šestileté úsilí zahrnovalo mezinárodní konsorcium vědců a je první úplnou sekvencí genomu všech druhů přežvýkavců. Přežvýkavci se vyznačují tím, že mají čtyřkomorový žaludek, který jim-pomocí množství rezidentních mikrobů – umožňuje trávit méně kvalitní píci, jako je tráva.
hovězí genom se skládá z nejméně 22 000 genů kódujících proteiny a je více podobný genomu lidí než genomům myší nebo potkanů, uvádějí vědci. Zdá se však, že genom skotu byl významně reorganizován, protože jeho linie se lišila od linie jiných savců, řekl profesor věd o zvířatech z University of Illinois Harris Lewin, jehož laboratoř vytvořila fyzickou mapu skotu s vysokým rozlišením chromozomů, která byla použita k zarovnání sekvence. Lewin, který řídí Institut pro genomickou biologii, také vedl dva týmy vědců na sekvenačním projektu a je autorem perspektivního článku ve vědě o sekvenci genomu skotu a doprovodné studie konsorcia genomu a analýzy skotu.
„mezi savci má skot jeden z vysoce přeskupených genomů,“ řekl Lewin. „Zdá se, že mají více translokací a inverzí (fragmentů chromozomů) než ostatní savci, jako jsou kočky a dokonce i prasata, které úzce souvisejí s dobytkem.
“ člověk je ve skutečnosti velmi konzervovaný genom ve srovnání s rodovým genomem všech placentárních savců, když se podíváte na jeho celkovou organizaci.“
sekvence 29 párů chromozomů krávy a jeho chromozomu X (chromozom Y nebyl studován) také poskytuje nové poznatky o vývoji skotu a jedinečných vlastnostech, díky nimž je dobytek užitečný pro člověka, řekl Lewin.
například profesor Illinois animal sciences research Denis Larkin provedl analýzu chromozomových oblastí, které jsou náchylné k rozbití, když buňka replikuje svůj genom v rámci přípravy na vytvoření spermií a vaječných buněk. Ukázal, že v genomu skotu jsou tyto zarážkové oblasti bohaté na opakující se sekvence a segmentální duplikace a zahrnují druhově specifické variace genů spojených s laktací a imunitní odpovědí.
předchozí studie z Lewinovy laboratoře zveřejněná tento měsíc v Genome Research ukázala, že oblasti zlomových bodů chromozomů mnoha druhů jsou bohaté na duplikované geny a že funkce genů nalezených v těchto oblastech se významně liší od funkcí vyskytujících se jinde v chromozomech.
tyto opakování a segmentové duplikace se vyskytují pomocí mnoha různých mechanismů, z nichž jeden zahrnuje sporadické a opakované vložení krátkých bitů genetického materiálu, nazývaných retroposony, do genomu.
„genom krávy má mnoho typů opakování, které se časem hromadí,“ řekl Lewin. „A jedna z věcí, které jsme zjistili, je, že nové jsou tryskání do místa, kde jsou staré v regionech breakpoint a rozbíjení je od sebe. To je poprvé, co to bylo vidět.“
„opakování dělá spoustu věcí,“ řekl. „Mohou změnit regulaci genů. Mohou způsobit nestabilitu chromozomů a zvýšit jejich pravděpodobnost, že se nevhodně rekombinují s jinými kousky chromozomů.“
Lewin nazývá oblasti zlomu „hotspoty evoluce v genomu.“
další analýza vedená Lewinem, studie metabolických genů provedená seongwonem Seo, postdoktorandem v Lewinově laboratoři a nyní profesorem na Chungnam National University v Jižní Koreji, zjistila, že pět z 1,032 genů věnovaných metabolickým funkcím u lidí chybí v genomu skotu nebo se radikálně rozcházelo. To naznačuje, že skot má některé jedinečné metabolické cesty, řekl Lewin.
tyto rozdíly v metabolismu spolu se změnami v genech věnovaných reprodukci, laktaci a imunitě jsou velkou součástí „toho, co dělá krávu krávou,“ řekl Lewin.
například jeden ze změněných genů, histatherin, produkuje protein v kravském mléce, který má antimikrobiální vlastnosti. Vědci také našli více kopií genu pro důležitý mléčný protein, kasein, v oblasti zlomu jednoho z chromozomů.
“ mít sekvenci genomu je nyní oknem k pochopení toho, jak k těmto změnám došlo, jak přežvýkavci skončili se čtyřkomorovým žaludkem místo jednoho, jak funguje imunitní systém krávy a jak je schopen vylučovat velké množství bílkovin v mléce,“ řekl Lewin.
sekvenční projekt a analýza byla koordinována Richardem Gibbsem a Georgem Weinstockem z Baylor College of Medicine; Chris Elsik z Georgetown University; a Ross Tellam z australské organizace pro vědecký a průmyslový výzkum Commonwealthu (CSIRO). Profesor věd o zvířatech z University of Illinois Lawrence Schook byl v týmu, který napsal sekvenční projekt white paper, který byl nápomocný při zajišťování financování této iniciativy.
financování projektu sekvenování genomu skotu bylo poskytnuto mezinárodní skupinou složenou z Národního institutu pro výzkum lidského genomu v National Institutes of Health; USDA Research Service; zvláštní grant od USDA Cooperative State Research, Education and Extension Service (CSREES) National Research Initiative; stát Texas; Genom Kanada prostřednictvím genomu Britská Kolumbie; Alberta Science and Research Authority; CSIRO; Agritech Investments Ltd., Nový Zéland; Dairy Insight Inc., Nový Zéland; AgResearch Ltd., Nový Zéland; Rada pro výzkum Norska; Kleberg Foundation; a Národní, Texas a Jižní Dakota hovězí Check-off fondy.
práce v Illinois byla provedena s financováním z USDA CSREES National Research Initiative a zvláštního grantu USDA-CSREES pro iniciativu sekvenování genomu hospodářských zvířat.
spolu s vědeckými pracemi vědci publikovali 20 doprovodných zpráv popisujících podrobnější analýzy sekvence genomu domácího skotu v časopisech od vydavatele BioMed Central s otevřeným přístupem. Všechny články jsou volně přístupné na http://www.biomedcentral.com/series/bovine.