mitkä ovat geneettiset ominaisuudet, jotka määräävät silmien värin ja kuinka monimutkainen prosessi se oikein on?
kaikki on geeneissä
silmän värin määrittää värikalvon eli mustuaista ympäröivän värikehän pigmentti. Tämä pigmentti on peräisin tehokkaasti ainakin kolmesta eri geenistä, jotka sitten määrittävät hallitsevimmat värit – sinisen, ruskean ja vihreän. Sitä, miten tarkasti nämä geenit määrittävät värin, tutkitaan edelleen. Kaikkea geneettistä materiaalia ei vielä täysin ymmärretä pigmentin muodostumisen suhteen.
värikalvon pitävä pigmentti auttaa myös hallitsemaan sitä, kuinka paljon valoa pääsee silmään (kuinka valo siroaa kauttaaltaan läpäistyään sen). Melaniini toimii yhdessä valkoisten kollageenikuitujen kanssa, jotka auttavat tuottamaan vihreän, pähkinän ja harmaan eri sävyjä. Kun kyseessä on suhteellisen melaniiniton iiris (vaaleat silmät), kollageenikuitu hajottaa kaiken sinisen valon, joka tulee läpi pintaan, jolloin syntyy sinisen näköinen iiris (siniset silmät).
iiriksen värikuvioita esiintyy gradienttisävyissä sinisestä tummanruskeaan ja kaikissa väreissä välillä. Pigmentti vaihtelee siis hyvin vaaleansinisestä sävystä tummempiin sinisen, vihreän ja pähkinän sävyihin voimakkaan tummanruskeaan / mustaan.
vallitsevana värinä ruskea on yleisin Silmien väri kaikkialla maailmassa. Siniset ja vihreät silmät ovat pääasiassa joukossa, joilla on eurooppalainen syntyperä.
tutkijat ympäri maailmaa pyrkivät löytämään tarkkoja tapoja ennustaa silmien väriä, myös vaihtelevia silmien värejä, kehittämällä pitkälle kehitettyä DNA-analyysiä. Hollantilaiset tutkijat ovat pyrkineet vähintään 90 prosentin tarkkuuteen näiden analyysimenetelmien avulla. Analyysin avulla tutkijat toivovat saavansa tarkan käsityksen siitä, miten genetiikka suoraan määrittää ihmisen silmien värin.
kun tämä tutkimus on saavuttanut tavoitteensa, silmien värin ennustamisella voi olla muitakin käyttötarkoituksia kuin vain mielenkiinnon vuoksi, kuten oikeuslääketieteellisissä tutkimuksissa. Jos rikospaikalta talteen otettua DNA: ta voidaan analysoida siinä määrin, että epäillyn ulkonäön yksityiskohdat voidaan määrittää tarkasti, näillä vihjeillä voi olla myönteinen vaikutus väärinkäytösten selvittämiseen yhteiskunnassa.
miten geenien ajatellaan määrittävän silmien värin?
geenit toimivat tehokkaasti proteiinien tuotannon ohjeina. Geenit on jäsennetty kahteen pääosaan – kuljettamaan koodin ohjeita proteiinin tuottamiseksi, ja kuljettamaan ei-koodaavia ohjeita, jotka kertovat missä ja milloin proteiinia tarvitaan, sekä kuinka paljon tarvitaan.
kun munasolu ja siittiö hedelmöittyvät muodostaen alkion, 23 paria (tai kopiota) kromosomeja (yhteensä 46) aloittaa ihmisen luomisprosessin. Puolet kromosomipareista tulee naisen munasolusta (munasolusta) ja toinen miehen siittiöistä. Oikea numero luo tehokkaasti ihanteellisimman muodon. Epänormaali jakautuminen voi johtaa geenivirheeseen.
pigmentin, melaniinin (kaksi mustaa ja keltaista pigmenttiä) tuotanto, kuljetus ja varastointi riippuu useista yksittäiseen geneettiseen materiaaliin liittyvistä tekijöistä. Tämän pigmentin määrä ja laatu värikalvon 2 uloimmassa kerroksessa vaikuttaa suoraan silmien värin kehittymiseen.
tämä tarkoittaa, että suurempi määrä melaniinia värikalvon näissä kerroksissa (enemmän mustia ja keltaisia pigmenttejä) edistää tummempia silmiä. Vähemmän melaniinia johtaa vaaleamman värisiin silmiin.
tutkimuksissa on todettu, että kromosomissa 15 olevalla alueella on suora vaikutus silmien värin kehittymiseen. Kahdella hyvin lähellä toisiaan sijaitsevalla geenillä on myös todettu olevan suora yhteys, koska ne muodostavat osan kromosomista 15. Siten kaksi parhaiten ymmärrettyä geeniä ovat OCA2 ja HERC2.
