mik azok a genetikai tulajdonságok, amelyek meghatározzák a szem színét, és mennyire összetett egy folyamat?
ez mind a gének
az írisz pigmentációja, a pupillát körülvevő színes kör határozza meg a szem színét. Ez a pigment ténylegesen legalább három különböző génből származik, amelyek meghatározzák a domináns színeket – kék, barna és zöld. Még mindig kutatják, hogy ezek a gének hogyan határozzák meg a színt. A pigment képződésével kapcsolatban még nem minden genetikai anyag teljesen ismert.
az írisz-tartó pigment segít szabályozni, hogy mennyi fény jut be a szembe (hogyan szóródik szét a fény, miután áthaladt). A Melanin a fehér kollagén rostokkal együtt működik, amelyek segítenek a zöld, a mogyoró és a szürke különböző árnyalatainak előállításában. Viszonylag melaninmentes írisz (világos színű szem) esetén a kollagénrostok szétszórják a felszínre érkező kék fényt, így kék megjelenésű írisz (kék szem) jön létre.
az írisz színmintái a kéktől a sötétbarnáig terjedő gradiens árnyalatokban léteznek, és minden szín között. Így a pigment a nagyon Világoskék színtől a kék, zöld és mogyoró sötétebb árnyalatain át az intenzíven sötétbarna / fekete színig terjed.
mivel a domináns szín, a barna a leggyakoribb szemszín az egész világon. A kék és zöld szemek elsősorban az európai származásúak között találhatók.
a világ minden tájáról érkező kutatók azon dolgoznak, hogy pontos módszereket találjanak a szem színének előrejelzésére, beleértve a változó szemszíneket is, kifinomult DNS-elemzés kifejlesztésével. A holland kutatók ezen elemzési folyamatok segítségével legalább 90% – os pontosságot értek el. Az elemzés révén a kutatók remélik, hogy pontos megértést szereznek arról, hogy a genetika hogyan határozza meg közvetlenül az ember szemszínét.
amint ez a kutatás megvalósítja céljait, a szemszín-előrejelzésnek más felhasználása is lehet, nem csak az érdeklődés kedvéért, például a törvényszéki vizsgálatok során. Ha a bűncselekmény helyszínéről kinyert DNS elemezhető addig a pontig, hogy pontosan meg lehessen határozni a gyanúsított megjelenésének részleteit, ezek a nyomok pozitív hatással lehetnek a társadalomban elkövetett jogsértések megoldására.
hogyan határozzák meg a gének a szem színét?
a gének hatékonyan működnek a fehérjék termelésének utasításaként. A gének két fő részből állnak: a fehérje előállításához szükséges utasítások kódját hordozzák – és nem kódoló utasításokat hordoznak, amelyek megmondják, hogy hol és mikor kell fehérjét előállítani, valamint hogy mennyi szükséges.
miután a petesejt és a sperma megtermékenyül, embriót alkotva, 23 pár (vagy másolat) kromoszóma (összesen 46) megkezdi az ember létrehozásának folyamatát. A kromoszómapárok egyik fele egy nő petesejtjéből (petesejtjéből), a másik pedig egy férfi spermájából származik. A helyes szám hatékonyan létrehozza a legideálisabb formát. Bármilyen rendellenes osztódás genetikai hibákat okozhat.
a pigment, a melanin (két fekete és sárga pigment) előállítása, szállítása és tárolása az egyéni genetikai anyag különböző tényezőitől függ. Ennek a pigmentnek a mennyisége és minősége az írisz 2 külső rétegében közvetlen szerepet játszik a szemszín kialakulásában.
ez azt jelenti, hogy az írisz ezen rétegeiben nagyobb mennyiségű melanin (több fekete és sárga pigment) hozzájárul a szem sötétebb színéhez. A kevesebb melanin világosabb színű szemet eredményez.
a kutatás megállapította, hogy a 15.kromoszómán lévő régió közvetlenül részt vesz a szemszín kialakulásában. Két olyan gént is meghatároztak, amelyek nagyon közel helyezkednek el egymáshoz, mivel ezek a 15.kromoszóma részét képezik. A két legismertebb gén az OCA2 és a HERC2.
