Los ajustes genéticos que hacen que los humanos sean exclusivamente humanos pueden venir en pequeños paquetes intercalados con ADN heredado de antepasados y primos extintos.
Solo entre el 1,5 y el 7 por ciento del libro colectivo de instrucciones genéticas humanas, o genoma, contiene ADN humano único, informan los investigadores el 16 de julio en Science Advances.
Que el ADN solo para humanos, diseminado por todo el genoma, tiende a contener genes involucrados en el desarrollo y la función del cerebro, dando a entender que la evolución del cerebro fue importante para hacer humanos a los humanos. Pero los investigadores aún no saben exactamente qué hacen los genes y cómo los ajustes exclusivamente humanos en el ADN cerca de esos genes pueden haber afectado la evolución del cerebro.
» No se si alguna vez podremos decir lo que nos hace singularmente humanos», dice Emilia Huerta-Sánchez, genetista de población de la Universidad Brown en Providence, R. I., que no participó en el estudio. «No sabemos si eso nos hace pensar de una manera específica o tener comportamientos específicos.»Y los neandertales y los denisovanos, ambos primos humanos extintos, pueden haber pensado como los humanos (NN: 2/22/18).
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Los resultados no significan que las personas individuales sean en su mayoría neandertales o denisovanos, o alguna otra mezcla de homínidos antiguos. En promedio, las personas en el África Subsahariana heredado 0.096% a 0.el 46 por ciento de su ADN proviene del mestizaje antiguo entre sus antepasados humanos y los neandertales, encontraron los investigadores (SN: 4/7/21). Los no africanos heredaron más ADN de los neandertales: entre el 0,73% y el 1,3%. Y algunas personas heredaron una fracción de su ADN de los denisovanos también.
Utilizando un nuevo método computacional, investigadores de la Universidad de California, Santa Cruz, examinaron cada punto de ADN en los genomas de 279 personas. El equipo compiló los resultados de esos genomas individuales en una imagen colectiva del genoma humano. Para cada lugar, el equipo determinó si el ADN provenía de Denisovanos, neandertales o si era heredado de un ancestro común de los humanos y de esos parientes perdidos hace mucho tiempo.
Aunque cada persona puede llevar aproximadamente un 1 por ciento de ADN Neandertal,» si nos fijamos en un par de cientos de personas, en su mayoría no tendrán su parte de ADN Neandertal en el mismo lugar», dice Kelley Harris, genetista de población de la Universidad de Washington en Seattle que no participó en el trabajo. «Así que si sumamos todas las regiones donde alguien tiene un poco de ADN neandertal, eso pronto cubre la mayor parte del genoma.»
En este caso, alrededor del 50 por ciento del genoma colectivo contiene regiones donde una o más personas heredaron ADN de Neandertales o denisovanos, descubrieron los investigadores. La mayor parte del resto del genoma ha sido transmitido del ancestro común más reciente de los seres humanos y sus primos extintos. Después de tallar el ADN de la antigua reliquia, el equipo buscó regiones donde todas las personas tengan ajustes de ADN específicos para humanos que ninguna otra especie tiene. Eso hizo que la estimación de ADN humano único se redujera a entre el 1,5% y el 7% del genoma.
El hallazgo subraya cuánto el cruzamiento con otras especies de homínidos afectó el genoma humano, dice el coautor Nathan Schaefer, biólogo computacional que ahora trabaja en la Universidad de California, San Francisco. Los investigadores confirmaron hallazgos previos de otros grupos que los humanos criaron con Neandertales y denisovanos, pero también con otros homínidos desconocidos extintos (SN: 2/12/20). No se sabe si esos misteriosos ancestros son los grupos que incluían al «Hombre Dragón» o al Homo Nesher Ramla, que pueden ser parientes más cercanos a los humanos que a los neandertales (NN: 6/25/21; NN: 6/24/21). Y la mezcla y mezcla probablemente ocurrió varias veces entre diferentes grupos de humanos y homínidos, encontraron Schaefer y sus colegas.
Los ajustes que hacen que el ADN humano sea único y distintivo surgieron en un par de estallidos evolutivos, probablemente hace unos 600.000 años y de nuevo hace unos 200.000 años, descubrió el equipo. Hace unos 600.000 años es aproximadamente la época en que los humanos y los neandertales formaban sus propias ramas del árbol genealógico homínido.
La estimación de la cantidad de ADN humano único no tiene en cuenta los lugares donde los humanos han ganado ADN a través de la duplicación u otros medios, o lo han perdido, dice James Sikela, un científico del genoma en el Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado en Aurora, que no participó en el estudio (SN: 8/6/15). Tal ADN extra o faltante puede haber permitido a los humanos desarrollar nuevos rasgos, incluidos algunos involucrados en la evolución del cerebro (SN: 3/9/11; SN: 2/26/15).
El ADN antiguo generalmente se ha degradado en pequeños fragmentos y los investigadores han reunido solo porciones de los genomas de homínidos extintos. Los genomas fragmentados hacen que sea difícil saber dónde se pueden haber perdido o ganado grandes trozos de ADN. Por esa razón, los investigadores estudiaron solo pequeños ajustes en el ADN que involucran una o más bases de ADN, las partes que transportan información de la molécula. Dado que los humanos y los neandertales tomaron sus caminos evolutivos separados relativamente recientemente, no es sorprendente que solo el 7 por ciento o menos del genoma haya evolucionado los ajustes exclusivamente humanos, dice Sikela. «No me sorprende ese número.»Teniendo en cuenta el ADN que solo los humanos han agregado a sus genomas, podría producir una estimación más alta de ADN exclusivamente humano, dice.
O podría ir para el otro lado. A medida que se descifren más genomas de Neandertales, denisovanos y otros homínidos extintos, los investigadores pueden descubrir que parte de lo que ahora parece ser ADN humano único también fue transportado por esos parientes extintos, dice Harris. «Esta estimación de la cantidad de regiones únicas humanas solo va a bajar.»