jakie są więc cechy genetyczne, które decydują o kolorze oczu i jak skomplikowany jest proces?
to wszystko w genach
pigmentacja tęczówki, kolorowe koło otaczające źrenicę, decyduje o kolorze oka. Pigment ten pochodzi z co najmniej trzech różnych genów, które następnie określają najbardziej dominujące kolory-niebieski, brązowy i zielony. Dokładna natura tego, w jaki sposób geny te determinują kolor, jest nadal badana. Nie cały materiał genetyczny jest jeszcze w pełni zrozumiały w odniesieniu do powstawania pigmentu.
pigment utrzymujący tęczówkę pomaga również kontrolować, ile światła zostanie wpuszczone do oka (jak światło jest rozproszone po przejściu). Melanina działa w połączeniu z białymi włóknami kolagenowymi, które pomagają uzyskać różne odcienie zieleni, leszczyny i szarości. W przypadku stosunkowo wolnej od melaniny tęczówki (jasnokolorowe Oczy) włókna kolagenowe rozpraszają niebieskie światło przechodzące na powierzchnię, tworząc w ten sposób niebiesko wyglądającą tęczówkę (niebieskie oczy).
wzory kolorów tęczówki występują w odcieniach gradientowych od niebieskiego do ciemnobrązowego, a każdy kolor pomiędzy nimi. Pigment ma więc barwę od bardzo jasnoniebieskiej, przez ciemniejsze odcienie niebieskiego, zielonego i piwnego do intensywnie ciemnobrązowego / czarnego.
jako kolor dominujący, brąz jest bardziej powszechnym kolorem oczu na świecie. Niebieskie i zielone oczy znajdują się głównie wśród osób z europejskim rodowodem.
naukowcy z całego świata pracują nad znalezieniem dokładnych sposobów przewidywania koloru oczu, w tym zmiennych kolorów oczu, poprzez opracowanie zaawansowanej analizy DNA. Holenderscy naukowcy pracowali nad osiągnięciem co najmniej 90% dokładności przy użyciu tych procesów analizy. Dzięki analizie naukowcy mają nadzieję uzyskać dokładne zrozumienie, w jaki sposób genetyka bezpośrednio determinuje kolor oczu danej osoby.
gdy to badanie osiągnie swoje cele, przewidywanie koloru oczu może mieć inne zastosowania niż tylko dla dobra zainteresowania, na przykład w dochodzeniach sądowych. Jeśli DNA pozyskane z miejsca zbrodni można przeanalizować tak, aby móc dokładnie określić szczegóły dotyczące wyglądu podejrzanego, wskazówki te mogą mieć pozytywny wpływ na rozwiązanie problemu wykroczeń w społeczeństwie.
w jaki sposób geny decydują o kolorze oczu?
geny skutecznie funkcjonują jako instrukcje do produkcji białek. Geny są podzielone na dwie podstawowe części-do przenoszenia kodu instrukcji produkcji białka, i nosić niekodujące instrukcje, które podpowiadają, gdzie i kiedy białko jest potrzebne do produkcji, a także ile jest wymagane.
po zapłodnieniu jaja i nasienia, tworząc zarodek, 23 pary (lub kopie) chromosomów (łącznie 46) rozpoczynają proces tworzenia człowieka. Jedna połowa par chromosomów pochodzi z komórki jajowej kobiety (komórki jajowej), a druga z plemników mężczyzny. Prawidłowa liczba skutecznie tworzy najbardziej idealną formę. Każdy nieprawidłowy podział może spowodować wady genetyczne.
produkcja, transport i przechowywanie pigmentu, melaniny (dwóch czarnych i żółtych pigmentów) zależy od różnych czynników dotyczących indywidualnego materiału genetycznego. Ilość i jakość tego pigmentu w 2 zewnętrznych warstwach tęczówki ma bezpośredni wpływ na rozwój koloru oczu.
oznacza to, że większa ilość melaniny w tych warstwach tęczówki (więcej czarnych i żółtych pigmentów) przyczynia się do ciemniejszego koloru oczu. Mniej melaniny powoduje jaśniejsze zabarwienie oczu.
badania wykazały, że region na chromosomie 15 ma bezpośredni udział w rozwoju koloru oczu. Dwa geny, które znajdują się bardzo blisko siebie, również zostały określone jako mające bezpośredni udział, ponieważ stanowią część chromosomu 15. Tak więc dwa najlepiej poznane geny to OCA2 i HERC2.
