Quindi, quali sono i tratti genetici che determinano il colore degli occhi e quanto è complesso un processo?
È tutto nei geni
La pigmentazione nell’iride, il cerchio colorato che circonda la pupilla, è ciò che determina il colore dell’occhio. Questo pigmento ha effettivamente origine da almeno tre geni diversi, che poi determinano i colori più dominanti-blu, marrone e verde. La natura precisa di come questi geni determinano il colore è ancora in fase di ricerca. Non tutto il materiale genetico è ancora completamente compreso in relazione alla formazione del pigmento.
Iris-holding pigmento aiuta anche a controllare quanta luce sarà permesso di entrare nell’occhio (come la luce è sparsa in tutto una volta passato attraverso). La melanina funziona in combinazione con fibre di collagene bianche, che aiutano a produrre diverse tonalità di verde, nocciola e grigio. Nel caso di un’iride relativamente priva di melanina (occhi di colore chiaro), le fibre di collagene disperdono qualsiasi luce blu che passa attraverso la superficie, creando così un’iride dall’aspetto blu (occhi blu).
I modelli di colore dell’iride esistono in sfumature sfumate dal blu al marrone scuro e in ogni colore intermedio. Pertanto, il pigmento varia da un colore blu molto chiaro, a tonalità più scure di blu, verde e nocciola fino a un marrone / nero intensamente scuro.
Essendo il colore dominante, il marrone è il colore degli occhi più comune in tutto il mondo. Gli occhi blu e verdi si trovano prevalentemente tra quelli con ascendenza europea.
Ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando per trovare modi precisi per prevedere il colore degli occhi, compresi i colori degli occhi variabili, attraverso lo sviluppo di sofisticate analisi del DNA. I ricercatori olandesi hanno lavorato per ottenere una precisione di almeno il 90% utilizzando questi processi di analisi. Attraverso l’analisi, i ricercatori sperano di ottenere una comprensione accurata di come la genetica determini direttamente il colore degli occhi di una persona.
Una volta che questa ricerca raggiunge i suoi obiettivi, la previsione del colore degli occhi può avere altri usi diversi dal solo interesse, come nelle indagini forensi. Se il DNA recuperato da una scena del crimine può essere analizzato al punto di essere in grado di determinare con precisione i dettagli dell’aspetto di un sospetto, questi indizi possono avere un impatto positivo per risolvere i reati nella società.
Come si pensa che i geni determinino il colore degli occhi?
I geni funzionano efficacemente come istruzioni per la produzione di proteine. I geni sono strutturati in due parti primarie: portare il codice per le istruzioni per produrre una proteina e portare istruzioni non codificanti che richiedono dove e quando una proteina è necessaria per essere prodotta, così come quanto è richiesto.
Una volta che un ovulo e uno spermatozoo diventano fecondati, formando un embrione, 23 coppie (o copie) di cromosomi (46 in totale) iniziano il processo di creazione di un essere umano. Una metà delle coppie cromosomiche proviene dalla cellula uovo di una donna (ovulo) e l’altra da quelle dello sperma di un uomo. Il numero corretto crea efficacemente la forma più ideale. Qualsiasi divisione anormale può causare difetti genetici.
La produzione, il trasporto e lo stoccaggio del pigmento, la melanina (due pigmenti neri e gialli) dipende da vari fattori riguardanti il materiale genetico individuale. La quantità e la qualità di questo pigmento nei 2 strati esterni dell’iride ha un coinvolgimento diretto nello sviluppo del colore degli occhi.
Ciò significa che una maggiore quantità di melanina in questi strati nell’iride (più pigmenti neri e gialli) contribuisce a occhi di colore più scuro. Meno melanina si traduce in occhi di colore più chiaro.
La ricerca ha determinato che una regione sul cromosoma 15 ha un coinvolgimento diretto nello sviluppo del colore degli occhi. Due geni che si trovano molto vicini tra loro sono stati anche determinati come aventi un coinvolgimento diretto perché fanno parte del cromosoma 15. Quindi, i due geni meglio compresi sono OCA2 e HERC2.
