så, hva er de genetiske egenskapene som bestemmer øyefarge og hvor kompleks en prosess er det?
det er alt i genene
Pigmentering i iris, den fargede sirkelen som omgir eleven, er det som bestemmer fargen på øyet. Dette pigmentet stammer effektivt fra minst tre forskjellige gener, som deretter bestemmer de mest dominerende fargene – blå, brun og grønn. Den nøyaktige naturen til hvordan disse genene bestemmer farge, blir fortsatt undersøkt. Ikke alt genetisk materiale er ennå fullt ut forstått i forhold til dannelsen av pigment.
Iris-holdende pigment bidrar også til å kontrollere hvor mye lys som får lov til å komme inn i øyet (hvordan lyset er spredt gjennom en gang passert gjennom). Melanin fungerer sammen med hvite kollagenfibre, som bidrar til å produsere varierende nyanser av grønt, hassel og grått. I tilfelle av en relativt melaninfri iris (lyse øyne) sprer kollagenfibrene noe blått lys som kommer gjennom til overflaten, og danner dermed en blå iris (blå øyne).
Irisfargemønstre finnes i graderte nyanser av blått til mørkebrunt, og hver farge i mellom. Dermed varierer pigmentet fra en veldig lyseblå farge, til mørkere nyanser av blått, grønt og hassel til en intenst mørk brun / svart.
å være den dominerende fargen, er brun den vanligste øyenfargen over hele verden. Blå og grønne øyne er hovedsakelig funnet blant De Med En Europeisk herkomst.
Forskere fra hele verden jobber med å finne nøyaktige måter å forutsi øyefarge, inkludert variable øyefarger, gjennom å utvikle sofistikert DNA-analyse. Nederlandske forskere har jobbet for å oppnå minst 90% nøyaktighet ved hjelp av disse analyseprosessene. Gjennom analyse håper forskerne å få en nøyaktig forståelse for hvordan genetikk direkte bestemmer en persons øyenfarge.
når denne forskningen oppnår sine mål, kan øyefarge prediksjon ha andre bruksområder enn bare for interessens skyld, for eksempel i rettsmedisinske undersøkelser. HVIS DNA utvinnes fra et åsted kan analyseres til det punktet av å kunne nøyaktig bestemme detaljer om en mistenkt utseende, kan disse ledetråder ha en positiv innvirkning for å løse forseelser i samfunnet.
hvordan er gener tenkt å bestemme øyenfarge?
Gener fungerer effektivt som instruksjoner for produksjon av proteiner. Gener er strukturert i to primære deler – å bære koden for instruksjoner for å produsere et protein, og bære ikke-kodende instruksjoner som spør hvor og når et protein er nødvendig for å bli laget, samt hvor mye som kreves.
når et egg og sæd blir befruktet og danner et embryo, begynner 23 par (eller kopier) av kromosomer (totalt 46) prosessen med å skape et menneske. Den ene halvdelen av kromosomparene kommer fra en kvinnes eggcelle (egg) og den andre fra en manns sædcelle. Det riktige tallet skaper effektivt den mest ideelle formen. Enhver unormal deling kan føre til genetiske defekter.
produksjon, transport og lagring av pigmentet melanin (to svarte og gule pigmenter) er avhengig av ulike faktorer som angår det enkelte genetiske materiale. Mengden og kvaliteten på dette pigmentet i de 2 ytre lagene av iris har en direkte involvering i utviklingen av øyefarge.
dette betyr at en høyere mengde melanin i disse lagene i iris (mer svarte og gule pigmenter) bidrar til mørkere farge øyne. Mindre melanin resulterer i lysere farge øyne.
Forskning har fastslått at en region på kromosom 15 har direkte involvering i utviklingen av øyenfarge. To gener som ligger svært tett sammen har også blitt bestemt å ha direkte involvering fordi de utgjør en del av kromosom 15. De to mest kjente genene ER OCA2 OG HERC2.
