Takže, jaké jsou genetické vlastnosti, které určují barvu očí a jak složitý proces je to?
je to všechno v genech
pigmentace v duhovce, barevný kruh, který obklopuje zornici, je to, co určuje barvu oka. Tento pigment účinně pochází z nejméně tří různých genů, které pak určují nejdominantnější barvy – modrou, hnědou a zelenou. Přesná povaha toho, jak tyto geny určují barvu, se stále zkoumá. Ne veškerý genetický materiál je dosud plně pochopen ve vztahu k tvorbě pigmentu.
pigment držící duhovku také pomáhá kontrolovat, kolik světla bude povoleno vstoupit do oka (jak je světlo rozptýleno po průchodu). Melanin pracuje ve spojení s bílými kolagenovými vlákny, které pomáhají vytvářet různé odstíny zelené, lískové a šedé. V případě duhovky relativně bez melaninu (světle zbarvené oči) kolagenová vlákna rozptylují jakékoli modré světlo přicházející na povrch, čímž vytvářejí modře vypadající duhovku (modré oči).
barevné vzory duhovky existují v gradientních odstínech modré až tmavě hnědé a v každé barvě mezi nimi. Pigment se tedy pohybuje od velmi světle modré barvy, přes tmavší odstíny modré, zelené a lískové až po intenzivně tmavě hnědou / černou.
je dominantní barva, hnědá je častější Barva očí po celém světě. Modré a zelené oči se vyskytují převážně mezi těmi, kteří mají evropský původ.
vědci z celého světa pracují na nalezení přesných způsobů, jak předpovědět barvu očí, včetně variabilních barev očí, prostřednictvím vývoje sofistikované analýzy DNA. Nizozemští vědci pracují na dosažení alespoň 90% přesnosti pomocí těchto analytických procesů. Prostřednictvím analýzy vědci doufají, že získají přesné pochopení toho, jak genetika přímo určuje barvu očí člověka.
jakmile tento výzkum dosáhne svých cílů, může mít předpověď barvy očí jiné využití než jen pro zájem, například při forenzním vyšetřování. Pokud lze DNA získanou z místa činu analyzovat do té míry, že je možné přesně určit podrobnosti o vzhledu podezřelého, mohou mít tyto stopy pozitivní dopad na řešení provinění ve společnosti.
jak se předpokládá, že geny určují barvu očí?
geny účinně fungují jako instrukce pro produkci proteinů. Geny jsou strukturovány do dvou primárních částí-nést kód pro instrukce k produkci proteinu, a nesou nekódující pokyny, které vyzývají, kde a kdy je třeba protein vyrobit,a kolik je zapotřebí.
jakmile se vajíčko a spermie oplodí a vytvoří embryo, 23 párů (nebo kopií) chromozomů (celkem 46) zahájí proces vytváření lidské bytosti. Jedna polovina párů chromozomů pochází z ženské vaječné buňky (vajíčka) a druhá z mužských spermií. Správné číslo efektivně vytváří nejideálnější formu. Jakékoli abnormální rozdělení může mít za následek genetické vady.
produkce, transport a skladování pigmentu, melaninu (dvou černých a žlutých pigmentů) závisí na různých faktorech týkajících se individuálního genetického materiálu. Množství a kvalita tohoto pigmentu ve 2 vnějších vrstvách duhovky se přímo podílí na vývoji barvy očí.
to znamená, že vyšší množství melaninu v těchto vrstvách v duhovce (více černých a žlutých pigmentů) přispívá k tmavší barvě očí. Méně melaninu vede k světlejším barvám očí.
výzkum zjistil, že oblast na chromozomu 15 má přímý podíl na vývoji barvy očí. Dva geny, které jsou umístěny velmi blízko u sebe, byly také určeny jako přímé zapojení, protože jsou součástí chromozomu 15. Dva nejlépe pochopené geny jsou tedy OCA2 a HERC2.
