Die genetischen Verbesserungen, die den Menschen einzigartig menschlich machen, können in kleinen Paketen vorliegen, die mit DNA durchsetzt sind, die von ausgestorbenen Vorfahren und Cousins geerbt wurde.
Nur 1,5 bis 7 Prozent des kollektiven humangenetischen Lehrbuchs oder Genoms enthalten eindeutig menschliche DNA, berichten Forscher am 16. Juli in Science Advances.
Dass Nur-Menschen-DNA, die im gesamten Genom verstreut ist, dazu neigt, Gene zu enthalten, die an der Entwicklung und Funktion des Gehirns beteiligt sind, was darauf hindeutet, dass die Evolution des Gehirns wichtig war, um den Menschen menschlich zu machen. Aber die Forscher wissen noch nicht genau, was die Gene tun und wie die ausschließlich menschlichen Veränderungen an der DNA in der Nähe dieser Gene die Evolution des Gehirns beeinflusst haben könnten.
„Ich weiß nicht, ob wir jemals sagen können, was uns einzigartig menschlich macht“, sagt Emilia Huerta-Sanchez, eine Populationsgenetikerin an der Brown University in Providence, R.I., die nicht an der Studie beteiligt war. „Wir wissen nicht, ob wir dadurch auf bestimmte Weise denken oder bestimmte Verhaltensweisen haben.“ Und Neandertaler und Denisovaner, beide ausgestorbene menschliche Cousins, haben vielleicht ähnlich gedacht wie Menschen (SN: 2/22/18).
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Die Ergebnisse bedeuten nicht, dass einzelne Menschen hauptsächlich Neandertaler oder Denisovaner oder eine andere Mischung aus alten Hominiden sind. Im Durchschnitt erbten die Menschen in Afrika südlich der Sahara 0,096 Prozent zu 0.46 Prozent ihrer DNA aus der alten Kreuzung zwischen ihren menschlichen Vorfahren und Neandertalern, fanden die Forscher (SN: 4/7/21). Nicht-Afrikaner erbten mehr DNA von Neandertalern: etwa 0,73 Prozent bis 1,3 Prozent. Und manche Menschen haben auch einen Bruchteil ihrer DNA von Denisovanern geerbt.
Mit einer neuen Rechenmethode untersuchten Forscher der University of California, Santa Cruz, jeden DNA-Fleck im Genom von 279 Menschen. Das Team stellte die Ergebnisse dieser einzelnen Genome zu einem kollektiven Bild des menschlichen Genoms zusammen. Für jeden Spot bestimmte das Team, ob die DNA von Denisovanern, Neandertalern oder von einem gemeinsamen Vorfahren des Menschen und diesen längst verlorenen Verwandten geerbt wurde.
Obwohl jede Person etwa 1 Prozent Neandertaler-DNA tragen kann, „wenn man sich ein paar hundert Menschen ansieht, werden sie meistens nicht ihr Stück Neandertaler-DNA an der gleichen Stelle haben“, sagt Kelley Harris, ein Populationsgenetiker an der University of Washington in Seattle, der nicht an der Arbeit beteiligt war. „Wenn man also alle Regionen addiert, in denen jemand ein bisschen Neandertaler-DNA hat, deckt das ziemlich bald den größten Teil des Genoms ab.“
In diesem Fall enthalten etwa 50 Prozent des kollektiven Genoms Regionen, in denen ein oder mehrere Menschen DNA von Neandertalern oder Denisovanern geerbt haben, entdeckten die Forscher. Der größte Teil des restlichen Genoms wurde vom jüngsten gemeinsamen Vorfahren des Menschen und seinen ausgestorbenen Cousins weitergegeben. Nachdem das Team die uralte Erbstück-DNA entfernt hatte, suchte es nach Regionen, in denen alle Menschen menschenspezifische Verbesserungen an der DNA haben, die keine andere Spezies hat. Das hat die Schätzung der eindeutig menschlichen DNA auf irgendwo zwischen 1,5 Prozent und 7 Prozent des Genoms gebracht.
Der Befund unterstreicht, wie sehr sich die Kreuzung mit anderen Hominidenarten auf das menschliche Genom auswirkte, sagt Koautor Nathan Schaefer, Computerbiologe an der University of California, San Francisco. Die Forscher bestätigten frühere Befunde aus anderen Gruppen, dass Menschen mit Neandertalern und Denisovanern, aber auch mit anderen ausgestorbenen, unbekannten Hominiden gezüchtet wurden (SN: 2/12/20). Es ist nicht bekannt, ob diese mysteriösen Vorfahren die Gruppen sind, die „Dragon Man“ oder Nesher Ramla Homo enthalten, die engere Verwandte des Menschen als Neandertaler sein können (SN: 6/25/21; SN: 6/24/21). Und die Vermischung und Vermischung geschah wahrscheinlich mehrmals zwischen verschiedenen Gruppen von Menschen und Hominiden, Schäfer und Kollegen gefunden.
Die Optimierungen, die die einzigartige menschliche DNA unverwechselbar machen, entstanden in ein paar evolutionären Ausbrüchen, wahrscheinlich vor etwa 600.000 Jahren und wieder vor etwa 200.000 Jahren, fand das Team. Vor etwa 600.000 Jahren bildeten Menschen und Neandertaler ihre eigenen Zweige des Hominidenstammbaums.
Die Schätzung der Menge an eindeutig menschlicher DNA berücksichtigt nicht Orte, an denen Menschen DNA durch Duplikation oder andere Mittel gewonnen oder verloren haben, sagt James Sikela, ein Genomwissenschaftler an der Universität von Colorado Anschutz Medical Campus in Aurora, der nicht an der Studie beteiligt war (SN: 8/6/15). Diese zusätzliche oder fehlende DNA könnte es dem Menschen ermöglicht haben, neue Merkmale zu entwickeln, einschließlich einiger, die an der Evolution des Gehirns beteiligt sind (SN: 3/9/11; SN: 2/26/15).
Alte DNA wurde in der Regel in winzige Fragmente zerlegt und Forscher haben nur Teile der Genome von ausgestorbenen Hominiden zusammengesetzt. Die fragmentierten Genome machen es schwierig zu sagen, wo große DNA-Stücke verloren gegangen sind oder gewonnen wurden. Aus diesem Grund untersuchten die Forscher nur kleine Änderungen an der DNA, an denen eine oder mehrere DNA—Basen beteiligt waren – die informationstragenden Teile des Moleküls. Angesichts der Tatsache, dass Menschen und Neandertaler vor relativ kurzer Zeit getrennte evolutionäre Wege gegangen sind, ist es nicht verwunderlich, dass nur 7 Prozent oder weniger des Genoms die einzigartig menschlichen Verbesserungen entwickelt haben, sagt Sikela. „Ich bin nicht schockiert über diese Zahl.“ Wenn man bedenkt, dass DNA, die Menschen allein ihrem Genom hinzugefügt haben, eine höhere Schätzung der ausschließlich menschlichen DNA ergeben könnte, sagt er.
Oder es könnte in die andere Richtung gehen. Da mehr Genome von Neandertalern, Denisovanern und anderen ausgestorbenen Hominiden entschlüsselt werden, könnten Forscher entdecken, dass etwas von dem, was jetzt wie einzigartig menschliche DNA aussieht, auch von diesen ausgestorbenen Verwandten getragen wurde, sagt Harris. „Diese Schätzung der Menge an einzigartig menschlichen Regionen wird nur sinken.“