OCA2-genet var tidligere kjent Som p-genet (eller p-proteinet). Dette genet er ansvarlig For produksjonen Av p-protein, som er ansvarlig for produksjonen av melanin gjennom en modningsprosess av melanosomer. Melanin er ikke bare knyttet til øyenfarge, men har også en direkte rolle i skyggen av hud og hår. Polymorfismer i dette genet (dvs. genetiske variasjoner) kan resultere i en lavere mengde P-protein som er funksjonelt, noe som resulterer i mindre melanin i de ytre lagene av iris. Dermed har bruneøyne mennesker en høyere mengde polymorfisme i sine gener, og produserer høyere mengder melanin i iris. OCA2-genet er dermed en nøkkelfaktor i det som bestemmer fargen på en persons øyne og skyggen.
en svekkelse som oppstår med dette genet kan også føre til den type resultater sett med visse typer albinisme. Når pigmenteringen av iris er svært lav, kan okulær albinisme forekomme, noe som resulterer i svært lyse øyne med tilhørende synsproblemer. Øyne som er svært lyse i fargen og er ledsaget av lys hud og lys-farget hår (inkludert hvit) kan også forekomme, og er kjent som oculocutaneous albinisme.
HERC2-genet er også kjent som intron 86. DETTE inneholder ET DNA-segment som påvirker ekspresjon (eller kontrollerer aktivitet) AV OCA2-genet. Denne ‘kontroll’ – funksjonen slår effektivt UTTRYKKET AV OCA2 ‘på og av’ etter behov.
Lysere øyne kan ha mer å gjøre med DEN IKKE-kodende regionen AV HERC2-genet. Teorien er at en endring i farge må være der proteinet er laget(dvs. ikke en endring i selve proteinet). Det var tidligere antatt at DEN ikke-kodende regionen AV OCA2-genet var ansvarlig, men senere forskning har pekt PÅ HERC2-genet i stedet.
Forskning har fastslått at minst en polymorfisme i HERC2-genet kan redusere OCS2-ekspresjon, noe som igjen senker melaninproduksjonen, og dermed resulterer i lysere farger øyne. Effektivt ER ET’ ikke-fungerende ‘ OCA2-gen en av de avgjørende faktorene for lysere øyne (og ikke bare blå nyanser).
HERC2-ikke-kodingsområdet fungerer effektivt som en bryter. Hva forskning har vært i stand til å finne er knyttet til det som kalles transkripsjonsfaktorer (tfs). Dette er spesielle proteiner som teoretisk sett er i stand til å gjenkjenne deler AV DNA for å binde DEM. Når den slås på i nærliggende gener (SOM HERC2-genet), resulterer EN TF i binding der DEN ikke hadde skjedd før, noe som resulterer i at OCA2-genet slås av.
de fleste humane celler inneholder det SAMME DNA, men ikke alle fungerer likt, og vi kan se dette i måten kroppen fungerer på. En hudcelle fungerer ikke på samme måte som i hjernen er nødvendig for. Alle kroppens forskjellige celler har forskjellige transkripsjonsfaktorer som er slått på og av.
EN IKKE-kodende HERC2-genregion som inneholder en blåøyet versjon, slås av og resulterer i blåfargede øyne. Ikke-kodende deler som inneholder brune øyne, resulterer i Nok P-protein til å produsere mørkere øyne. Hvis et barn får en brun VERSJON AV OCA2-genet (dvs. HVOR OCA2-genet er slått på) fra en forelder og en blå versjon (dvs. hvor OCA2-genet er slått av) fra den andre, vil den mer dominerende av de to sannsynligvis resultere i brune øyne (overstyrer den lysere fargen fordi den produserer mer pigment).
dette forklarer effektivt hvordan gener påvirker blå eller mørkere øyenfarger. Forskning har ennå ikke klart å finne genene som er direkte ansvarlige for grønne øyne. Dette er muligens fordi det kan være mer enn ett gen involvert, ikke bare versjoner AV oac2 og HERC2 gener.
Gener holder nøkkelen, og inneholder koden for instruksjoner for kroppen. Gener er manuskriptet som kroppen ‘blir fortalt å fungere’. Gener holder instruksjonene for proteiner, og det er disse proteinene som gjør det faktiske arbeidet i kroppens celler.