Gen OCA2 był wcześniej znany jako gen P (lub białko P). Gen ten jest odpowiedzialny za produkcję białka P, które jest odpowiedzialne za produkcję melaniny w procesie dojrzewania melanosomów. Melanina jest nie tylko związana z kolorem oczu, ale również odgrywa bezpośrednią rolę w odcieniu skóry i włosów. Polimorfizmy w tym genie (tj. wariacje genetyczne) mogą powodować mniejszą ilość białka P, które jest funkcjonalne, co skutkuje mniejszą ilością melaniny w zewnętrznych warstwach tęczówki. W ten sposób ludzie o brązowych oczach mają większą ilość polimorfizmu w swoich genach, wytwarzając większe ilości melaniny w tęczówce. Gen OCA2 jest zatem kluczowym czynnikiem decydującym o kolorze oczu i odcieniu.
upośledzenie, które występuje z tym genem, może również prowadzić do tego rodzaju wyników obserwowanych w przypadku niektórych rodzajów albinizmu. Gdy pigmentacja tęczówki jest bardzo niska, może wystąpić albinizm oczny, w wyniku którego oczy mają bardzo jasne kolory z towarzyszącymi im problemami ze wzrokiem. Oczy bardzo jasnego koloru, którym towarzyszy jasna skóra i jasne włosy (w tym białe), mogą również wystąpić i są znane jako bielactwo oczno-skórne.
Gen HERC2 jest również znany jako intron 86. Zawiera segment DNA, który wpływa na ekspresję (lub kontroluje aktywność) genu OCA2. Ta funkcja „sterowania” skutecznie włącza i wyłącza wyrażenie OCA2 w razie potrzeby.
jaśniejsze oczy mogą mieć więcej wspólnego z niekodującym regionem genu HERC2. Teoria jest taka, że zmiana koloru musi być tam, gdzie białko jest wytwarzane (tzn. nie jest to zmiana samego białka). Wcześniej uważano, że ten niekodujący region genu OCA2 jest odpowiedzialny, jednak późniejsze badania wskazały na gen HERC2.
badania wykazały, że co najmniej jeden polimorfizm zawarty w genie HERC2 może zmniejszyć ekspresję OCS2, co z kolei obniża produkcję melaniny, co skutkuje jaśniejszym kolorem oczu. W rzeczywistości „niedziałający” Gen OCA2 jest jednym z czynników decydujących o jaśniejszym kolorze oczu (a nie tylko niebieskich odcieniach).
region niekodujący HERC2 skutecznie działa jak przełącznik. To, co badania były w stanie wskazać, odnosi się do tego, co jest znane jako czynniki transkrypcyjne (TFs). Są to specjalne białka, które teoretycznie są w stanie rozpoznać fragmenty DNA w celu ich związania. Po włączeniu w pobliskich genach (takich jak gen HERC2), TF powoduje Wiązanie tam, gdzie wcześniej nie miało miejsca, co skutkuje wyłączeniem genu OCA2.
większość ludzkich komórek Zawiera to samo DNA, ale nie wszystkie funkcjonują tak samo, i widzimy to w sposobie działania organizmu. Komórki skóry nie działają w taki sam sposób, jak w mózgu są wymagane. Wszystkie różne komórki organizmu mają różne czynniki transkrypcyjne, które są włączane i wyłączane.
niekodujący region genu HERC2, który zawiera niebieskooką wersję, jest wyłączony i powoduje niebieską barwę oczu. Niekodujące porcje zawierające wersje o brązowych oczach dają wystarczającą ilość białka P, aby uzyskać ciemniejsze Oczy. Jeśli dziecko otrzyma brązową wersję genu OCA2 (tj. w której Gen OCA2 jest włączony) od jednego z rodziców, a niebieską wersję (tj. w której Gen OCA2 jest wyłączony) od drugiego, bardziej dominująca z nich może spowodować powstanie brązowych oczu (przeważających nad jaśniejszym kolorem, ponieważ wytwarza więcej pigmentu).
to skutecznie wyjaśnia, w jaki sposób geny wpływają na niebieskie lub ciemniejsze kolory oczu. Badania nie były jeszcze w stanie wskazać genów bezpośrednio odpowiedzialnych za zielone oczy. Dzieje się tak prawdopodobnie dlatego, że w grę może wchodzić więcej niż jeden gen, a nie tylko wersje genów OAC2 i HERC2.