az OCA2 gént korábban P génnek (vagy P proteinnek) nevezték. Ez a gén felelős a P fehérje termeléséért, amely a melanin előállításáért felelős a melanoszómák érési folyamata révén. A Melanin nem csak a szemszínhez kapcsolódik, hanem közvetlen szerepet játszik a bőr és a haj árnyékában is. Ebben a génben a polimorfizmusok (azaz a genetikai variációk) alacsonyabb mennyiségű funkcionális P-fehérjét eredményezhetnek, ami kevesebb melanint eredményez az írisz külső rétegeiben. Így a barna szemű emberek génjeiben nagyobb a polimorfizmus, nagyobb mennyiségű melanint termelnek az íriszben. Az OCA2 gén tehát kulcsfontosságú tényező abban, hogy mi határozza meg az ember szemének színét és árnyékát.
az ezzel a génnel bekövetkező károsodás az albinizmus bizonyos típusainál tapasztalt eredményekhez is vezethet. Ha az írisz pigmentációja súlyosan alacsony, szem albinizmus fordulhat elő, ami nagyon világos színű szemeket eredményez, kísérő látási problémákkal. A nagyon világos színű szemek, amelyeket világos bőr és világos színű haj (beleértve a fehéret is) kísér, szintén előfordulhatnak, és oculocutan albinismusnak nevezik.
a HERC2 gén intron 86 néven is ismert. Ez tartalmaz egy DNS-szegmenst, amely befolyásolja az oca2 gén expresszióját (vagy aktivitását szabályozza). Ez a ‘control’ funkció szükség szerint hatékonyan be – és kikapcsolja az OCA2 kifejezését.
a világosabb színű szemeknek több köze lehet a HERC2 gén nem kódoló régiójához. Az elmélet az, hogy a színváltozásnak ott kell lennie, ahol a fehérje létrejön (azaz nem maga a fehérje változása). Korábban azt gondolták, hogy az OCA2 gén nem kódoló régiója felelős, de a későbbi kutatások inkább a HERC2 génre mutattak rá.
a kutatások megállapították, hogy a HERC2 génben található legalább egy polimorfizmus csökkentheti az OCS2 expresszióját, ami viszont csökkenti a melanintermelést, így világosabb színű szemet eredményez. Gyakorlatilag a nem működő OCA2 gén az egyik meghatározó tényező a világosabb színű szemeknél (és nem csak a kék árnyalatoknál).
a HERC2 nem kódoló régió hatékonyan működik, mint egy kapcsoló. Amit a kutatások pontosan meg tudtak határozni, az úgynevezett transzkripciós faktorokra (TFS) vonatkozik. Ezek olyan speciális fehérjék, amelyek elméletileg képesek felismerni a DNS részeit annak megkötése érdekében. Amikor a közeli génekben (például a HERC2 génben) bekapcsolják, a TF kötődést eredményez ott, ahol még nem történt meg, ami az OCA2 gén kikapcsolását eredményezi.
a legtöbb emberi sejt ugyanazt a DNS-t tartalmazza, de nem mindegyik működik egyformán, és ezt láthatjuk a test működésében. A bőrsejtek nem ugyanúgy működnek,mint az agyban. A test különböző sejtjeinek különböző transzkripciós faktorai vannak, amelyek be-és kikapcsolódnak.
egy nem kódoló HERC2 génrégió, amely kék szemű változatot tartalmaz, ki van kapcsolva, és kék színű szemet eredményez. A barna szemű változatokat tartalmazó nem kódoló részek elegendő P-fehérjét eredményeznek a sötétebb szemek előállításához. Ha egy gyermek az egyik szülőtől megkapja az OCA2 gén barna változatát (azaz ahol az OCA2 gén be van kapcsolva), a másiktól pedig egy kék változatot (azaz ahol az OCA2 gén ki van kapcsolva), a kettő közül a dominánsabb valószínűleg barna szemet eredményez (felülírja a világosabb színt, mert több pigmentet termel).
ez hatékonyan megmagyarázza, hogy a gének hogyan befolyásolják a kék vagy sötétebb szemszíneket. A kutatások még nem tudták meghatározni a zöld szemekért közvetlenül felelős géneket. Ez valószínűleg azért van, mert több gén is részt vehet, nem csak az OAC2 és a HERC2 gének változatai.
a gének tartják a kulcsot, és tartalmazzák a test utasításainak kódját. A gének tulajdonképpen az a kézirat, amely által a testnek ‘azt mondják, hogy működjön’. A gének tartalmazzák a fehérjékre vonatkozó utasításokat, és ezek a fehérjék végzik a tényleges munkát a test sejtjeiben.
