nu numai că este legată de culoarea ochilor, dar are și un rol direct în nuanța pielii și a părului. Polimorfismele din această genă (adică variații genetice) pot duce la o cantitate mai mică de proteină P care este funcțională, ceea ce duce la mai puțină melanină în straturile exterioare ale irisului. Astfel, oamenii cu ochi căprui au o cantitate mai mare de polimorfism în genele lor, producând cantități mai mari de melanină în iris. Gena OCA2 este astfel un factor cheie în ceea ce determină culoarea ochilor unei persoane și umbra.
o afectare care apare cu această genă poate duce, de asemenea, la tipul de rezultate observate cu anumite tipuri de albinism. Când pigmentarea irisului este foarte scăzută, poate apărea albinism ocular, ceea ce duce la ochi foarte deschis la culoare, cu probleme de vedere însoțitoare. De asemenea, pot apărea ochi care au o culoare foarte deschisă și sunt însoțiți de piele deschisă și păr deschis la culoare (inclusiv alb) și este cunoscut sub numele de albinism oculocutanat.
gena HERC2 este cunoscută și sub numele de intron 86. Acesta conține un segment ADN care influențează expresia (sau controlează activitatea) genei OCA2. Această funcție ‘ control ‘transformă în mod eficient expresia OCA2’ on și off ‘ după cum este necesar.
ochii de culoare mai deschisă pot avea mai mult de-a face cu regiunea necodificatoare a genei HERC2. Teoria este că o schimbare de culoare trebuie să fie locul în care se produce proteina (adică nu o modificare a proteinei în sine). S-a crezut anterior că acea regiune necodificatoare a genei OCA2 a fost responsabilă, dar cercetările ulterioare au indicat în schimb gena HERC2.
cercetările au stabilit că cel puțin un polimorfism conținut în gena HERC2 poate reduce expresia OCS2, care la rândul său scade producția de melanină, rezultând astfel ochi de culoare mai deschisă. Efectiv o gena OCA2 care nu functioneaza este unul dintre factorii determinanti pentru ochii de culoare mai deschisa (si nu doar pentru nuante de albastru).
Regiunea necodificatoare HERC2 funcționează eficient ca un comutator. Ceea ce cercetarea a reușit să identifice se referă la ceea ce este cunoscut sub numele de factori de transcripție (TFs). Acestea sunt proteine speciale care sunt, teoretic, capabile să recunoască porțiuni de ADN pentru a le lega. Când este pornit în genele din apropiere (cum ar fi gena HERC2), un TF are ca rezultat legarea acolo unde nu a avut loc înainte, rezultând oprirea genei OCA2.
majoritatea celulelor umane conțin același ADN, dar nu toate funcționează la fel și putem vedea acest lucru în modul în care funcționează corpul. O celulă a pielii nu funcționează în același mod în care sunt necesare cele din creier. Toate celulele diferite ale corpului au factori de transcripție diferiți care sunt porniți și opriți.
o regiune a genei HERC2 necodificatoare care conține o versiune cu ochi albaștri este dezactivată și are ca rezultat ochi de culoare albastră. Porțiunile necodificate care conțin versiuni cu ochi căprui au ca rezultat suficientă proteină P pentru a produce ochi mai întunecați. Dacă un copil primește o versiune maro a genei OCA2 (adică în cazul în care gena OCA2 este activată) de la un părinte și o versiune albastră (adică în cazul în care gena OCA2 este oprită) de la celălalt, cea mai dominantă dintre cele două este probabil să ducă la ochi căprui (înlocuind culoarea mai deschisă, deoarece produce mai mult pigment).
acest lucru explică în mod eficient modul în care genele influențează culorile albastre sau mai întunecate ale ochilor. Cercetările nu au reușit încă să identifice genele direct responsabile pentru ochii verzi. Acest lucru se datorează faptului că pot exista mai multe gene implicate, nu doar versiuni ale genelor OAC2 și HERC2.
genele dețin cheia și conțin codul de instrucțiuni pentru organism. Genele sunt în mod eficient manuscrisul prin care corpului i se spune să funcționeze. Genele dețin instrucțiunile pentru proteine, iar aceste proteine sunt cele care lucrează efectiv în celulele corpului.
