Le modifiche genetiche che rendono gli esseri umani unicamente umani possono venire in piccoli pacchi intervallati da DNA ereditato da antenati e cugini estinti.
Solo l ‘ 1,5 per cento al 7 per cento del libro di istruzione genetica umana collettiva, o genoma, contiene DNA umano in modo univoco, i ricercatori riportano il 16 luglio in Science Advances.
Che il DNA solo umano, sparso in tutto il genoma, tende a contenere geni coinvolti nello sviluppo e nella funzione del cervello, suggerendo che l’evoluzione del cervello era importante nel rendere umani gli esseri umani. Ma i ricercatori non sanno ancora esattamente cosa fanno i geni e come le modifiche esclusivamente umane al DNA vicino a quei geni potrebbero aver influenzato l’evoluzione del cervello.
“Non lo so se saremo mai in grado di dire cosa ci rende unicamente umani”, dice Emilia Huerta-Sanchez, genetista della popolazione alla Brown University di Providence, R. I., che non è stata coinvolta nello studio. “Non sappiamo se questo ci fa pensare in modo specifico o avere comportamenti specifici.”E i neandertali e i Denisovani, entrambi cugini umani estinti, potrebbero aver pensato molto come fanno gli umani (SN: 2/22/18).
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I risultati non significano che le singole persone sono per lo più Neandertal o Denisovan, o qualche altro mix di antichi ominidi. In media, le persone in Africa sub-sahariana ereditato 0.096 per cento a 0.46 per cento del loro DNA da antichi incroci tra i loro antenati umani e Neandertal, i ricercatori hanno trovato (SN: 4/7/21). I non africani hanno ereditato più DNA dai Neandertal: circa 0.73 per cento a 1.3 per cento. E alcune persone hanno ereditato una frazione del loro DNA anche da Denisovans.
Utilizzando un nuovo metodo computazionale, i ricercatori dell’Università della California, Santa Cruz hanno esaminato ogni punto del DNA nei genomi di 279 persone. Il team ha compilato i risultati di quei singoli genomi in un quadro collettivo del genoma umano. Per ogni punto, il team ha determinato se il DNA proveniva da Denisovans, Neandertals o è stato ereditato da un antenato comune di esseri umani e quei parenti a lungo perduti.
Sebbene ogni persona possa trasportare circa l ‘ 1% di DNA di Neandertal, “se guardi un paio di centinaia di persone, per lo più non avranno il loro pezzo di DNA di Neandertal nello stesso posto”, dice Kelley Harris, un genetista della popolazione all’Università di Washington a Seattle che non è stato coinvolto nel lavoro. “Quindi, se si sommano tutte le regioni in cui qualcuno ha un po’ di DNA di Neandertal, che ben presto copre la maggior parte del genoma.”
In questo caso, circa il 50% del genoma collettivo contiene regioni in cui una o più persone hanno ereditato il DNA da Neandertal o Denisovans, hanno scoperto i ricercatori. La maggior parte del resto del genoma è stata tramandata dal più recente antenato comune degli esseri umani e dei loro cugini estinti. Dopo aver rimosso l’antico DNA del cimelio, il team ha cercato regioni in cui tutte le persone hanno modifiche specifiche per l’uomo al DNA che nessun’altra specie ha. Questo ha ottenuto la stima del DNA umano in modo univoco fino a qualsiasi punto tra l ‘ 1,5% e il 7% del genoma.
La scoperta sottolinea quanto l’incrocio con altre specie di ominidi abbia influenzato il genoma umano, afferma il coautore Nathan Schaefer, un biologo computazionale ora presso l’Università della California, San Francisco. I ricercatori hanno confermato precedenti scoperte di altri gruppi che gli esseri umani allevati con Neandertal e Denisovans, ma anche con altri ominidi estinti e sconosciuti (SN: 2/12/20). Non è noto se quei misteriosi antenati siano i gruppi che includevano “Dragon Man” o Nesher Ramla Homo, che potrebbero essere parenti più stretti degli umani rispetto ai Neandertal (SN: 6/25/21; SN: 6/24/21). E la miscelazione e commistione probabilmente è accaduto più volte tra diversi gruppi di esseri umani e ominidi, Schaefer e colleghi hanno trovato.
Le modifiche che rendono unico il DNA umano distintivo sorsero in un paio di esplosioni evolutive, probabilmente circa 600.000 anni fa e di nuovo circa 200.000 anni fa, il team ha trovato. Circa 600.000 anni fa è circa il tempo in cui gli esseri umani e Neandertal stavano formando i propri rami dell’albero genealogico degli ominidi.
La stima della quantità di DNA umano univoco non tiene conto dei luoghi in cui gli esseri umani hanno acquisito il DNA attraverso la duplicazione o altri mezzi, o lo hanno perso, dice James Sikela, uno scienziato del genoma presso l’Università del Colorado Anschutz Medical Campus di Aurora che non è stato coinvolto nello studio (SN: 8/6/15). Tale DNA extra o mancante potrebbe aver permesso agli esseri umani di evolvere nuovi tratti, inclusi alcuni coinvolti nell’evoluzione del cervello (SN: 3/9/11; SN: 2/26/15).
Il DNA antico di solito è stato degradato in minuscoli frammenti e i ricercatori hanno messo insieme solo porzioni dei genomi di ominidi estinti. I genomi frammentati rendono difficile dire dove grandi pezzi di DNA potrebbero essere stati persi o acquisiti. Per questo motivo, i ricercatori hanno studiato solo piccole modifiche al DNA che coinvolgono una o più basi del DNA — le parti che trasportano informazioni della molecola. Dato che gli esseri umani e Neandertal è andato loro modi evolutivi separati relativamente di recente, non è sorprendente che solo il 7 per cento o meno del genoma si è evoluto le modifiche unicamente umani, Sikela dice. “Non sono scioccato da quel numero.”Considerando il DNA che gli esseri umani da soli hanno aggiunto ai loro genomi potrebbe produrre una stima più elevata del DNA esclusivamente umano, dice.
O potrebbe andare dall’altra parte. Come più genomi sono decifrati da Neandertal, Denisovans e altri ominidi estinti, i ricercatori possono scoprire che alcuni di quello che ora sembra DNA umano in modo univoco è stato portato anche da quei parenti estinti, Harris dice. “Questa stima della quantità di regioni unicamente umane sta per scendere.”