a különböző színű szemek nem különböző színű géneken alapulnak. A színkülönbség ugyanazon fehérje / gén különböző változatain alapul. Minden embernek más változata van az OCA2 génnek. A gén által termelt P-fehérje variációi befolyásolják, hogy egy személynek kevesebb, nagyon kevés, gyenge formája van-e, vagy több.
egyetlen szemszín többféle módon érhető el (poligén tulajdonságok / több gén). Az, hogy a különböző gének és azok egyedi változatai hogyan működnek együtt, többrétegű hatással van a végső szemszín előállítására. Minden rétegnek van egy funkciója, hasonlóan egy gyárhoz, amely tele van munkásokkal, akik a végtermék előállításáért dolgoznak. Ugyanez vonatkozik a testre is.
lehet, hogy hallotta azt az elméletet, miszerint a mai világ minden kék szemű embere egy olyan ős leszármazottja, aki mintegy 6000 évvel ezelőtt létezett.
a tudósok minden bizonnyal kíváncsiak erre, és a genetikai anyagot kutatják, hogy jobban megértsék. Az elmélet arra összpontosított, hogy megpróbálja megállapítani, honnan származnak a kék szemek a világon. Még akkor is, amikor a résztvevők mintáit a világ különböző részeiről (kezdetben csak Európából) vizsgálták, ugyanazt a DNS-különbséget figyelték meg a HERC2 génekben. A résztvevők közül sokan azonban nem voltak kapcsolatban. A kutatók az OCA2 gén potenciálisan egynél több változatát vizsgálják, ami oka lehet annak, hogy sok független egyénnél kék szem alakul ki – például a vörös haj esetében (az MC1R génnek legalább 4 változata van, amely vörös hajat okoz).
egyes tudósok elmélete szerint a kékszemű mutáció a fekete-tengeri régióból származhatott, amelynek lakossága legalább 6000-10 000 évvel ezelőtt vándorolt Európába. Az elméletek magukban foglalják a D-vitamin lehetséges hatásait (különösen olyan forrásokból, mint a napfény) és a világosabb pigmentbőr. Talán az ősök is előnyben részesítettek bizonyos esztétikai tulajdonságokat, amelyek szintén egyre több kék szemű ember reprodukálását eredményezték (a kék szemű szülők nagyobb valószínűséggel hoznak létre kék szemű gyermekeket). Egy kék szemű ős elméletileg (matematikailag) lehetséges, de valójában még meg kell határozni.
az elméletek azt is feltételezik, hogy talán az emberi faj mind barna szemű egyedekkel kezdődött, és a genetikai mutációk miatt más színek fejlődtek ki az idők során. Talán ez az oka annak, hogy a barna szemek gyakoribbak az egész világon?
a kutatók számos más gént azonosítottak, amelyek a szem színének meghatározásához kapcsolódnak. Azok, amelyek kisebb szerepet játszanak, a következők:
- ASIP
- TYR
- TIRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
úgy gondolják, hogy a fentiek mindegyike kombinálódik az oca2 és a HERC2 funkcióival annak érdekében, hogy élethosszig tartó szemszínt hozzon létre. Akár 16 különböző gén is befolyásolhatja a szín kialakulását. (1)
mit jelent, ha a géneket dominánsnak vagy recesszívnek írják le?
a kutatók megállapították, hogy bizonyos emberi tulajdonságok megjelenéséhez az embernek két alléllel kell rendelkeznie (bármely adott gén variáns formái), amelyek a genetikai anyag részét képezik. Ha egy pár allél azonos, akkor homozigóta. Ha egy pár egyáltalán nem hasonló, akkor heterozigóta.
az egyik pár domináns jellegű (kifejező), a másik recesszív (nem kifejező). A domináns tulajdonságok általában a megjelenő tulajdonságok, például a sötét szemek. Akkor miért tekintik a vörös hajat recesszívnek, és jelenik meg bizonyos emberekben? Ha egy pár allél csak recesszív, az egyik pedig nem domináns, akkor ez megtörténhet. Ez azt jelenti, hogy egy ki nem fejezett tulajdonság jelenhet meg.
a leggyakoribb szemárnyalatok a barna és a kék. Már megállapítást nyert, hogy a sötétebb szemszín árnyalatai dominánsabbak minden színnél. A zöld allélek azonban dominánsabbak a kékkel szemben. A kutatások szerint a kék szemű embernek mindkét szülőtől örökölnie kellett a kék allélokat.