Il gene OCA2 era precedentemente noto come gene P (o proteina P). Questo gene è responsabile della produzione della proteina P, che è responsabile della produzione di melanina attraverso un processo di maturazione dei melanosomi. La melanina non solo è legata al colore degli occhi, ma ha anche un ruolo diretto nell’ombra della pelle e dei capelli. Polimorfismi in questo gene (cioè variazioni genetiche) può provocare una minore quantità di proteina P che è funzionale, che si traduce in meno melanina negli strati esterni dell’iride. Così le persone dagli occhi marroni hanno una maggiore quantità di polimorfismo nei loro geni, producendo maggiori quantità di melanina nell’iride. Il gene OCA2 è quindi un fattore chiave in ciò che determina il colore degli occhi di una persona e l’ombra.
Una compromissione che si verifica con questo gene può anche portare al tipo di risultati osservati con alcuni tipi di albinismo. Quando la pigmentazione dell’iride è severamente bassa, l’albinismo oculare può accadere, con conseguente occhi molto chiari con i problemi di visione accompagnanti. Possono verificarsi anche occhi di colore molto chiaro e accompagnati da pelle chiara e capelli chiari (anche bianchi), ed è noto come albinismo oculocutaneo.
Il gene HERC2 è noto anche come intron 86. Questo contiene un segmento di DNA che influenza l’espressione (o controlla l’attività) del gene OCA2. Questa funzione di ‘controllo’ trasforma efficacemente l’espressione di OCA2 ‘on e off’, se necessario.
Gli occhi di colore più chiaro possono avere più a che fare con la regione non codificante del gene HERC2. La teoria è che un cambiamento di colore deve essere dove la proteina è fatta (cioè non un cambiamento nella proteina stessa). In precedenza si pensava che quella regione non codificante del gene OCA2 fosse responsabile, ma ricerche successive hanno invece indicato il gene HERC2.
La ricerca ha determinato che almeno un polimorfismo contenuto nel gene HERC2 può ridurre l’espressione OCS2, che a sua volta abbassa la produzione di melanina, con conseguente occhi di colore più chiaro. Effettivamente un gene OCA2 “non funzionante” è uno dei fattori determinanti per gli occhi di colore più chiaro (e non solo le tonalità blu).
La regione non codificante HERC2 funziona efficacemente come un interruttore. Ciò che la ricerca è stata in grado di individuare si riferisce a ciò che è noto come fattori di trascrizione (TFS). Si tratta di proteine speciali che, teoricamente, sono in grado di riconoscere porzioni di DNA per legarle. Quando acceso in geni vicini (come il gene HERC2), un TF provoca il legame dove non si era verificato prima, con conseguente spegnimento del gene OCA2.
La maggior parte delle cellule umane contiene lo stesso DNA ma non tutte funzionano allo stesso modo, e possiamo vedere questo nel modo in cui funziona il corpo. Una cellula della pelle non funziona nello stesso modo in cui quelli nel cervello sono tenuti a. Tutte le diverse cellule del corpo hanno diversi fattori di trascrizione che vengono accesi e spenti.
Una regione del gene HERC2 non codificante che contiene una versione con gli occhi azzurri è disattivata e produce occhi di colore blu. Porzioni non codificanti contenenti versioni dagli occhi marroni producono abbastanza proteine P per produrre occhi più scuri. Se un bambino riceve una versione marrone del gene OCA2 (cioè dove il gene OCA2 è acceso) da un genitore e una versione blu (cioè dove il gene OCA2 è spento) dall’altro, il più dominante dei due è probabile che si traduca in occhi marroni (sovrascrivendo il colore più chiaro perché produce più pigmento).
Questo spiega in modo efficace come i geni influenzano i colori degli occhi blu o più scuri. La ricerca non è ancora stata in grado di individuare i geni direttamente responsabili degli occhi verdi. Questo è forse perché ci possono essere più di un gene coinvolto, non solo le versioni dei geni OAC2 e HERC2.
I geni tengono la chiave e contengono il codice di istruzioni per il corpo. I geni sono effettivamente il manoscritto con cui il corpo ‘è detto di funzionare’. I geni contengono le istruzioni per le proteine, ed è queste proteine che fanno il lavoro effettivo nelle cellule del corpo.