geny posiadają klucz i zawierają kod instrukcji dla organizmu. Geny są manuskryptem, za pomocą którego organizm „ma funkcjonować”. Geny posiadają instrukcje dla białek, i to właśnie te białka wykonują rzeczywistą pracę w komórkach organizmu.
różne kolory oczu nie są oparte na zestawie „genów opartych na różnych kolorach”. Różnica w barwie zależy od różnych wersji tego samego białka / genu. Każda osoba ma inną wersję genu OCA2. Odmiany białka P produkowanego przez gen wpływają na to, czy dana osoba ma go mniej, bardzo niewiele, słabą formę, czy więcej.
pojedynczy kolor oczu uzyskuje się na wiele sposobów (cechy poligeniczne / wiele genów). To, jak różne geny i ich unikalne wersje współpracują ze sobą, ma wielowarstwowy wpływ na ostateczny kolor oczu. Każda warstwa ma swoją funkcję, podobnie jak Fabryka pełna pracowników robiących swoje, aby wyprodukować produkt końcowy. To samo dotyczy ciała.
być może słyszeliście teorię, że wszyscy niebieskooki Ludzie na dzisiejszym świecie są potomkami jednego przodka, który istniał około 6 000 lat temu.
naukowcy z pewnością są ciekawi tego i badają materiał genetyczny, aby uzyskać lepsze zrozumienie. Teoria skupiła się na próbie ustalenia, skąd na świecie pochodzą niebieskie oczy. Nawet gdy badano próbki uczestników z różnych części świata (początkowo tylko z Europy), zaobserwowano tę samą różnicę DNA w genach HERC2. Wielu uczestników nie było jednak ze sobą spokrewnionych. Naukowcy badają potencjalnie więcej niż jedną wersję genu OCA2, która może być powodem, dla którego tak wiele niepowiązanych osób rozwija niebieskie oczy-na przykład w przypadku czerwonych włosów (istnieją co najmniej 4 wersje genu MC1R, który powoduje czerwone włosy).
niektórzy naukowcy teoretyzowali, że niebieskooka mutacja mogła pochodzić z regionu Morza Czarnego, a populacja wyemigrowała do Europy co najmniej 6 000 do 10 000 lat temu. Teorie obejmują również potencjalne wpływy dotyczące witaminy D (szczególnie ze źródeł takich jak światło słoneczne) i jaśniejszej skóry pigmentowej. Być może przodkowie preferowali również pewne cechy estetyczne, co również powodowało wzrost liczby niebieskookich ludzi (niebieskooki rodzice częściej produkują niebieskookie dzieci). Jeden niebieskooki przodek jest teoretycznie (matematycznie) możliwy, ale w rzeczywistości nie został jeszcze określony.
teorie spekulują również, że być może rasa ludzka zaczynała się od brązowookich osobników, a z powodu mutacji genetycznych inne kolory rozwijały się przez wieki. Być może dlatego brązowe oczy są bardziej powszechne na całym świecie?
badacze określili wiele innych genów związanych z określeniem koloru oczu. Do tych, które odgrywają mniejszą rolę należą:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
uważa się, że wszystkie powyższe czynniki łączą się z funkcjami oca2 i HERC2, aby uzyskać trwałą barwę oczu. Jednak aż 16 różnych genów może mieć pewien wpływ na kształtowanie się koloru. (1)
Co to znaczy, gdy geny są opisane jako dominujące lub recesywne?
naukowcy ustalili, że aby pojawiły się pewne cechy ludzkie, osoba musi mieć dwa allele (odmiany dowolnego genu), które stanowią część materiału genetycznego. Gdy para alleli jest taka sama, są one scharakteryzowane jako homozygotyczne. Gdy para nie jest w ogóle podobna, wyróżnia się ją jako heterozygotyczną.
jedna z par ma charakter dominujący (ekspresyjny), a druga recesywny (nieekspresyjny). Dominującymi cechami są zazwyczaj pojawiające się cechy, takie jak ciemne oczy. Dlaczego więc rude włosy są uważane za recesywne i pojawiają się u niektórych ludzi? Jeśli para alleli jest tylko recesywna, a jeden nie jest dominujący, może się to zdarzyć. Oznacza to, że może pojawić się niewyrażona cecha.
najczęstsze Cienie do oczu są brązowe i niebieskie. Ustalono już, że ciemniejsze odcienie oczu są bardziej dominujące nad wszystkimi kolorami. Zielone allele są jednak bardziej dominujące nad tymi, które są niebieskie. Badania uważają, że niebieskooka osoba musiała odziedziczyć niebieskie allele po obu rodzicach.