de genetiska tweaks som gör människor unikt mänskliga kan komma i små paket varvat med DNA ärvt från utdöda förfäder och kusiner.
endast 1,5 procent till 7 procent av den kollektiva mänskliga genetiska instruktionsboken, eller genomet, innehåller unikt humant DNA, rapporterar forskare juli 16 i Science Advances.
att människor-bara DNA, utspridda genom genomet, tenderar att innehålla gener som är involverade i hjärnans utveckling och funktion, vilket antyder att hjärnans utveckling var viktig för att göra människor mänskliga. Men forskarna vet ännu inte exakt vad generna gör och hur de uteslutande mänskliga tweaksna till DNA nära dessa gener kan ha påverkat hjärnans utveckling.
”jag vet inte om vi någonsin kommer att kunna säga vad som gör oss unikt mänskliga”, säger Emilia Huerta-Sanchez, en befolkningsgenetiker vid Brown University i Providence, RI, som inte var inblandad i studien. ”Vi vet inte om det får oss att tänka på ett specifikt sätt eller har specifika beteenden.”Och Neandertals och Denisovans, båda utdöda mänskliga kusiner, kan ha tänkt mycket som människor gör (SN: 2/22/18).
Anmäl dig till det senaste från Science News
rubriker och sammanfattningar av de senaste Science News artiklar, levereras till din inkorg
resultaten betyder inte att enskilda människor är mestadels Neandertal eller Denisovan, eller någon annan blandning av gamla hominid. I genomsnitt ärvde människor i Afrika söder om Sahara 0,096 procent till 0.46 procent av deras DNA från forntida korsning mellan sina mänskliga förfäder och Neandertaler, fann forskarna (SN: 4/7/21). Icke-afrikaner ärvde mer DNA från Neandertaler: cirka 0, 73 procent till 1, 3 procent. Och vissa människor ärvde en bråkdel av sitt DNA från Denisovaner också.
med hjälp av en ny beräkningsmetod undersökte forskare vid University of California Santa Cruz varje plats av DNA i genomerna på 279 personer. Teamet sammanställde resultat från de enskilda genomerna till en kollektiv bild av det mänskliga genomet. För varje plats bestämde laget om DNA kom från Denisovans, Neandertals eller ärvdes från en gemensam förfader till människor och de förlorade släktingarna.
även om varje person kan bära omkring 1 procent Neandertal DNA, ”om du tittar på ett par hundra personer, kommer de oftast inte att ha sin bit av Neandertal DNA på samma plats”, säger Kelley Harris, en befolkningsgenetiker vid University of Washington i Seattle som inte var inblandad i arbetet. ”Så om du lägger till alla regioner där någon har lite Neandertal DNA, täcker det ganska snart det mesta av genomet.”
i detta fall innehåller cirka 50 procent av det kollektiva genomet regioner där en eller flera personer ärvde DNA från Neandertaler eller Denisovans, upptäckte forskarna. Det mesta av resten av genomet har gått ner från den senaste gemensamma förfadern till människor och deras utdöda kusiner. Efter att ha tagit bort det gamla arvets DNA, letade laget efter regioner där alla människor har mänskliga specifika tweaks till DNA som ingen annan art har. Det fick uppskattningen av unikt humant DNA ner till någonstans mellan 1,5 procent och 7 procent av genomet.
upptäckten understryker hur mycket interbreeding med andra hominidarter som påverkat det mänskliga genomet, säger medförfattare Nathan Schaefer, en beräkningsbiolog nu vid University of California, San Francisco. Forskarna bekräftade tidigare fynd från andra grupper som människor uppfödde med Neandertaler och Denisovans, men också med andra utdöda, okända hominider (SN: 2/12/20). Det är inte känt om de mystiska förfäderna är de grupper som inkluderade ”Dragon Man” eller Nesher Ramla Homo, som kan vara närmare släktingar till människor än Neandertals (SN: 6/25/21; SN: 6/24/21). Och blandningen och minglingen hände förmodligen flera gånger mellan olika grupper av människor och hominider, hittade Schaefer och kollegor.
tweaksna som gör det unika mänskliga DNA-kännetecknet uppstod i ett par evolutionära utbrott, förmodligen omkring 600,000 år sedan och igen omkring 200,000 år sedan, fann laget. För cirka 600 000 år sedan är det ungefär den tid då människor och Neandertaler bildade sina egna grenar av det hominidiska släktträdet.
uppskattningen av mängden unikt mänskligt DNA tar inte hänsyn till platser där människor har fått DNA genom dubbelarbete eller på annat sätt eller förlorat det, säger James Sikela, en genomforskare vid University of Colorado Anschutz Medical Campus i Aurora som inte var inblandad i studien (SN: 8/6/15). Sådant extra eller saknat DNA kan ha tillåtit människor att utveckla nya egenskaper, inklusive några som är involverade i hjärnutveckling (SN: 3/9/11; SN: 2/26/15).
forntida DNA har vanligtvis degraderats till små fragment och forskare har sammanställt endast delar av genomerna från utdöda hominider. De fragmenterade genomerna gör det svårt att berätta var stora bitar av DNA kan ha gått förlorade eller vunnit. Av den anledningen studerade forskarna endast små tweaks till DNA som involverade en eller flera DNA — baser-de informationsbärande delarna av molekylen. Med tanke på att människor och Neandertaler gick sina separata evolutionära vägar relativt nyligen är det inte förvånande att endast 7 procent eller mindre av genomet har utvecklat de unika mänskliga tweaksna, säger Sikela. ”Jag är inte chockad över det numret.”Med tanke på DNA som människor ensamma har lagt till sina Genom kan producera en högre uppskattning av uteslutande mänskligt DNA, säger han.
eller det kan gå åt andra hållet. Eftersom fler genom avkodas från Neandertaler, Denisovans och andra utdöda hominider, kan forskare upptäcka att en del av det som nu verkar som unikt mänskligt DNA också bärs av de utdöda släktingarna, säger Harris. ”Denna uppskattning av mängden unika mänskliga regioner kommer bara att gå ner.”