Gen OCA2 byl dříve známý jako gen P (nebo P protein). Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu P, který je zodpovědný za produkci melaninu procesem zrání melanosomů. Melanin je spojen nejen s barvou očí, ale má přímou roli ve stínu kůže a vlasů. Genetické variace) mohou mít za následek nižší množství funkčního proteinu P, což má za následek méně melaninu ve vnějších vrstvách duhovky. Lidé s hnědými očima mají tedy ve svých genech vyšší množství polymorfismu a produkují vyšší množství melaninu v duhovce. Gen OCA2 je tedy klíčovým faktorem toho, co určuje barvu očí člověka a odstín.
porucha, ke které dochází u tohoto genu, může také vést k druhům výsledků pozorovaných u určitých typů albinismu. Pokud je pigmentace duhovky silně nízká, může dojít k očnímu albinismu, což má za následek velmi světlé oči s doprovodnými problémy se zrakem. Mohou se také objevit oči, které jsou velmi světlé barvy a jsou doprovázeny světlou kůží a světlými vlasy (včetně bílé) a jsou známé jako okulokutánní albinismus.
Gen HERC2 je také známý jako intron 86. Obsahuje segment DNA, který ovlivňuje expresi (nebo řídí aktivitu) genu OCA2. Tato funkce „control“ účinně mění výraz OCA2 „zapnuto a vypnuto“ podle potřeby.
světlejší oči mohou mít více společného s nekódující oblastí genu HERC2. Teorie je taková, že změna barvy musí být tam, kde je protein vyroben (tj. ne změna samotného proteinu). Dříve se předpokládalo, že tato nekódující oblast genu OCA2 byla zodpovědná, ale následný výzkum místo toho ukázal na gen HERC2.
výzkum zjistil, že alespoň jeden polymorfismus obsažený v genu HERC2 může snížit expresi OCS2, což zase snižuje produkci melaninu, což má za následek světlejší barevné oči. „Nefunkční“ Gen OCA2 je jedním z určujících faktorů pro světlejší oči (nejen modré odstíny).
nekódující oblast HERC2 účinně funguje jako přepínač. To, co výzkum dokázal určit, se týká toho, co je známé jako transkripční faktory (TFs). Jedná se o speciální proteiny, které jsou teoreticky schopné rozpoznat části DNA, aby je mohly vázat. Při zapnutí v blízkých genech (jako je gen HERC2) má TF za následek vazbu tam, kde k ní dříve nedošlo, což má za následek vypnutí genu OCA2.
většina lidských buněk obsahuje stejnou DNA, ale ne všechny fungují stejně, a můžeme to vidět ve způsobu, jakým tělo funguje. Kožní buňka nefunguje stejným způsobem jako buňky v mozku. Všechny různé buňky těla mají různé transkripční faktory, které se zapínají a vypínají.
nekódující oblast genu HERC2, která obsahuje modrookou verzi, je vypnuta a výsledkem jsou modré oči. Nekódující části obsahující verze s hnědýma očima mají za následek dostatek proteinu P k vytvoření tmavších očí. Pokud dítě dostane hnědou verzi genu OCA2 (tj. kde je gen OCA2 zapnutý) od jednoho rodiče a modrou verzi (tj. kde je gen OCA2 vypnutý) od druhého, dominantnější z těchto dvou bude pravděpodobně mít za následek hnědé oči (převyšující světlejší barvu, protože produkuje více pigmentu).
to účinně vysvětluje, jak geny ovlivňují modré nebo tmavší barvy očí. Výzkum dosud nebyl schopen určit geny přímo zodpovědné za zelené oči. Je to pravděpodobně proto, že může být zapojeno více než jeden gen, nejen verze genů oac2 a HERC2.
geny drží klíč a obsahují kód instrukcí pro tělo. Geny jsou rukopisem, kterým je tělo „řečeno, aby fungovalo“. Geny drží pokyny pro proteiny a právě tyto proteiny vykonávají skutečnou práci v buňkách těla.
