så hvad er de genetiske træk, der bestemmer øjenfarve og hvor kompleks en proces er det?
det er alt i generne
pigmentering i iris, den farvede cirkel, der omgiver pupillen, er det, der bestemmer øjets farve. Dette pigment stammer effektivt fra mindst tre forskellige gener, som derefter bestemmer de mest dominerende farver – blå, brun og grøn. Den præcise karakter af, hvordan disse gener bestemmer farve, undersøges stadig. Ikke alt genetisk materiale er endnu fuldt ud forstået i forhold til dannelsen af pigment.
Iris-holding pigment hjælper også med at kontrollere, hvor meget lys der får lov til at komme ind i øjet (hvordan lys spredes overalt, når det er passeret igennem). Melanin fungerer sammen med hvide kollagenfibre, som hjælper med at producere forskellige nuancer af grøn, hassel og grå. I tilfælde af en relativt melaninfri iris (lyse øjne) spreder kollagenfibrene ethvert blåt lys, der kommer igennem til overfladen, hvilket skaber en blå iris (blå øjne).
Irisfarvemønstre findes i gradient nuancer af blå til mørkebrun og hver farve imellem. Pigment spænder således fra en meget lyseblå farve til mørkere nuancer af blå, grøn og hassel til en intens mørkebrun / sort.
at være den dominerende farve er brun den mere almindelige øjenfarve over hele verden. Blå og grønne øjne findes overvejende blandt dem med europæisk herkomst.
forskere fra hele verden arbejder på at finde nøjagtige måder at forudsige øjenfarve på, herunder variable øjenfarver, ved at udvikle sofistikeret DNA-analyse. Hollandske forskere har arbejdet for at opnå mindst 90% nøjagtighed ved hjælp af disse analyseprocesser. Gennem analyse håber forskere at få en nøjagtig forståelse for, hvordan genetik direkte bestemmer en persons øjenfarve.
når denne forskning har nået sine mål, kan øjenfarveforudsigelse have andre anvendelser end bare for interessens skyld, såsom i retsmedicinske undersøgelser. Hvis DNA, der er genvundet fra et gerningssted, kan analyseres til det punkt, at det er i stand til nøjagtigt at bestemme detaljer om en mistænktes udseende, disse spor kan have en positiv indvirkning på at løse forseelser i samfundet.
hvordan menes gener at bestemme øjenfarve?
gener fungerer effektivt som instruktioner til produktion af proteiner. Gener er struktureret i to primære dele – at bære koden for instruktioner til at producere et protein, og bære ikke-kodende instruktioner, der beder om, hvor og hvornår et protein skal fremstilles, samt hvor meget der kræves.
når et æg og sæd bliver befrugtet og danner et embryo, begynder 23 par (eller kopier) kromosomer (46 i alt) processen med at skabe et menneske. Den ene halvdel af kromosomparene kommer fra en kvindes ægcelle (æg) og den anden fra en mands sæd. Det korrekte nummer skaber effektivt den mest ideelle form. Enhver unormal opdeling kan resultere i genetiske defekter.
produktion, transport og opbevaring af pigmentet, melanin (to sorte og gule pigmenter) afhænger af forskellige faktorer vedrørende individuelt genetisk materiale. Mængden og kvaliteten af dette pigment i de 2 ydre lag af iris har en direkte involvering i udviklingen af øjenfarve.
dette betyder, at en højere mængde melanin i disse lag i iris (mere sorte og gule pigmenter) bidrager til mørkere farve øjne. Mindre melanin resulterer i lysere farve øjne.
forskning har fastslået, at en region på kromosom 15 har direkte involvering i udviklingen af øjenfarve. To gener, der er placeret meget tæt sammen, er også blevet bestemt som direkte involvering, fordi de udgør en del af kromosom 15. De to mest kendte gener er OCA2 og HERC2.