Occhi di colore diverso non sono basati su un insieme di “geni basati su colori diversi”. La differenza di colore si basa su versioni distinte della stessa proteina / gene. Ogni persona ha una versione diversa del gene OCA2. Le variazioni della proteina P prodotta dal gene influenzano se una persona ne ha meno, molto poco, una forma debole o più.
Un singolo colore degli occhi è ottenuto in diversi modi (tratti poligenici / geni multipli). Il modo in cui diversi geni e le loro versioni uniche lavorano insieme ha un effetto multistrato sul modo in cui viene prodotto un colore finale degli occhi. Ogni strato ha una funzione, molto simile a una fabbrica piena di lavoratori che fanno la loro parte per produrre un prodotto finale. Lo stesso vale per il corpo.
Potreste aver sentito la teoria che tutte le persone con gli occhi azzurri nel mondo di oggi sono discendenti di un antenato che esisteva circa 6 000 anni fa.
Gli scienziati sono certamente curiosi di questo e stanno ricercando materiale genetico per ottenere una migliore comprensione. La teoria, si è concentrata sul tentativo di stabilire proprio dove gli occhi azzurri in realtà provengono da nel mondo. Anche quando sono stati esaminati campioni di partecipanti da diverse parti del mondo (inizialmente solo in Europa), è stata notata la stessa differenza di DNA nei geni HERC2. Molti dei partecipanti, tuttavia, non erano imparentati. I ricercatori stanno esaminando potenzialmente più di una versione del gene OCA2 che potrebbe essere una ragione per cui molti individui non correlati sviluppano gli occhi blu-come nel caso dei capelli rossi (ci sono almeno 4 versioni del gene MC1R che causa i capelli rossi).
Alcuni scienziati hanno teorizzato che una mutazione dagli occhi azzurri potrebbe aver avuto origine dalla regione del Mar Nero, con una popolazione migrata in Europa da almeno 6 000 a 10 000 anni fa. Le teorie includono anche potenziali influenze riguardanti la vitamina D (in particolare da fonti come la luce solare) e la pelle più chiara del pigmento. Forse gli antenati favorivano anche alcuni tratti estetici che hanno portato anche a un numero crescente di persone con gli occhi azzurri riprodotti (i genitori con gli occhi azzurri hanno maggiori probabilità di produrre bambini con gli occhi azzurri). Un antenato dagli occhi azzurri è teoricamente (matematicamente) possibile, ma deve ancora essere effettivamente determinato.
Le teorie ipotizzano anche che forse la razza umana sia iniziata con individui dagli occhi marroni e, a causa di mutazioni genetiche, altri colori si siano sviluppati nel corso dei secoli. Forse è per questo che gli occhi marroni sono più comuni in tutto il mondo?
I ricercatori hanno determinato una varietà di altri geni legati alla determinazione del colore degli occhi. Quelli che svolgono un ruolo minore includono:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
Tutto quanto sopra si ritiene che si combinano con le funzioni di OCA2 e HERC2 per produrre un colore degli occhi che è lifelasting. Ben 16 geni diversi, tuttavia, possono avere una certa influenza su come si forma il colore. (1)
Che cosa significa quando i geni sono descritti come dominanti o recessivi?
I ricercatori hanno determinato che affinché determinate caratteristiche umane appaiano, una persona deve avere due alleli (forme varianti di un dato gene), che fanno parte del materiale genetico. Quando una coppia di alleli sono uguali, sono caratterizzati come omozigoti. Quando una coppia non è affatto simile, ci sono caratterizzati come eterozigoti.
Una delle coppie è di natura dominante (espressiva) e l’altra recessiva (non espressiva). Caratteristiche dominanti sono in genere i tratti che appaiono, come gli occhi scuri. Allora perché allora i capelli rossi sono considerati recessivi e appaiono in certe persone? Se una coppia di alleli sono solo recessivi e uno non è dominante, questo può accadere. Ciò significa che può apparire un tratto inespresso.
Le tonalità degli occhi più comuni sono marrone e blu. È già stabilito che le tonalità di colore degli occhi più scure sono più dominanti su tutti i colori. Gli alleli verdi sono tuttavia più dominanti rispetto a quelli blu. La ricerca ritiene che una persona dagli occhi azzurri debba aver ereditato gli alleli blu da entrambi i genitori.