Les modifications génétiques qui rendent les humains uniquement humains peuvent provenir de petites parcelles entrecoupées d’ADN hérité d’ancêtres et de cousins éteints.
Seulement 1,5% à 7% du livre d’instruction génétique collective humaine, ou génome, contient de l’ADN humain unique, rapportent des chercheurs le 16 juillet dans Science Advances.
Que l’ADN uniquement humain, dispersé dans tout le génome, a tendance à contenir des gènes impliqués dans le développement et la fonction du cerveau, laissant entendre que l’évolution du cerveau était importante pour rendre les humains humains. Mais les chercheurs ne savent pas encore exactement ce que font les gènes et comment les modifications exclusivement humaines de l’ADN à proximité de ces gènes peuvent avoir affecté l’évolution du cerveau.
« Je ne sais pas si nous pourrons un jour dire ce qui fait de nous un être humain unique », explique Emilia Huerta-Sanchez, généticienne des populations à l’Université Brown de Providence, en République dominicaine, qui n’a pas participé à l’étude. « Nous ne savons pas si cela nous fait penser d’une manière spécifique ou si nous avons des comportements spécifiques. »Et les Néandertaliens et les Dénisoviens, tous deux cousins humains éteints, ont peut-être pensé un peu comme les humains (SN: 2/22/18).
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Les résultats ne signifient pas que les individus sont principalement des Néandertaliens ou des Dénisoviens, ou un autre mélange d’anciens hominidés. En moyenne, les habitants de l’Afrique subsaharienne ont hérité de 0,096% à 0.Les chercheurs ont découvert 46% de leur ADN provenant d’anciens croisements entre leurs ancêtres humains et les Néandertaliens (SN: 4/7/21). Les non-Africains ont hérité plus d’ADN des Néandertaliens: environ 0,73% à 1,3%. Et certaines personnes ont également hérité d’une fraction de leur ADN de Denisovans.
À l’aide d’une nouvelle méthode de calcul, des chercheurs de l’Université de Californie à Santa Cruz ont examiné chaque tache d’ADN dans les génomes de 279 personnes. L’équipe a compilé les résultats de ces génomes individuels dans une image collective du génome humain. Pour chaque endroit, l’équipe a déterminé si l’ADN provenait de Dénisoviens, de Néandertaliens ou était hérité d’un ancêtre commun des humains et de ces parents perdus depuis longtemps.
Bien que chaque personne puisse porter environ 1% d’ADN de Néandertal, « si vous regardez quelques centaines de personnes, elles n’auront pour la plupart pas leur morceau d’ADN de Néandertal au même endroit », explique Kelley Harris, généticienne des populations à l’Université de Washington à Seattle qui n’a pas participé aux travaux. « Donc, si vous additionnez toutes les régions où quelqu’un a un peu d’ADN de Néandertal, cela couvre bientôt la majeure partie du génome. »
Dans ce cas, environ 50% du génome collectif contient des régions où une ou plusieurs personnes ont hérité de l’ADN de Néandertaliens ou de Dénisoviens, ont découvert les chercheurs. La majeure partie du reste du génome a été transmise par l’ancêtre commun le plus récent des humains et de leurs cousins éteints. Après avoir effacé l’ADN ancien de l’héritage, l’équipe a cherché des régions où toutes les personnes ont des modifications spécifiques à l’ADN qu’aucune autre espèce n’a. Cela a permis d’estimer l’ADN uniquement humain entre 1,5% et 7% du génome.
La découverte souligne à quel point le croisement avec d’autres espèces d’hominidés a affecté le génome humain, explique le coauteur Nathan Schaefer, biologiste computationnel à l’Université de Californie à San Francisco. Les chercheurs ont confirmé des résultats antérieurs d’autres groupes que les humains ont élevés avec des Néandertaliens et des Dénisoviens, mais aussi avec d’autres hominidés éteints et inconnus (SN: 2/12/20). On ne sait pas si ces ancêtres mystérieux sont les groupes qui comprenaient « l’Homme-Dragon » ou Nesher Ramla Homo, qui peuvent être des parents plus proches des humains que les Néandertaliens (SN: 6/25/21; SN: 6/24/21). Et le mélange et le mélange se sont probablement produits plusieurs fois entre différents groupes d’humains et d’hominidés, ont constaté Schaefer et ses collègues.
Les modifications qui rendent l’ADN humain unique distinctif sont apparues en quelques sursauts évolutifs, probablement il y a environ 600 000 ans et à nouveau il y a environ 200 000 ans, a constaté l’équipe. Il y a environ 600 000 ans, c’est à peu près à l’époque où les humains et les Néandertaliens formaient leurs propres branches de l’arbre généalogique des hominidés.
L’estimation de la quantité d’ADN humain unique ne prend pas en compte les endroits où les humains ont acquis de l’ADN par duplication ou par d’autres moyens, ou l’ont perdu, explique James Sikela, chercheur en génomique au Campus médical Anschutz de l’Université du Colorado à Aurora qui n’a pas participé à l’étude (SN: 8/6/15). Cet ADN supplémentaire ou manquant peut avoir permis aux humains d’évoluer de nouveaux traits, y compris certains impliqués dans l’évolution du cerveau (SN: 3/9/11; SN: 2/26/15).
L’ADN ancien a généralement été dégradé en minuscules fragments et les chercheurs n’ont reconstitué que des portions des génomes d’hominidés éteints. Les génomes fragmentés rendent difficile de savoir où de gros morceaux d’ADN ont pu être perdus ou gagnés. Pour cette raison, les chercheurs n’ont étudié que de petits ajustements de l’ADN impliquant une ou plusieurs bases d’ADN — les parties porteuses d’informations de la molécule. Étant donné que les humains et les Néandertaliens ont adopté leurs voies évolutives distinctes relativement récemment, il n’est pas surprenant que seulement 7% ou moins du génome ait évolué de manière unique, dit Sikela. « Je ne suis pas choqué par ce nombre. »Considérer l’ADN que les humains seuls ont ajouté à leurs génomes pourrait produire une estimation plus élevée de l’ADN exclusivement humain, dit-il.
Ou cela pourrait aller dans l’autre sens. Au fur et à mesure que de plus en plus de génomes sont déchiffrés à partir de Néandertaliens, de Dénisoviens et d’autres hominidés éteints, les chercheurs peuvent découvrir qu’une partie de ce qui semble maintenant être de l’ADN humain unique était également portée par ces parents éteints, dit Harris. « Cette estimation de la quantité de régions uniquement humaines ne fera que baisser. »