OCA2-geeni tunnettiin aiemmin nimellä P-geeni (tai P-proteiini). Tämä geeni vastaa P-proteiinin tuotannosta, joka vastaa melaniinin tuotannosta melanosomien kypsymisprosessin kautta. Melaniini ei ole yhteydessä vain silmien väriin, vaan sillä on suora rooli myös ihon ja hiusten sävyssä. Polymorfismit tässä geenissä (eli geneettiset vaihtelut) voivat johtaa pienempään määrään toiminnallista P-proteiinia, jolloin värikalvon uloimmissa kerroksissa on vähemmän melaniinia. Niinpä ruskeasilmäisillä ihmisillä on geeneissään suurempi määrä polymorfismia, joka tuottaa värikalvossa suurempia määriä melaniinia. OCA2-geeni on siis avaintekijä siinä, mikä määrittää ihmisen silmien värin ja sävyn.
tämän geenin aiheuttama heikentyminen voi myös johtaa tietyntyyppisten albinismien kaltaisiin tuloksiin. Kun värikalvon pigmentti on vakavasti alhainen, voi esiintyä silmän albinismia, jolloin silmät ovat hyvin vaaleat ja niihin liittyy näköongelmia. Silmät ovat hyvin vaaleat ja niihin liittyy vaalea iho ja vaaleat hiukset (mukaan lukien valkoinen) voi myös esiintyä, ja sitä kutsutaan okulokutaaninen albinismi.
HERC2-geeni tunnetaan myös nimellä intron 86. Tämä sisältää DNA-segmentin, joka vaikuttaa oca2-geenin ilmentymiseen (tai kontrolloi toimintaa). Tämä ”ohjaus” – toiminto kääntää OCA2: n ilmaisun tehokkaasti päälle ja pois päältä tarpeen mukaan.
vaaleamman värisillä silmillä saattaa olla enemmän tekemistä HERC2-geenin koodaamattoman alueen kanssa. Teorian mukaan värin muutoksen on tapahduttava siinä, missä proteiini tapahtuu (eli ei itse proteiinissa). Aiemmin ajateltiin, että OCA2-geenin ei-koodaava alue olisi syyllinen, mutta myöhemmät tutkimukset ovat viitanneet HERC2-geeniin sen sijaan.
tutkimuksissa on todettu, että ainakin yksi HERC2-geenin sisältämä polymorfismi voi vähentää OCS2: n ilmentymistä, mikä puolestaan vähentää melaniinin tuotantoa, jolloin silmät ovat vaaleammat. Itse asiassa ”toimimaton” OCA2-geeni on yksi vaaleamman väristen silmien määräävistä tekijöistä (eikä vain sinisen sävyjä).
Koodaamaton HERC2-alue toimii tehokkaasti Kytkimen tavoin. Se, mitä tutkimus on kyennyt osoittamaan, liittyy niin sanottuihin transkriptiotekijöihin (TFS). Nämä ovat erityisiä proteiineja, jotka teoriassa kykenevät tunnistamaan osia DNA: sta, jotta ne voidaan sitoa. Kun kytketään päälle läheisissä geeneissä (kuten HERC2-geeni), TF johtaa sitoutumiseen sinne, missä sitä ei ollut aiemmin tapahtunut, mikä johtaa OCA2-geenin sammumiseen.
useimmat ihmisen solut sisältävät samaa DNA: ta, mutta kaikki eivät toimi samalla tavalla, ja tämä näkyy elimistön toiminnassa. Ihosolu ei toimi samalla tavalla kuin aivoissa vaaditaan. Kaikilla kehon eri soluilla on erilaiset transkriptiotekijät, jotka kytkeytyvät päälle ja pois päältä.
ei-koodaava HERC2-geenialue, jossa on sinisilmäinen versio, kytketään pois päältä ja tuloksena on siniset värisilmät. Koodaamattomat annokset, jotka sisältävät ruskeasilmäisiä versioita, tuottavat riittävästi P-proteiinia tummempien silmien tuottamiseksi. Jos lapsi saa toiselta vanhemmaltaan ruskean version OCA2-geenistä (eli jos OCA2-geeni kytketään päälle) ja toiselta sinisen version (eli jos OCA2-geeni kytketään pois päältä), näistä kahdesta hallitsevampi johtaa todennäköisesti ruskeisiin silmiin (jotka ohittavat vaaleamman värin, koska se tuottaa enemmän pigmenttiä).
tämä selittää tehokkaasti, miten geenit vaikuttavat sinisiin tai tummempiin silmien väreihin. Tutkimuksissa ei ole vielä pystytty selvittämään, mitkä geenit ovat suoraan vastuussa vihreistä silmistä. Tämä johtuu mahdollisesti siitä, että mukana voi olla useampi kuin yksi geeni, ei vain oac2-ja HERC2-geenien versioita.
geeneissä on avain, ja ne sisältävät kehon ohjeiden koodin. Geenit ovat käytännössä käsikirjoitus, jonka avulla elimistö ”käsketään toimimaan”. Geeneissä on ohjeet proteiineille, ja nämä proteiinit tekevät varsinaisen työn elimistön soluissa.