OCA2-genet var tidligere kendt som P-genet (eller P-protein). Dette gen er ansvarlig for produktionen af p-protein, som er ansvarlig for produktionen af melanin gennem en modningsproces af melanosomer. Melanin er ikke kun knyttet til øjenfarve, men har også en direkte rolle i skyggen af hud og hår. Polymorfier i dette gen (dvs.genetiske variationer) kan resultere i en lavere mængde p-protein, der er funktionelt, hvilket resulterer i mindre melanin i de ydre lag af iris. Brune øjne har således en højere mængde polymorfisme i deres gener og producerer større mængder melanin i iris. OCA2-genet er således en nøglefaktor i, hvad der bestemmer farven på en persons øjne og skyggen.
en svækkelse, der opstår med dette gen, kan også føre til den slags resultater, der ses med visse typer albinisme. Når pigmentering af iris er meget lav, kan okulær albinisme forekomme, hvilket resulterer i meget lyse øjne med ledsagende synsproblemer. Øjne, der er meget lyse i farven og ledsages af lys hud og lyst hår (inklusive hvidt) kan også forekomme og er kendt som oculokutan albinisme.
HERC2-genet er også kendt som intron 86. Dette indeholder et DNA-segment, der påvirker ekspression (eller styrer aktivitet) af OCA2-genet. Denne ‘kontrol’ – funktion slår effektivt udtrykket af OCA2 ’til og fra’ efter behov.
lysere farvede øjne kan have mere at gøre med den ikke-kodende region af HERC2 genet. Teorien er, at en ændring i farve skal være, hvor proteinet er lavet (dvs.ikke en ændring i selve proteinet). Man troede tidligere, at den ikke-kodende region af OCA2-genet var ansvarlig, men efterfølgende forskning har i stedet peget på HERC2-genet.
forskning har fastslået, at mindst en polymorfisme indeholdt i HERC2-genet kan reducere OCS2-ekspression, hvilket igen sænker melaninproduktionen, hvilket resulterer i lysere farve øjne. Faktisk er et’ ikke-fungerende ‘ OCA2-gen en af de afgørende faktorer for lysere farvede øjne (og ikke kun blå nuancer).
HERC2 ikke-kodende region fungerer effektivt som en kontakt. Hvilken forskning har været i stand til at lokalisere vedrører det, der er kendt som transkriptionsfaktorer (TFs). Disse er specielle proteiner, som teoretisk set er i stand til at genkende dele af DNA for at binde dem. Når den er tændt i nærliggende gener (såsom HERC2-genet), resulterer en TF i binding, hvor den ikke havde fundet sted før, hvilket resulterer i slukning af OCA2-genet.
de fleste humane celler indeholder det samme DNA, men ikke alle fungerer ens, og vi kan se dette på den måde, kroppen fungerer på. En hudcelle fungerer ikke på samme måde som dem i hjernen er forpligtet til. Alle kroppens forskellige celler har forskellige transkriptionsfaktorer, der tændes og slukkes.
en ikke-kodende HERC2 genregion, der indeholder en blåøjet version, er slukket og resulterer i blå farve øjne. Ikke-kodende dele indeholdende brune øjne versioner resulterer i NOK P-protein til at producere mørkere øjne. Hvis et barn modtager en brun version af OCA2-genet (dvs.hvor OCA2-genet er tændt) fra den ene forælder og en blå version (dvs. hvor OCA2-genet er slukket) fra den anden, vil den mere dominerende af de to sandsynligvis resultere i brune øjne (tilsidesætter den lysere farve, fordi den producerer mere pigment).
dette forklarer effektivt, hvordan gener påvirker blå eller mørkere øjenfarver. Forskning har endnu ikke været i stand til at identificere de gener, der er direkte ansvarlige for grønne øjne. Dette skyldes muligvis, at der kan være mere end et gen involveret, ikke kun versioner af oac2-og HERC2-generne.
gener holder nøglen og indeholder koden for instruktioner til kroppen. Gener er effektivt det manuskript, hvormed kroppen ‘får besked på at fungere’. Gener holder instruktionerne for proteiner, og det er disse proteiner, der gør det egentlige arbejde i kroppens celler.