culoarea diferită a ochilor nu se bazează pe un set de ‘gene bazate pe culori diferite’. Diferența de culoare se bazează pe versiuni distincte ale aceleiași proteine / gene. Fiecare persoană are o versiune diferită a genei OCA2. Variațiile proteinei P produse de genă influențează dacă o persoană are mai puțin, foarte puțin, o formă slabă a acesteia sau mai mult.
o singură culoare a ochilor este obținută în mai multe moduri (trăsături poligenice / gene multiple). Modul în care genele diferite și versiunile lor unice lucrează împreună are un efect multistrat asupra modului în care este produsă o culoare finală a ochilor. Fiecare strat are o funcție, la fel ca o fabrică plină de muncitori care își fac partea pentru a produce un produs final. Același lucru este valabil și pentru organism.
este posibil să fi auzit teoria că toți oamenii cu ochi albaștri din lumea de astăzi sunt descendenți ai unui strămoș care a existat cu aproximativ 6 000 de ani în urmă.
oamenii de știință sunt cu siguranță curioși în legătură cu acest lucru și cercetează materialul genetic pentru a obține o mai bună înțelegere. Teoria, sa concentrat pe încercarea de a stabili doar în cazul în care ochii albaștri provin de fapt din lume. Chiar și atunci când au fost analizate eșantioane de participanți din diferite părți ale lumii (inițial doar Europa), s-a observat aceeași diferență de ADN în genele HERC2. Cu toate acestea, mulți dintre participanți nu au fost înrudiți. Cercetătorii analizează potențial mai mult de o versiune a genei OCA2, care ar putea fi un motiv pentru care atât de mulți indivizi fără legătură dezvoltă ochi albaștri – cum ar fi în cazul părului roșu (există cel puțin 4 versiuni ale genei MC1R care provoacă părul roșu).
unii oameni de știință au teoretizat că o mutație a ochilor albaștri ar fi putut proveni din regiunea Mării Negre, cu o populație care a migrat în Europa cu cel puțin 6 000-10 000 de ani în urmă. Teoriile includ, de asemenea, influențe potențiale în ceea ce privește vitamina D (în special din surse precum lumina soarelui) și pielea pigmentară mai ușoară. Poate că strămoșii au favorizat, de asemenea, anumite trăsături estetice care au dus, de asemenea, la reproducerea unui număr tot mai mare de oameni cu ochi albaștri (părinții cu ochi albaștri sunt mai predispuși să producă copii cu ochi albaștri). Un strămoș cu ochi albaștri este teoretic (matematic) posibil, dar nu este încă determinat.
teoriile speculează, de asemenea, că probabil rasa umană a început cu indivizi cu ochi căprui și, din cauza mutațiilor genetice, alte culori s-au dezvoltat de-a lungul veacurilor. Poate de aceea ochii căprui sunt mai frecvenți în întreaga lume?
cercetătorii au determinat o varietate de alte gene legate de determinarea culorii ochilor. Cei care joacă un rol mai mic includ:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
se crede că toate cele de mai sus se combină cu funcțiile OCA2 și HERC2 pentru a produce o culoare a ochilor care durează viața. Cu toate acestea, 16 gene diferite pot avea o anumită influență asupra modului în care se formează culoarea. (1)
ce înseamnă atunci când genele sunt descrise ca fiind dominante sau recesive?
cercetătorii au stabilit că, pentru ca anumite caracteristici umane să apară, o persoană trebuie să aibă două alele (forme variante ale oricărei gene date), care fac parte din materialul genetic. Când o pereche de alele sunt aceleași, ele sunt caracterizate ca homozigote. Când o pereche nu este deloc similară, sunt caracterizate ca heterozigote.
una dintre perechi este dominantă în natură (expresivă), iar cealaltă recesivă (non-expresivă). Trăsăturile dominante sunt de obicei trăsăturile care apar, cum ar fi ochii întunecați. Deci, de ce atunci părul roșu este considerat recesiv și apare la anumite persoane? Dacă o pereche de alele sunt doar recesive și una nu este dominantă, acest lucru se poate întâmpla. Aceasta înseamnă că poate apărea o trăsătură neexprimată.
cele mai frecvente nuanțe de ochi sunt maro și albastru. S-a stabilit deja că nuanțele mai întunecate ale culorii ochilor sunt mai dominante asupra tuturor culorilor. Cu toate acestea, alelele verzi sunt mai dominante față de cele albastre. Cercetările consideră că o persoană cu ochi albaștri trebuie să fi moștenit alele albastre de la ambii părinți.