øyne med Forskjellig farge er ikke basert på et sett med ‘ulike fargebaserte gener’. Forskjellen i farge er basert på forskjellige versjoner av samme protein / gen. HVER person har en annen versjon AV OCA2 genet. Variasjonene Av P-proteinet produsert av genet påvirker om en person har mindre av det, veldig lite i det hele tatt, en svak form av det eller mer.
en enkelt øyenfarge oppnås på flere måter (polygene egenskaper / flere gener). Hvordan forskjellige gener og deres unike versjoner fungerer sammen har en flerlags effekt på hvordan en endelig øyenfarge produseres. Hvert lag har en funksjon, omtrent som en fabrikk full av arbeidere som gjør sin bit for å produsere et sluttprodukt. Det samme gjelder kroppen.
Du har kanskje hørt teorien om at alle blåøyne mennesker i verden i dag er etterkommere av en forfedre som eksisterte for 6 000 år siden.
Forskere er sikkert nysgjerrige på dette og undersøker genetisk materiale for å få en bedre forståelse. Teorien, har fokusert på å prøve å etablere akkurat hvor blå øyne faktisk kommer fra i verden. Selv når prøver av deltakere ble sett på fra forskjellige deler av verden (i utgangspunktet Bare Europa), ble DET observert SAMME DNA-forskjell I HERC2-gener. Mange av deltakerne var imidlertid ikke i slekt. Forskere ser på potensielt mer enn en versjon AV OCA2 – genet som kan være en grunn til at så mange ikke-relaterte personer utvikler blå øyne-som for eksempel rødt hår (det er minst 4 versjoner AV MC1R-genet som forårsaker rødt hår).
Noen forskere har teoretisert at en blåøyet mutasjon kunne ha oppstått fra Svartehavsregionen, med en befolkning som har migrert til Europa for minst 6 000 til 10 000 år siden. Teorier inkluderer også potensielle påvirkninger angående vitamin D (spesielt fra kilder som sollys) og lettere pigmenthud. Kanskje forfedre også favoriserte visse estetiske egenskaper som også resulterte i at et økende antall blåøyne mennesker ble reprodusert (blåøyne foreldre er mer sannsynlig å produsere blåøyne barn). En blåøyet forfader er teoretisk (matematisk) mulig, men er ennå ikke bestemt.
Teorier spekulerer også på at kanskje den menneskelige rase alle startet med brun-eyed individer, og på grunn av genetiske mutasjoner, andre farger utviklet gjennom tidene. Kanskje dette er grunnen til at brune øyne er mer vanlige rundt om i verden?
Forskere har bestemt en rekke andre gener knyttet til å bestemme øyefarge. De som spiller en mindre rolle inkluderer:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
alle de ovennevnte antas å kombinere med funksjonene til oca2 OG HERC2 FOR Å PRODUSERE EN ØYENFARGE SOM ER LIFELASTING. Så mange som 16 forskjellige gener kan imidlertid ha noen innflytelse på hvordan farge dannes. (1)
hva betyr det når gener beskrives som dominerende eller recessive?
Forskere har fastslått at for at visse menneskelige egenskaper skal vises, må en person ha to alleler (variantformer av et gitt gen), som utgjør en del av genetisk materiale. Når et par alleler er de samme, er de karakterisert som homozygote. Når et par ikke er like i det hele tatt, er det karakterisert som heterozygot.
En av paret er dominerende i naturen (ekspressiv) og den andre recessive (ikke-ekspressiv). Dominerende trekk er vanligvis de trekk som vises, slik som mørke øyne. Så hvorfor er rødt hår ansett som recessivt, og vises hos enkelte mennesker? Hvis et par alleler bare er recessive og en ikke er dominerende, kan dette skje. Dette betyr at et uutpresset trekk kan vises.
de vanligste øyefargene er brune og blå. Det er allerede etablert at mørkere øyenfarge nyanser er mer dominerende over alle farger. Grønne alleler er imidlertid mer dominerende over de som er blå. Forskning mener at en blåøyet person må ha arvet blå alleler fra begge foreldrene.