forskellige farver øjne er ikke baseret på et sæt ‘forskellige farvebaserede gener’. Forskel i farve er baseret på forskellige versioner af det samme protein / gen. Hver person har en anden version af OCA2-genet. Variationerne af p-proteinet produceret af genet påvirker, om en person har mindre af det, meget lidt overhovedet, en svag form af det eller mere.
en enkelt øjenfarve opnås på flere måder (polygene træk / flere gener). Hvordan forskellige gener og deres unikke versioner fungerer sammen har en flerlags effekt på, hvordan en endelig øjenfarve produceres. Hvert lag har en funktion, ligesom en fabrik fuld af arbejdere gør deres bit for at producere et slutprodukt. Det samme gælder for kroppen.
du har måske hørt teorien om, at alle blåøjede mennesker i verden i dag er efterkommere af en forfader, der eksisterede for omkring 6 000 år siden.
forskere er bestemt nysgerrige efter dette og undersøger genetisk materiale for at få en bedre forståelse. Teorien har fokuseret på at forsøge at fastslå, hvor blå øjne faktisk kommer fra i verden. Selv når prøver af deltagere blev set på fra forskellige dele af verden (oprindeligt bare Europa), blev den samme DNA-forskel i HERC2-gener noteret. Mange af deltagerne var imidlertid ikke beslægtede. Forskere undersøger potentielt mere end en version af OCA2 – genet, hvilket kan være en grund til, at så mange ikke-relaterede individer udvikler blå øjne-som i tilfælde af rødt hår (der er mindst 4 versioner af MC1R-genet, der forårsager rødt hår).
nogle forskere har teoretiseret, at en blåøjet mutation kunne stamme fra Sortehavsregionen, hvor en befolkning var migreret til Europa for mindst 6 000 til 10 000 år siden. Teorier inkluderer også potentielle påvirkninger vedrørende D-vitamin (specifikt fra kilder som sollys) og lettere pigmenthud. Måske foretrak forfædre også visse æstetiske træk, hvilket også resulterede i, at et stigende antal blåøjede mennesker blev gengivet (blåøjede forældre er mere tilbøjelige til at producere blåøjede børn). En blåøjet forfader er teoretisk (matematisk) mulig, men er endnu ikke bestemt.
teorier spekulerer også i, at menneskeheden måske startede med brune øjne, og på grund af genetiske mutationer udviklede andre farver sig gennem tiderne. Måske er det derfor, brune øjne er mere almindelige over hele verden?
forskere har bestemt en række andre gener forbundet med bestemmelse af øjenfarve. Dem, der spiller en mindre rolle, inkluderer:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
alle ovenstående menes at kombinere med funktionerne oca2 og HERC2 for at producere en øjenfarve, der er LIFELASTING. Så mange som 16 forskellige gener kan dog have en vis indflydelse på, hvordan farve dannes. (1)
hvad betyder det, når gener beskrives som dominerende eller recessive?
forskere har fastslået, at for at visse menneskelige egenskaber skal fremstå, skal en person have to alleler (variantformer af et givet gen), som udgør en del af genetisk materiale. Når et par alleler er ens, karakteriseres de som homosygøse. Når et par slet ikke er ens, karakteriseres der som heterosygøse.
et af parret er dominerende i naturen (ekspressiv) og den anden recessiv (ikke-ekspressiv). Dominerende træk er typisk de træk, der vises, såsom mørke øjne. Så hvorfor betragtes rødt hår som recessivt og vises hos visse mennesker? Hvis et par alleler kun er recessive, og man ikke er dominerende, kan dette ske. Dette betyder, at et uudtrykt træk kan vises.
de mest almindelige øjenfarver er brune og blå. Det er allerede fastslået, at mørkere øjenfarve nuancer er mere dominerende over alle farver. Grønne alleler er dog mere dominerende over dem, der er blå. Forskning mener, at en blåøjet person skal have arvet blå alleler fra begge forældre.