odlišné barevné oči nejsou založeny na souboru „odlišných barevných genů“. Rozdíl v barvě je založen na odlišných verzích stejného proteinu / genu. Každý člověk má jinou verzi genu OCA2. Variace P-proteinu produkovaného genem ovlivňují, zda má člověk méně, velmi málo, jeho slabou formu nebo více.
jedna barva očí se získá více způsoby (polygenní znaky / více genů). To, jak různé geny a jejich jedinečné verze spolupracují, má vícevrstvý vliv na to, jak se vytváří konečná barva očí. Každá vrstva má funkci, podobně jako továrna Plná pracovníků, kteří dělají svůj kousek, aby vyrobili konečný produkt. Totéž platí pro tělo.
možná jste slyšeli teorii, že všichni modrookí lidé na dnešním světě jsou potomky jednoho předka, který existoval asi před 6 000 lety.
vědci jsou na to jistě zvědaví a zkoumají genetický materiál, aby získali lepší porozumění. Teorie, se zaměřila na pokus zjistit, odkud modré oči ve skutečnosti pocházejí ze světa. I když byly zkoumány vzorky účastníků z různých částí světa (zpočátku jen z Evropy), byl zaznamenán stejný rozdíl v DNA v genech HERC2. Mnoho účastníků, nicméně, nebyli příbuzní. Vědci zkoumají potenciálně více než jednu verzi genu OCA2, což by mohlo být důvodem, proč tolik nesouvisejících jedinců vyvine modré oči-například v případě červených vlasů (existují alespoň 4 verze genu MC1R, který způsobuje červené vlasy).
někteří vědci se domnívali, že modrooká mutace mohla pocházet z oblasti Černého moře, přičemž populace migrovala do Evropy nejméně před 6 000 až 10 000 lety. Teorie také zahrnují potenciální vlivy týkající se vitamínu D (konkrétně ze zdrojů, jako je sluneční světlo) a světlejší pigmentové kůže. Možná, že předci také upřednostňovali určité estetické rysy, které také vedly k rostoucímu počtu modrookých lidí (modrooké rodiče s větší pravděpodobností produkují modrooké děti). Jeden modrooký předek je teoreticky (matematicky) možný, ale teprve bude skutečně určen.
teorie také spekulují, že možná lidská rasa začala u jedinců s hnědýma očima a kvůli genetickým mutacím se v průběhu věků vyvíjely další barvy. Možná proto jsou hnědé oči častější po celém světě?
vědci určili řadu dalších genů spojených s určováním barvy očí. Mezi ty, které hrají menší roli, patří:
- ASIP
- TYR
- TYRP1
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
předpokládá se, že všechny výše uvedené se kombinují s funkcemi OCA2 a HERC2 za účelem vytvoření barvy očí, která je životnost. Až 16 různých genů však může mít určitý vliv na tvorbu barvy. (1)
co to znamená, když jsou geny popsány jako dominantní nebo recesivní?
vědci zjistili, že k tomu, aby se objevily určité lidské vlastnosti, musí mít člověk dvě alely (variantní formy jakéhokoli daného genu), které jsou součástí genetického materiálu. Když je pár alel stejný, jsou charakterizovány jako homozygotní. Když pár není vůbec podobný, jsou charakterizovány jako heterozygotní.
jeden z párů má dominantní povahu (expresivní) a druhý recesivní (nevýrazný). Dominantními rysy jsou obvykle rysy, které se objevují, jako jsou tmavé oči. Tak proč jsou červené vlasy považovány za recesivní a objevují se u některých lidí? Pokud je pár alel pouze recesivní a jedna není dominantní, může se to stát. To znamená, že se může objevit nevyjádřená vlastnost.
nejběžnější oční odstíny jsou hnědé a modré. Již bylo zjištěno, že tmavší odstíny očí jsou dominantnější nad všemi barvami. Zelené alely jsou však dominantnější nad těmi, které jsou modré. Výzkum se domnívá, že modrooký člověk musel zdědit modré alely od obou rodičů.