eriväriset silmät eivät perustu ”erivärisiin geeneihin”. Väriero perustuu saman proteiinin / geenin eri versioihin. Jokaisella ihmisellä on erilainen versio OCA2-geenistä. Geenin tuottaman P-proteiinin vaihtelut vaikuttavat siihen, onko ihmisellä sitä vähemmän, hyvin vähän ollenkaan, sen heikko muoto vai enemmän.
yhden silmän väri saadaan useilla tavoilla (polygeeniset piirteet / useat geenit). Se, miten eri geenit ja niiden ainutlaatuiset versiot toimivat yhdessä, vaikuttaa monikerroksisesti siihen, miten lopullinen Silmien väri syntyy. Jokaisella kerroksella on funktio, aivan kuten tehtaalla, joka on täynnä työntekijöitä, jotka tekevät osansa lopputuotteen tuottamiseksi. Sama koskee kehoa.
olet ehkä kuullut teorian, jonka mukaan kaikki maailman nykyiset sinisilmäiset ihmiset ovat yhden noin 6 000 vuotta sitten eläneen esi-isän jälkeläisiä.
tutkijat ovat varmasti uteliaita tämän suhteen ja tutkivat geneettistä materiaalia saadakseen paremman käsityksen. Teoria, on keskittynyt yrittää selvittää, mistä siniset silmät todella tulevat maailmassa. Vaikka osallistujien näytteitä tarkasteltiin eri puolilta maailmaa (aluksi vain Euroopasta), HERC2-geeneissä havaittiin sama DNA-ero. Monet osallistujista eivät kuitenkaan olleet sukua toisilleen. Tutkijat tutkivat mahdollisesti useampaa kuin yhtä versiota OCA2-geenistä, joka voi olla syy siihen, että niin monet toisiinsa liittymättömät yksilöt kehittävät siniset silmät – kuten punaisten hiusten tapauksessa (on olemassa ainakin 4 versiota mc1r-geenistä, joka aiheuttaa punaisia hiuksia).
jotkut tutkijat ovat esittäneet teorioita, joiden mukaan sinisilmäinen mutaatio olisi voinut olla peräisin Mustanmeren alueelta, sillä populaatio on muuttanut Eurooppaan ainakin 6 000-10 000 vuotta sitten. Teoriat sisältävät myös mahdollisia vaikutuksia D-vitamiiniin (erityisesti auringonvalon lähteistä) ja vaaleampaan pigmenttiseen ihoon. Ehkä myös esi-isät suosivat tiettyjä esteettisiä piirteitä, jotka johtivat myös siihen, että yhä useampi sinisilmäinen lisääntyi (sinisilmäiset vanhemmat tuottavat todennäköisemmin sinisilmäisiä lapsia). Yksi sinisilmäinen esi-isä on teoreettisesti (matemaattisesti) mahdollinen, mutta sitä ei ole vielä varsinaisesti määritetty.
teorioissa spekuloidaan myös, että ehkä koko ihmisrotu sai alkunsa ruskeasilmäisistä yksilöistä, ja geneettisten mutaatioiden vuoksi muitakin värejä kehittyi aikojen saatossa. Ehkä siksi ruskeat silmät ovat maailmalla yleisempiä?
tutkijat ovat selvittäneet useita muita geenejä, jotka liittyvät silmien värin määrittämiseen. Niitä, joilla on pienempi rooli, ovat:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
kaikkien edellä mainittujen uskotaan yhdistyvän oca2: n ja HERC2: n funktioihin ja tuottavan silmänvärin, joka on elinvoimainen. Jopa 16 eri geenillä voi kuitenkin olla jonkin verran vaikutusta siihen, miten väri muodostuu. 1)
mitä se tarkoittaa, kun geenit kuvataan dominoiviksi tai resessiivisiksi?
tutkijat ovat todenneet, että jotta tietyt ihmisen ominaisuudet näkyisivät, ihmisellä täytyy olla kaksi alleelia (tietyn geenin muunnosmuotoja), jotka ovat osa geneettistä materiaalia. Kun alleelipari on sama, niitä luonnehditaan homotsygooteiksi. Kun pari ei ole lainkaan samanlainen, niitä luonnehditaan heterotsygooteiksi.
toinen pareista on luonteeltaan dominoiva (ekspressiivinen) ja toinen resessiivinen (ei-ekspressiivinen). Hallitsevia piirteitä ovat tyypillisesti näkyvät piirteet, kuten tummat silmät. Miksi punaisia hiuksia sitten pidetään resessiivisinä ja esiintyy tietyillä ihmisillä? Jos alleelipari on vain resessiivinen ja yksi ei ole dominoiva, näin voi käydä. Tämä tarkoittaa sitä, että ilmennyt piirre voi näkyä.
yleisimmät silmien sävyt ovat ruskea ja sininen. Jo nyt on todettu, että tummemmat silmien värisävyt ovat hallitsevampia kaikissa väreissä. Vihreät alleelit ovat kuitenkin hallitsevampia kuin siniset. Tutkimusten mukaan sinisilmäinen on varmasti perinyt siniset alleelit molemmilta vanhemmiltaan.